11 Eylül 2011 Pazar

Amniyosentez


Amniyosentez



Amniyosentez nedir?

Amniyosentez anne karın cildinden bu iş için özel olarak tasarlanmış ince bir iğneyle ultrason eşliğinde kadın doğum uzman hekimleri tarafından yapılan bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan (amniyon) yaklaşık 5-30cc kadar alma işlemidir. Alınan sıvı miktarı yapılacak olan analize göre hekimler tarafından hastanın durumuna göre belirlenir. (20cc=çay bardağının 1/5 'i) Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz (kromozom haritası, karyotip), enzim ve DNA analizi için kullanılır. Ayrıca AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için de amniyon sıvısına ihtiyaç duyulabilir. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir yöntemdir.

Amniyosentez sırasında iğne ile bebeğin teması söz konusu mudur?

Bu işlem sırasında uzman hekim ultrason rehberliğinde bebeği ve iğneyi görür, yani işlem kesinlikle körlemesine yapılmaz.  Bebeğin en sakin anında hayati organlarından en uzaktaki nokta (ayak hizası) hedef alınarak girişim yapılır ve bebekle temas edilme riski ultrason sayesinde çok düşüktür.  Temas olması durumunda ise küçük cilt yaralanmaları gibi basit ve önemsiz durumlar söz konusu olabilir.

Amniyosentez sonucu enfeksiyon gelişir mi?

İşlem ameliyathane koşullarında steriliteye uygun bir şekilde yapılır. Enfeksiyon riski en aza indirgenir.  Ancak "asla enfeksiyon olmaz" demek mümkün değildir. Sonuçta amniyosentez dışarıdan yapılan bir müdahaledir, bir girişimdir. En basit enjeksiyon işleminde bile enfeksiyon riski vardır. Önemli olan sterilite kurallarına uymak ve riskleri minimuma indirmektir. Özellikle gebeliğin 12.-24. hafatalarında enfeksiyonlar ağır seyredebilir. Her tıbbi girişimde olduğu gibi istenmeyen komplikasyonlarla karşılaşılabileceği bilinmelidir.

Amniyosentez gebeliğin kaçıncı haftalarında yapılır?

İşlem gebeliğin 16.-19. haftaları arasında yapılır. Hekimin uygun görmesi durumunda bu süreler 10-24. haftalar arasına kadar esnetilebilir.  Polihidramniyoz denilen sıvının fazla olması durumunda rahatlatma amaçlı yapılan amniyosentez haftalarını yine hekim hastanın durumuna göre esnek olarak belirler. Bunun dışında geç gebelik haftalarında başvuru, kordosentezin yapılamayacağı durumlar, hekimin tecübesi ve teknik koşullar nedeniyle işlem haftaları hekim tarafından belirlenebilir. Bebeğin kromozomları elde edilecek ise işlem için en uygun 17.-18. haftalardır. Bu haftalarda bebeğe ait hücreler istenilen miktar ve olgunluktadır. Ancak her gebe için bu haftaları yakalamak farklı nedenlerle mümkün olmayabilir hekiminizin uygun gördüğü haftalara güvenin. 

Alınan sıvı bebek açısından problem teşkil eder mi? Hayır etmez. Sağlıklı bir bebek yaklaşık 3 saat içinde eksilen sıvıyı yerine koyar. 16.gebelik haftasında ortalama 200 cc amniyon sıvısı mevcuttur. Yani 16. haftada yapılan bir amniyosentez sonucu toplam sıvının %10'u alınmaktadır.

Amniyosentez düşüğe neden olur mu?

%0,5-1 arasında değişen ihtimalle düşük riski söz konusudur. Buradaki risk oranı merkezden merkez farklılık gösterir. Amniyosentez ekibinin tecrübesi risk belirlemede önemlidir. Ancak unutmamak gerekir ki en düşük ihtimal bile sonuçta bir ihtimaldir. En mükemmel hekimin  gerçekleştirmiş olduğu işlem dahi risk taşımaktadır.  İlk 10 gün içindeki düşükler işleme bağlanır.  Bu süre dışındaki düşükler işlemden bağımsızdır. Anne ya da bebeğe ait başka nedenler araştırılmalıdır.

Amniyosentez sonrası dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

ASI uygulanan anne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. 10 gün istirahat önerilmektedir. Ancak istirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve  3 gün cinsel ilişkiye ara verilmelidir.

Amniyosentez sırasında karşılaşabileceğimiz diğer riskler nelerdir?

En sık karşılaştığımız istenmeyen durum iğnenin girmesiyle amnion zarının uterustan ayrılması sonucu ve zarın iğnenin üstünde "çadırlaşarak" keseye girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2 hafta sonrasına ertelemek gerekebilir. İşlem nedeniyle annenin dolaşımına değişen miktarlarda bebeğe ait kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum genellikle bir problem yaratmaz. Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh pozitif bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor üretmeye başlar. Mevcut olan bir gebelikte bir problem olmazken sonraki gebeliklerde anne adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden duyarlılaşıp hazırlandığı için çok hızlı tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına (hidrops vb) neden olabilir. İşlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanarak anne adayı desensitize edilir ve sonraki gebelik için önlem alınmış olur.İşlem esnasında "Fetal Stres" nedeniyle bebeğin aniden ölmesi söz konusu olabilir. Nadir görülen bir durumdur. Fetal Stres nörolojik yolla kalbin durmasına neden olabilir.Amnion sıvısı embolisi (Sıvının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durumdur. Ölümle sonuçlanabilecek solunum yetmezliği söz konusu olabilir.) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.

Amniyosentezin yapılması şart mıdır? Bu riskli işlemi neden yaptırayım ki? "Doktor! Sence yaptırayım mı?"

İşlemin yapılıp yapılmama kararını kesinlikle aile vermelidir. Hekim riskleri aileye bildirmeli ve tarafsız bir şekilde işlemin yapılıp yapılmaması durumlarında ailenin karşılaşabileceği durumlar tek tek anlatılmalıdır.Aile her durumda risk alacaktır. Hangi riski göze aldığı kararı ailenin kendi beklentisine kalmıştır. Genetik ya da kromozomal bir hastalığa sahip çocuk riski Amniyosentezin neden olabileceği riskler...

Aile şunu unutmamalı ve hekiminden kendilerini yönlendirmesini beklememelidir. 

Bebek sizin bebeğinizdir. 

Onu büyütüp koruyup kollayacak, onun tüm sorumluluğunu alacak olan sizlersiniz. 

Dolayısı ile bu karar tamamen sizlerin. 

Şunu unutmayın ki en sağlıklı gebelik bile birçok riski içinde barındırır.




Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık


 Tıbbi Genetik Hekimlerinin genetik bir hastalığa sahip olan ya da sahip olma riski olan kişilere ve ailelerine bilimsel bilgileri anlayacakları bir dilde ifade etmesidir. Tıbbi genetik uzmanlarınca, tıbbi bilgilerini genetik bilgileriyle harmanlamış hekimlerce gerçekleştirilir. En önemli özelliği tarafsız olması ve yönlendirici olmamasıdır.  Genetik polikliniğine başvuran hastalar aşağıdaki gibi değerlendirilir. 

  • Başvuruyu yapan kişiye ait bilgiler, olası hastalığa ait bulgular, geçmişte karşılaştığı sağlık problemleri sorgulanır.(Anamnez: Yakınma, Öykü, Özgeçmiş )
  • Aile ağacı çizilerek ailedeki kişilere ait gerekli bilgiler elde edilir.(Pedigri, Soygeçmiş)
  • Fizik Muayene gerçekleştirilir.
  • Gerekli biyokimyasal, endokrin, immunolojik vb tetkikler, görüntüleme  yöntemleri, ilgili hekimlerin görüşleri (konsültasyon) istenir.
  • Elde edilen bilgilerle öntanı konulur.
  • Hastaya öntanıdaki hastalıklar hakkında bilgi verilir hastalığın kalıtım şekli, tedavi yöntemleri anlatılır.(Genetik Danışma)
  • Ön tanıları kesinleştirmeye yönelik genetik testler  istenir. (Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Testler)
  • Kesin tanı konulur.
  • İlgili uzmanlık dallarıyla ortak bir şekilde hastanın tedavi ve takibi sağlanır. (Multidispliner Yaklaşım)
  • Gerektiği durumlarda hastadan genetik testleri yaptırmayı kabul ettiğine yönelik onam formları, hastalığı hakkında bilgi sahibi olduğuna, karşılaşacağı durumları bildiğine dair bilgilendirme formları, hastaya verilen tüm bilgilere rağmen hastanın kendi isteği doğrultuda hareket etmemizi istediğine dair istek formları hastaya imzalatılabilir. 
  • Buradaki amaç hem hastanın hastalığı hakkındaki riskleri tamamen anlamış olmasından , hem de hekimin hastaya karşı sorumluluğunun eksiksiz olarak yerine getirmiş olmasından emin olmaktır.


Pedigri, Aile Ağacı

Genetik Testler


  Kalıtsal hastalık yapan genotipleri saptamak için DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizidir.

 Genetik testler amaçlarına göre aşağıdaki şekilde sınıflanabilir.

Presemptomatik Testler: Hastalık bulgularının ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Presemptomatik testte geç başlangıçlı bir hastalık için birey test edilir. Pozitif sonuç hastalığın gelişeceğini göstermekle birlikte ne zaman hastalığın gelişeceği hakkında bilgi vermez. (Örn:Huntington Hastalığı)  Birey geleceği hakkında planlama yapma şansına sahip olur.

Predispozan Testler: Eğilim yaratan, zemin hazırlayan genetik değişiklikler analiz edilir. Predispozisyon testi bireylerin belirli bir hastalığa karşı artmış veya azalmış riskini ortaya koymada kullanılır, ancak hastalığın oluşacağı hakkında bir kesinlik yoktur. Bu duruma kanser veya toplumda sık görülen kardiyovasküler hastalıklar, diabetes mellitus gibi multifaktöryel hastalıklar örnek olarak verilebilir.  

1. Tanısal Testler: Hastalığın kesin genetik tanısının konması için gerekli olan test olup araştırılan gendeki mutasyonun hastalığın bulgularına neden olduğunu gösterir. (Ör: Frajil X Sendromu) 

2.Prediktif Testler: Kişinin yaşamının ileri aşamalarında belirli bir hastalığa sahip olup olmayacağı veya hastalığa yatkınlığı olup olmadığı hakkında bilgi verir. Ailede bilinen bir genetik hastalık var ve hastalığa neden olan (mutasyonu taşıyan) gen biliniyorsa, aileden gelen bu değişmiş genin var olup olmadığını öğrenmek için prediktif test yapılabilinir. 

3.Taşıyıcılık Testleri: Kişinin genetik yapısında otozomal resesif (çekinik) veya X-kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteren hastalıklara yol açan genetik mutasyonlar taşıyıp taşımadıklarını araştırmak üzere yapılan testlerdir. Bu tür taşınan mutasyonlar taşıyıcıda hiçbir semptoma yol açmazlar. 

4.Reprodüktif Testler: Birey dünyaya gelmeden önce yapılan testlerdir. 

Preimplantasyon Genetik Tanı Testi: (embriyo tarama testi) PGT, PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) In-vitro (vücut dışında) IVF/ICSI ile oluşturulan embriyolardan, belirlenmiş genetik hastalıklar açısından, sağlam olanlarını seçip anne adayına transfer etmek için uygulanan yöntemdir.

Prenatal Tanı Testi: Prenatal tanı, koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez (ASİ) veya kordosentez şeklinde olabilir. Seçilecek olan yönteme mevcut duruma göre karar verilir. Prenatal test, moleküler analizlerin dışında sitogenetik düzeyde de bilgi verir. Prenatal test ile bütün genetik hastalıkların dışlanabileceği şeklinde genel bir kanı toplumda bulunmakla birlikte bu düşünce tamamen yanlıştır. Ayrıca test sonucu %100 doğru anlamına da gelmez. Sonucun hastalığı göstermesi ve mutasyonun bilinmesi hastalığın şiddeti hakkında her zaman bilgi vermez, çoğu zaman fenotip (dış yapı) genotip (genetik yapı) ilişkisi olmayabilir.


5.Diğer:

 Yeni doğan tarama testleri: Erken teşhis yolu ile morbidite veya mortalitenin azaltılabildiği ve bazı tıbbi müdahale imkanlarının mevcut olduğu genetik hastalıklar için yüksek risk altında olan bebeklerin yakalanması amacıyla yapılan analizlerdir. Popülasyon çalışmalarının işaret ettiği risklere göre değişkenlik gösteren bazı yeni doğan tarama testlerinin her yeni doğana yapılması zorunludur. Yeni doğan tarama testleri bir hastalığın tanısı amacıyla değil, daha ileri araştırmayı veya genetik analizi gerektiren bireyleri tespit etme amacıyla yapılırlar. Ülkemizde şu programlar uygulanmaktadır. “Fenilketonüri Tarama Programı”, “Biyotinidaz Tarama Programı”, “Hipotiroidi Tarama Programı”, “Yenidoğan İşitme Taraması Programı”. 

Analık-Babalık Testleri: 

Zigosite Testleri: Ciddi genetik hastalıklarda kardeşler arası hastalığa meyil riskinin saptanmasıdır. 

Prenatal Zigosite Testleri: Doğumdan önce fetusların ayrı koriyonik keseler içerisinde oldukları dokümante edilebiliyorsa genetik test endikedir. 

Postnatal Zigosite Testleri: Doğumdan sonra kardeşler arası olası organ ya da doku nakli yönünden genetik yakınlığın tespitinde kullanılır. 

DNA Bankacılığı: DNA bankacılığında amaç hücrelerden ayrıştırılmış DNA moleküllerinin ileri tarihlerde yapılacak analizlerde kullanılmak üzere saklanmasıdır. DNA’nın bu şekilde çok uzun bir süre son derece düşük bir maliyete saklanabileceği bilinmektedir. 

Doku Uygunluk Testleri:-Kimerizm-: Kemik iliği nakli sonrasında  vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir. Genotipleme: Multifaktöriyel hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılır. Amaç doğrudan hastalığa sebep olan genetik bölgeler veya hastalıkla ilintili fragmanlar yerine varlığının istatiksel olarak bireylerin dahil olduğu etnik grup içinde belli hastalıklar için risk faktörünü etkilediği (arttırdığı veya azalttığı) bilinen SNP (Single Nucleotide Polymorphism) varyasyonları gibi bazı genetik motiflerin analizidir. Prediktif analizlerin aksine genotiplemede amaç ne presemptomatik bir hastalığın teşhisi ne de doğrudan hastalığa predispozan bir faktörün tespitidir. Burada birincil amaç bir ön tarama yapmak ve genetik yapıya bakılarak bireyleri çevresel risk faktörlerinin modifikasyonu veya uygun hasta takibi amacıyla belli hastalıklar için düşük ya da yüksek risk gruplarından birine yerleştirmektir. 

Kök Hücre Bankacılığı-HLA Doku Uyumu: Özellikle hematopoetik kök hücreler kullanılarak yapılacak kemik iliği donasyonu öncesi alıcı-verici arasında doku tiplendirme analizi yapılmak zorundadır.


Dizi Analizi


COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3