Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

Prematür Ovarian Yetmezlik (Erken Menopoz)

    Genetik nedenlerin ağırlıklı olduğu bir durumdur. Prematür ovarian yetmezliklere (POF, POY) en sık sebep olan genetik neden Turner sendromudur. X kromozomunun bir eksik olması durumudur. Tüm vücut hücrelerinde eksik olabileceği gibi mozaik olarak yani kısmi eksiklikler de söz konusu olabilir. Klasik tip turner sendromunda genellikle folikül rezervi görülmediğinden doğurganlık hiçbir şekilde söz konusu olmaz. Mozaik turner sendromlu hastalarda foliküler kayıp doğum öncesi dönemde gerçekleşmeye başlar bu kişiler adet görüp çocuk sahibi de olabilirler ancak erken yaşta foliküler yetersizlikten dolayı doğurganlık ortadan kalkabilir, erken menopoza girebilirler. Mozaik turner sendromunda prematüre ovarian yetmezlik insidansı yükselmiştir. Menstruel düzenleri normal ancak düşük kan AMH seviyelerine sahip olabilirler. Mozaik turner yüzdesi ve fenotipi çok değişken bir durumdur. Hiçbir bulgu göstermeyebilir. Mozaik turnerdaki en kritik durum mozaik turner olan annenin gonadlarındaki X kromozom eksikliği riski nedeniyle klasik tip turner sendromlu çocuk dünyaya getirme riskidir. X kromozomunu tutan delesyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, translokasyonlar da prematüre ovarian yetmezlik nedeni olabilir. X kromozomunda lokalize olan DIAPH2 geni, XPNPEP2 geni, DACH2 geni, POF1B geni ve CHM geni ovarian yetmezlikler açısından kritik bölgelerdir. 

Erken Menopoz

    POY’a neden olan 2. Sıradaki genetik neden FMR1 geni mutasyonu ile oluşan Fragile X sendromudur. Bu sendromda FMR1 geni 5’ ucunda CGG trinükleotidlerinin tekrarı sayısal olarak artmıştır. 200’ün üzerindeki tekrarlarda frajil X sendromu görülür Hastalık mental retardasyonla seyreder. 60-199 arası trinükleotid tekrarı olan kişilerde klinik olarak tam fragile X mental retardasyon tablosu görülmez ve bu duruma premutasyon adı verilir. Kadınlarda genellikle taşıyıcılık şeklinde görülen bir durum olup taşıyıcı kadınların erkek çocuklarına %50 oranında hastalık şeklinde aktarılır. Frajil X sendromu mutasyonunu ya da premutasyonunu taşıyan kadınlarda POY görülme sıklığı artmıştır. Özellikle POY başlangıcı ile başvuran ve gebelik isteyen kadınlar bu sendrom açısından araştırılmalılardır ki olası gebelikte hasta bir bebek dünyaya gelmesin. Premutasyon taşıyıcılarında %20 oranında POY ile karşılaşılırken, POY ile başvuran olguların %2-15’inde premutasyon taşıyıcılığı saptanmıştır. 

      POY’a neden olan bir diğer genetik neden Galaktozemi hastalığı ya da taşıyıcılığıdır. Bu durum galaktoz 1 fosfat üridil transferaz geninin (GALT) mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtımlı metabolik bir hastalıktır. 

       BMP 15 geni, FOXL2 geni ATM geni, STAR geni, EIFB2 geni, POLG geni mutasyonları da prematüre ovarian yetmezliklere neden olabilmektedir.

    Tüm bu nedenlerin bir kısmında gebelik ihtimali arttırılabilirken,  bir kısmında sadece kadının erken menopoza bağlı kalp ve kemik sağlığını korumaya dayalı tedaviler uygulanabilmektedir. 

Genetik

Genetik (kalıtım bilimi) canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir bilim dalıdır. "Genetik" sözcüğünün kökeni ise Yunanca γένεσις - genesis (köken) sözcüğüne dayanır. Kalıtımın aktarım mekanizmalarını çalışan modern genetik 19. yüzyılın ortalarında Gregor Mendel ile başlamıştır. 

Genetik Kod - Çevre

     Tüm canlılar aynı türden olsalar bile birbirlerinden farklılıklar gösterirler buna çeşitlilik yani varyabilite denir. Genetik Biliminin temel amacı canlılar arasındaki bu çeşitliliği araştırmaktır. Tüm canlılar aynı zamanda birbirleriyle benzerlik de gösterirler. Her canlı atasına benzer. Genetik Bilimin ikincil görevi atalar ve döller arasındaki bu benzerlikleri araştırmaktır. Darwin canlıların çeşitliliği, Mendel ise canlıların benzerliği ile ilgilenen il bilim insanlarıdır.
Genler DNA'nın belli bölgelerine karşılık gelen kalıtım birimleridir. DNA çift zincir bir moleküldür. Bu zincir üzerindeki nükleotitlerin dizisi, canlıların genetik bilgisidir. DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. Sonraki kuşağa her iki ebeveyne ait birer DNA zinciri kalıtılır. Böylelikle yavrular anne babalarına benzerler ancak anne babalarından farklılıklar da gösterirler. Genetiğin temel görevi benzerlik ve farklılıkların oluşumunun ve aktarılmasının aydınlatılmasıdır. Böylelikle birçok canlı üzerinde açıklanacak olan genetik bilgilerle hastalıkların tanısı, tedavisi, bitki ve hayvanların ıslahı, evrim ve çevreye adaptasyon gibi birçok konu açığa kavuşturulabilinecektir.

            DNA,

1.     Genetik bilgiyi içerir. (Genetik kod)
2.     Kendi kendini sentezler. (Replikasyon)
3.     Protein sentezi
DNA tüm bu üç görevi sayesinde canlıların yaşamının ve soyunun devamını farklılıkları ve benzerlikleri sağlar.
Genetik kodumuz çevreyle etkileşim halindedir. Çevreye olan tepki yine genotip kontrolündedir. Genotip canlının çevre koşullarına reaksiyon yeteneğini ifade eder. Buna “reaksiyon normu” adı verilir. 
Reaksiyon normu üzerindeki araştırmalar, aynı genotipteki farklı çevrelerde büyüyen canlılar ve farklı genotipteki aynı çevre koşullarında büyüyen canlılar arasında araştırılır.
            Genotip ve fenotip birbirinden bağımsız olmayan kavramlardır. Evrimin temelini oluşturan bu kavramlar canlılığın adaptasyonunu ve devamını sağlar.

Tıbbi Genetik Uzmanına Nasıl Ulaşırım? Tıbbi Genetik Uzmanından Randevu Alma. Genetik Test Nasıl Yaptırırım?

Tıbbi Genetik Uzmanı     

     Tıbbi Genetik Uzmanı'na yönlendirildiyseniz ya da ulaşmak istiyorsanız ilk etapta mutlaka devletin sağladığı uzmanlarla görüşmeniz sağlık güvencenizi kullanabilmeniz açısından sizin için daha faydalı olacaktır. Çünkü genetik testler maddi anlamda pahalı testlerdir. Hem gereksiz testlerden kaçınmak hem de sosyal güvencenizin sağlayacağı imkanlara ulaşabilmeniz için sağlık bakanlığına bağlı olarak çalışan Tıbbi Genetik Uzmanları'na ulaşmanız sizin için en doğru yol olacaktır. Bunun için https://www.mhrs.gov.tr adresinden giriş yapabilirsiniz ya da telefonla 182'yi arayarak merkezi randevu sisteminden kendinize en yakın Tıbbi Genetik Uzmanından randevu alabilirsiniz. 

     Hekiminize giderken yanınıza şimdiye kadar yapılmış olan tetkiklerinizi almayı unutmayınız. Gebelikle ilgili bir başvuru söz konusu ise randevunuza eşinizle birlikte gitmekte fayda var. Her iki eşten istenecek tetkik ya da muayene söz konusu olabilir. Genetik, tüm aileyi etkileyen bir bilim olduğu için hekiminiz gerek gördüğü durumlarda ailenin diğer fertlerini görmek isteyebilir.