Şizofreni Genetik mi? etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Şizofreni Genetik mi? etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

9 Şubat 2020 Pazar

Şizofreni Genetik mi?

      Şizofreni düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulma ile ortaya çıkan psikiyatrik bir hastalıktır. Şizofrenide sanrılar, varsanılar, irade kaybı, reorganize davranışlar bellek bozukluğu gibi bulgular yer alır. Görülme sıklığı 1/10000'dir. Multifaktöriyel bir hastalık olan şizofreninin kalıtsal yönünün aydınlatılmasına yönelik çok sayıda ikiz çalışmaları mevcuttur.  
        Monozigotik ikiz kardeşte risk %40-50’lere ulaşmaktadır. Şizofreni, kalıtımı çok güçlü  ve çok karmaşık bir hastalık grubudur. Diğer multifaktöriyel poligenik kalıtımlı hastalıklardan çok daha fazla oranda irsidir. Ancak günümüzde henüz belirli tek başına şizofreniden sorumlu bir gen bulunamamıştır. Çünkü şizofreni çoklu genlerin birarada rol oynayarak kalıtıldığı bir hastalık modelidir. Ailesinde şizofreni hastası bulunan bireylerin, yakınlık derecesine göre topluma göre şizofreni riski artmaktadır. 
    Bu hastalıktan beyindeki farklı mekanizmaların ortak etkileşimleri sorumlu tutulmaktadır. Bu mekanizmalar dopaminerjik, nörotropik, glutamaterjik, serotoninerjik yolaklardır. Bu yolaklarda görevli birçok aminoasit, protein, enzim yer alır ve bunların herbirinin kodlanmasından sorumlu genler vardır. 
    Yapılan bağlantı analizleri ve genom boyu asosiasyon çalışmaları bu yolaklarda görevli bazı genlerin şizofreni ile ilişkili olabileceğini ortaya koymuştur. Şizofreni ile ilişkili genlerin 1. 6. ve 22. kromozomlarda yer aldığı düşünülmektedir. Bahsettiğimiz beyindeki bu yolaklara göre de şizofreninin tedavisi yapılmaktadır. Burada diğer önemli bir nokta ilgili genlerin bir kısmının bipolar bozuklukla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.
  • COMT geni dopaminerjik
  • BDNF geni nörotropik
  • SLC1A2 geni glutamaterjik
  • 5-HT1A-R geni serotoninerjik
  • DISC1, HTR2A, RTN4R, CHI3L1, SYN2, DRD3, NRXN1 genleri vb.

Şizofreni Tanılı Bireyle Yakınlık
Riski
Her iki ebeveyni şizofreni olan birey
%46
Hasta bireyin çocuğu
%9-16
Hasta bireyin kardeşi
%8-14
Hasta bireyin yeğeni
%1-4
Hasta bireyin amca/hala/dayı/teyzesi
%2
Hasta bireyin kuzeni
%2-6
Hasta bireyin torunu
%2-8
Nussbaum ve ark. (2015)

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3