Ailevi Akdeniz ateşi (Familial Mediterranean fever, FMF), Ailevi
Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı
gibi semptomların hepsini, tekini ya da bir kısmını gösteren ataklar şeklinde
seyreden bir hastalıktır. Nöbetler genellikle kişiden kişiye değişmekle
birlikte 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler arasındaki zamanda hiçbir
belirti yoktur. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli
olabilir.
Anne
ve babadan direkt geçişi olan genetik bir hastalıktır. Bir çeşit romatizmadır.
Vücutta mutasyondan dolayı iltihap ortaya çıkar, bu iltihap genelde karın
zarını tutarak karın ağrısı, eklem zarlarını tutarak eklem ağrıları ve ateş
gibi şikayetleri ortaya çıkarır. Bu hastalıkla ilgili mutasyon kişide varsa
hastalık hayatın herhangi bir döneminde kendini gösterebilir. Bazen de ömür
boyu bulgu vermeden kişi sorunsuz bir şekilde yaşayabilir. Bazı hastalarda ise
iltihap vücutta vardır ancak bu durum bir şekilde ortaya çıkarılmamıştır, kişi
bu durumu tolere etmiş olabilir ve ileri yaşlarda müdahale edilmemiş iltihap
böbrek, kalp ve çeşitli organlarda zararlı proteinlerin (amiloid) birikimine
yol açarak organ yetmezlikleri görülebilir. Amiloidozda vücutta
değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp
yetmezliği(kalpte birikim), böbrek yetmezliği(böbrekte birikim), bilinç kaybı,
felç (sinir sisteminde birikim)gibi sorunlar ortaya çıkar. FMF ile ilgili
bilinen bir mutasyonumuz var ise şikayetimiz olsun ya da olmasın ömür boyu
doktor kontrolünde olmalıyız.
Hastalıktan
%98 oranında MEFV geni sorumludur. Ancak bu gendeki mutasyon mekanizması tam
olarak henüz çözülebilmiş değildir. Ilımlı mutasyonlar ağır seyredebileceği gibi
ağır mutasyonlar bulgu vermeyebilir. Ya da MEFV geninde herhangi bir mutasyon
olmadan kişi FMF hastalığına sahip olabilir.
Ülkemizde bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden
biri taşımaktadır. 1000 kişiden 1 ila 3'ü FMF hastasıdır. Yöresel bir hastalık
olup en çok Karadeniz ve İç Anadolu Bölgelerinde görülür.
Tanı; tanı kriterleri (Tel-Hashomer), kolşisine cevap ile
konulmakta ve MEFV gen mutasyonu ile desteklenir. Tanıda altın standart
kolisine yanıttır. AAA hayat boyu devam eden bir hastalıktır ve tedavi için
sürekli kolşisin kullanmayı ve doktor kontrolünü gerektirir (3,4). Kolşisin;
hastaların sağlık durumlarını büyük ölçüde iyileştirir, atakların şiddetini ve
sıklığını
sınırlar ve önemli derecede organ hasarının önüne geçer.
Tel-Hashomer AAA Tanı Kriterleri
Majör Kriterler
Tekrarlayıcı poliserözit ve ateşli ataklar
Başka bir nedene bağlanamayan AA tipi amiloidoz
Sürekli kolşisin tedavisine iyi cevap
Minör Kriterler
Yineleyen ateşli ataklar
Erizipel benzeri eritem
Birinci derece akrabalarda AAA varlığı
Kesin Tanı : 2 majör veya 1 majör ve 2 minör kriter
Şüpheli Tanı :1 majör ve 1 minör kriter
