BRCA meme ve over kanserinden yüksek ölçüde sorumlu tutulan gen ailesidir. BRCA1 ve BRCA2 adında iki gen içerir. Bu genler üzerinde mutasyon olması durumunda yaşam boyu meme kanseri ile karşılaşma riski % 70' lere ulaşmaktadır. Erken yaş meme kanseri, ailede çok sayıda meme kanseri, yumurtalık kanseri, erkek meme kanserlerinde bu genlerdeki mutasyonlar akla gelir. Ailedeki indeks vaka yani kanser olan kişi üzerinden mutasyon araştırması yapılır. Mutasyon bulunması durumunda hekim ve hastanın ortak ve uygun kararıyla sağlıklı meme ya yakından takip edilir ya da koruyucu cerrahiyle meme ya da memeler boşaltılır. Yine ortak karar ile uygun yaş ve zamanda yumurtalık ve tüplerin alınması söz konusu olabilir. Amaç ailedeki kadınları meme ve yumurtalık kanserinden korumaktır. Çünkü bu mutasyonu taşıyan olgularda yüksek risk söz konusu olduğundan cerrahi gibi radikal koruyucu işlemler düşünülebilinir. Sonraki kuşaklara bu mutasyonun geçme ihtimali %50 dir. Mutasyonun bulunması durumunda tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı işlemleri ile sonraki kuşakların korunması sağlanır.
İlk yapılacak iş indeks vakanın yani ailedeki hasta kişinin Tıbbi Genetik Hekimlerine başvurmasıdır. İndeks vaka kaybedilmiş ise birinci derece akrabalar üzerinden araştırılma sürdürülür.
BRCA1-2 dışında sorumlu başka genler de söz konusu olabilir. Doktorunuzun takibi ile uygun genetik araştırma ile riskinizi öğrenebilirsiniz.
