Cinsiyet kromozomu bozukluğu olan kişilerde çoğunlukla hafif gelişimsel
bozukluklar olduğu için, fetusta bir cinsiyet kromozom anomalisi saptanması,
ebeveynlerin terminasyon kararı vermesini zorlaştırır. Cinsiyet kromozom
anöploidilerinden en iyi tanımlanmış dört sendromda (Klinefelter Sendromu,
Turner Sendromu, Trizomi X, XYY) klinik, infertilite veya gelişim anomalisi ile
sınırlıdır.
İnsanda ilk tanımlanan cinsiyet kromozom anomalisi 1/1000 canlı erkek
doğumda görülen Klinefelter Sendromu (47,XXY)’dur. Bu sendromun başlıca
bulguları; ince yapılı, uzun boylu, uzun ekstremiteli fenotip, hipogonadizm,
seks karakterleri gelişiminde gerilik, küçük testislerdir. Bireylerin hemen
hemen hepsi infertildir ve erişkin yaşa gelip infertilite nedeniyle
başvurduklarında tanı konur. Bu olgularda zeka geriliği gözlenmemesine karşın,
sözel anlama ve uygulama düzeyleri normal erkeklerden daha düşüktür. Ayrıca,
fenotipik görünümleri nedeni ile de psikososyal uyumsuzluklar görülebilmektedir.
İnsanda yaklaşık 4000 canlı dişi doğumda bir görülen Turner Sendromu
(45,X)’nda ise fenotipik özellikler daha belirgindir. Tipik bulguları; kısa
boy, gonadal disgenezis, boyunda yelelenme, düşük ense saç çizgisi, ayrık meme
başları, kardiyak bozukluklar ve renal bozukluklardır. Fetal hayatta ultrasonda
kistik higroma şeklinde kendini belli edebilir. Turner Sendrom’lu olguların
zeka düzeyleri normal veya normalin üzerindedir. Sözel olmayan IQ puanları,
sözel IQ puanlarından daha düşük olabilir. Turner Sendromlu fetusların %99’u
terme kadar abortus ile sonuçlanır.
Triple X adıyla da bilinen Trizomi X (47,XXX), 1000 dişi doğumda bir sıklıkta
görülen, çoğunda fenotipik bir anormalliğin bulunmadığı bir cinsiyet kromozom
anöploidisidir. Bazı olgular ortalamadan daha uzun boylu olabilir, çoğu vaka
infertilite nedeni ile başvurduğunda tanı alır. Trizomi X tanısı alan kişilerin
%70 kadarında öğrenme problemleri görülür.
Diğer bir sık görülen cinsiyet kromozom anomalisi 47,XYY Sendromu’dur ve
yaklaşık 1000 canlı erkek doğumda bir karşımıza çıkar. Bu sendrom saptanan
kişilerin normal erkek fenotipinden farklı bir fenotipleri yoktur, zeka düzeyleri
normaldir. Fakat, bu olgularda eğitim ve davranış ile ilgili problemler
gözlenebilmektedir. Fetusta 47,XYY saptanması durumunda genetik danışmanlık ve
ebeveynlerin terminasyon kararı oldukça güçtür.İleri anne yaşı olduğunda tüm trizomilere yatkınlık artmaktadır. Belirgin dismorfik özellikleri ve zeka geriliği görülmediği için, 47,XXX ve
47,XYY sendromları sıklıkla tesadüfen prenatal tanıda veya infertilite nedeni
ile başvuran çiftlerde saptanmaktadır. Cinsiyet kromozom anomalileri, genellikle zeka geriliği yapmadığı için ve
ağır bir fenotipik bozukluk yaratmadığı için, prenatal tanıda saptandığında
genetik danışması zor olan ve ebeveynlerin terminasyonu isteyip istemediklerine
karar vermelerinde güçlük oluşturan durumlardır.