Tüm gebeliklerin %10-20'sinin düşük ile sonuçlanmaktadır. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik, çevresel ya da kromozomal düzensizlikler gibi birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Ne kadar erken oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır. Düşük materyalinden yapılan sitogenetik çalışmalarda, 1. trimester düşüklerin (ilk üç ay) yaklaşık olarak %50-60’ında, 2. trimester (4-6 ay) düşüklerin %10-15’inde, 3. trimester (son üç ay) ölü doğumlarının ise %5’inde kromozomal anormalliklere rastlanmıştır.
Kromozomal Translokasyonlar
Kromozomal düzensizlikleri sayısal ve yapısal olarak sınıflamak mümkündür. Gametogenezdeki (üreme hücreleri oluşurken) kromozomal hatalar trizomi, monozomi, poliploidi gibi total kromozom sayısında gerçekleşen normalden sapmalar olarak tanımlanabilir. Yapısal anomaliler ise translokasyon, delesyon, inversiyon ve ringler gibi kromozomun kendisinde gerçekleşen morfolojik patolojilerdir. Yapısal kromozom anomalileri içerisinde en sık translokasyonlar. Translokasyonlar içerisinde ise resiprokal ve robertsonian tipi translokasyonlar görülmektedir. Genel olarak iki ya da daha fazla düşük öyküsü olan çiftlerde, çiftlerden birinde bu kromozomal düzensizliklerin yaklaşık %5-7'sini yapısal kromozom düzensizlikleri oluşturmaktadır. En sık olarak da resiprokal tipi dengeli translokasyona rastlanıldığı ve görülme sıklığının % 0‘dan % 14 ‘e kadar değişen oranlarda olduğu bilinmektedir. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde genetik bilgi farklı olarak yeniden düzenlenmiş olsa da eksiksiz olarak bulunmaktadır. Bu nedenle dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcı bireyler fenotipik olarak normal, ancak kromozomal olarak dengesiz gamet üretme ve progeni yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı anne veya babada gametler oluşurken 1. mayoz bölünmede 4 kromozom 2 yavru hücreye çeşitli şekillerde (Alternate, Adjacent 1, Adjacent 2) dağılarak segregasyona uğramakta ve gametleri oluşturmaktadır. Alternate segregasyonda iki derivatif kromozom bir yavru hücreye, 2 normal kromozom diğer yavru hücreye gitmektedir. Sonuçta oluşan gametlerin yarısı dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcısı olurken diğer yarısı normal kromozom içeriğine sahip olmaktadır. Adjacent 1 ve 2 segregasyonda oluşan gametler dengesiz kromozom içeriğine sahip parsiyel trizomik ürünler oluşturmaktadır. Resiprokal translokasyon taşıyıcılığı ile uyumlu olan çiftlerin tüm gebelikleri düşük, intrauterin fetal ölüm, konjenital anomalili bebek, kromozomal olarak dengeli translokasyon taşıyıcısı fakat normal fenotipli bebek veya tamamen sağlıklı bebek olasılıklarına sahiptir.1, 3, 7, 17, 19 ve 22 numaralı kromozomların resiprokal translokasyonlarının embriyo ölümlerine yol açtığı, oysa 5, 9, 14 ve 21 numaralı kromozomların resiprokal translokasyonlarının yeni doğan ölümleri ile sonuçlandığı bildirilmektedir. Dengeli kromozal düzensizlik, bu düzensizliği taşıyan ebeveynlerde dengesiz kromozal düzensizliği olan fetüs oluşturma riskinin %10-15 olması nedeniyle, prenatal sitogenetik tanı endikasyonları içinde önemli bir grubu oluşturmaktadır. Bu da resiprokal translokasyon saptanan ebeveynlerin sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı gerekliliğini ortaya koymaktadır.
Tüm gebeliklerin %10-20'sinin düşük ile sonuçlanmaktadır. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik, çevresel ya da kromozomal düzensizlikler gibi birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Ne kadar erken oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır. Düşük materyalinden yapılan sitogenetik çalışmalarda, 1. trimester düşüklerin (ilk üç ay) yaklaşık olarak %50-60’ında, 2. trimester (4-6 ay) düşüklerin %10-15’inde, 3. trimester (son üç ay) ölü doğumlarının ise %5’inde kromozomal anormalliklere rastlanmıştır.
 |
| Kromozomal Translokasyonlar |
Kromozomal düzensizlikleri sayısal ve yapısal olarak sınıflamak mümkündür. Gametogenezdeki (üreme hücreleri oluşurken) kromozomal hatalar trizomi, monozomi, poliploidi gibi total kromozom sayısında gerçekleşen normalden sapmalar olarak tanımlanabilir. Yapısal anomaliler ise translokasyon, delesyon, inversiyon ve ringler gibi kromozomun kendisinde gerçekleşen morfolojik patolojilerdir. Yapısal kromozom anomalileri içerisinde en sık translokasyonlar. Translokasyonlar içerisinde ise resiprokal ve robertsonian tipi translokasyonlar görülmektedir. Genel olarak iki ya da daha fazla düşük öyküsü olan çiftlerde, çiftlerden birinde bu kromozomal düzensizliklerin yaklaşık %5-7'sini yapısal kromozom düzensizlikleri oluşturmaktadır. En sık olarak da resiprokal tipi dengeli translokasyona rastlanıldığı ve görülme sıklığının % 0‘dan % 14 ‘e kadar değişen oranlarda olduğu bilinmektedir. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde genetik bilgi farklı olarak yeniden düzenlenmiş olsa da eksiksiz olarak bulunmaktadır. Bu nedenle dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcı bireyler fenotipik olarak normal, ancak kromozomal olarak dengesiz gamet üretme ve progeni yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı anne veya babada gametler oluşurken 1. mayoz bölünmede 4 kromozom 2 yavru hücreye çeşitli şekillerde (Alternate, Adjacent 1, Adjacent 2) dağılarak segregasyona uğramakta ve gametleri oluşturmaktadır. Alternate segregasyonda iki derivatif kromozom bir yavru hücreye, 2 normal kromozom diğer yavru hücreye gitmektedir. Sonuçta oluşan gametlerin yarısı dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcısı olurken diğer yarısı normal kromozom içeriğine sahip olmaktadır. Adjacent 1 ve 2 segregasyonda oluşan gametler dengesiz kromozom içeriğine sahip parsiyel trizomik ürünler oluşturmaktadır. Resiprokal translokasyon taşıyıcılığı ile uyumlu olan çiftlerin tüm gebelikleri düşük, intrauterin fetal ölüm, konjenital anomalili bebek, kromozomal olarak dengeli translokasyon taşıyıcısı fakat normal fenotipli bebek veya tamamen sağlıklı bebek olasılıklarına sahiptir.1, 3, 7, 17, 19 ve 22 numaralı kromozomların resiprokal translokasyonlarının embriyo ölümlerine yol açtığı, oysa 5, 9, 14 ve 21 numaralı kromozomların resiprokal translokasyonlarının yeni doğan ölümleri ile sonuçlandığı bildirilmektedir. Dengeli kromozal düzensizlik, bu düzensizliği taşıyan ebeveynlerde dengesiz kromozal düzensizliği olan fetüs oluşturma riskinin %10-15 olması nedeniyle, prenatal sitogenetik tanı endikasyonları içinde önemli bir grubu oluşturmaktadır. Bu da resiprokal translokasyon saptanan ebeveynlerin sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı gerekliliğini ortaya koymaktadır.
