Prenatal dönemde tanı koymak için geçerli testler hala girişimsel testler olan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus biyopsilerinden yapılan genetik testlerdir.
NIPT ise günümüzde tarama testi olarak kabul edilir bize prenatal invaziv testlerin yapılıp yapılmaması gerektiği hakkında fikir verir. Yani NIPT sonucunda bebekte risk görülüyor ise gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmaması amniyosentez sonucuna göre değerlendirilir. NIPT anneden alınan bir tüp kandan yapılır. Anne kanında bebeğe ait minimal düzeyde genetik materyal olan DNA bulunur. Çok farklı firmaların çalıştığı NIPT vardır. Bir çoğunun güvenilirliği %90 nın üzerindedir. Pratik yaklaşımda tarama testinde risk artışı olması durumunda NIPT yapılması uygundur. İleri anne yaşı, USG de anomali, 20 hft üzerinde risk faktörünün varlığında girişimsel işlemler daha çok tercih edilir. Tüm bu durumlar ayrıntılarıyla genetik danışmanlıkta ele alınmalıdır.
Aşağıdaki durumlarda NIPT testi doğru sonuç vermeyebilir, bu durumlarda NIPT önerilmez.
- Annede kromozomal anomali olması
- Anne vücut kitle endeksinin 35 ve üzeri olması
- Çoklu gebelik olması (ikiz, üçüz, vb.)
- Annenin geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği transplantasyonu ya da kök hücre tedavisi almış olması
- Gebeliğin 8 haftadan küçük olması
- Gebeliğin oosit donasyonu(yumurta bağışı) ile gerçekleşmiş olması
