Mitokondriyal DNA - mtDNA

Mitokondriyal DNA

Mitokondriyal Kalıtım

1. Tek bir hücrede binlerce mitokondri ve tek bir mitokondride yaklaşık 10 civarında mtDNA kopyası kromozomlar halinde yer alır.
2. 16.569 bç'den oluşmuştur. %66'sı protein kodlamaktadır.
3. Mutasyonlara nükleer DNA (ncDNA)'dan 10 kat daha fazla açıktır.
4. 37 gen içerir.
1. 13 gen-polipeptid
2. 22 gen-tRNA
3. 2 gen-rRNA sentezinde görevlidir.
5. Sirküler yapıdadır.
6. Çift zincirli olup kendi kendini eşleme kapasitesine sahiptir.
7. Eşleşme sırasında rekombinasyon görülmez.
8. Tamir mekanizmalarının yer almadığı düşünülse de günümüzde yapılan çalışmalarda yeni birtakım tamir mekanizmaları ortaya konmaya başlanmıştır.
9. Maternal kalıtılır. Tüm bireyler mtDNA'larını annesinden almıştır. Etkilenmiş bir annenin tüm çocukları risk altındadır.
10. Y kromozomuyla birlikte evrim, filogenetik çalışmalar, polimorfizm çalışmalarında kullanılmaktadır.
11. Yaklaşık 59 hastalıktan sorumludur.
12. ncDNA'nın aksine intron içermezler.
13. Her mitokondride etkilenmiş ve etkilenmemiş mtDNA'lar bulunmasına heteroplazmi denir.
14. Homoplazmiye eğilim söz konusudur. Yani kuşaktan kuşağa aktarım ve yaşla birlikte kişinin vücut hücrelerinde mutant mtDNA sayısı artış gösterek tümü mutant hale gelebilir. Homoplazmi tam tersi şekilde mutasyonun tamamen yok olması şeklinde de karşımıza çıkabilir.
15. İlgili hastalıklar iskelet kası, kalp, böbrek endokrin bezler, santral sinir sistemi gibi daha çok enerji gerektiren dolayısıyla bol miktarda mitokondri içeren dokularda bulgu vermektedir. Geniş fenotip yelpazesine sahiptir.
16. mtDNA'nın her iki zinciri de anlatıma katılır.
17. ncDNA'dan bazı aminoasit kodonları farklılık gösterir.
18. Mitokondriyal proteinlerin yaklaşık %90'ı ncDNA tarafından kodlanmaktadır.
19. Mitokondriyal hastalıkların çoğu ncDNA'daki mutasyonlardan köken alır.