TIBBİ GENETİK DANIŞMA

         İnsan Genom Projesi Nedir? İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) , insan DNA’sının tamamını haritalamak ve genetik şifresini çözmek amacıyla 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında tamamlanan uluslararası bir araştırma girişimidir. Bu proje, insan genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftini dizilemiş ve insan biyolojisiyle ilgili önemli bulgulara ulaşmıştır. İnsan Genom Projesi, modern tıbbın birçok alanında çığır açmış, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde yeni bir dönem başlatmıştır. İnsan Genom Projesi Projenin Hedefleri İnsan Genom Projesi'nin temel hedefleri şunlardır: Genetik Haritalama: İnsan genomundaki tüm genlerin yerlerini belirlemek ve bunları detaylı bir şekilde haritalamak. Dizileme: İnsan DNA'sındaki baz çiftlerinin sırasını ortaya çıkarmak. Genetik Varyantların Analizi: Genetik hastalıklara neden olan mutasyonları ve varyasyonları anlamak. Veritabanları Oluşturma: Genetik bilginin bilim insanları arasında paylaşılması...

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...