TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı Spinal Musküler Atrofi (SMA), kaslarda zayıflık ve atrofiye neden olan ciddi bir genetik hastalıktır. Türkiye'de SMA, taşıyıcılık oranları yüksek olan genetik hastalıklar arasında yer alır ve yılda yaklaşık 150 yeni vaka ile dikkat çeker. Evlilik öncesi SMA taşıyıcılık tarama programı, bu genetik hastalığın önlenmesine yönelik önemli bir adım olarak hayata geçirilmiştir. SMA Nedir? SMA, omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle karakterize edilen ve genellikle otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SMA'nın başlangıç yaşı ve semptomları, hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin: Tip 0 ve Tip 1: Doğum öncesi veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Tip 2 ve Tip 3: Çocukluk döneminde görülür. Tip 4: Ergenlik veya yetişkinlikte başlar. Hastalığın kesin tanısı, SMN1 genindeki patojenik varyantların ve SMN2 geninin kopya sayısının belirlenmesiyle konur. Evlilik Öncesi SMA Taşı...