TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Prenatal Tanı ve Non-İnvaziv Yöntemler: Doğum Öncesi Tanıda Güncel Yaklaşımlar Prenatal tanı , embriyonik ve fetal sağlık durumunu değerlendiren tıbbi bir süreçtir. Gebeliklerin yaklaşık %8’inde genetik durumlar için prenatal tanı gerekebilir. Bu süreçte, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresini kısaltan veya ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan hastalıkların tespiti önem taşır. Down Sendromu (DS) , prenatal tanının en sık endikasyonlarından biri olup, daha hızlı, az masraflı ve non-invaziv yöntemlere yönelik çalışmalar bu alanda dikkat çekmektedir. Down Sendromu, Prenatal Tanısı Prenatal Tanı Yöntemleri: İnvaziv ve Non-İnvaziv Yöntemler Prenatal tanı yöntemleri , invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrılır: İnvaziv Yöntemler Amniyosentez (AS): 15-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Yüksek doğrulukla genetik anomali tanısı konulabilir, ancak düşük riski taşır (%0,5-1). Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): 10-12. gebelik haftalarında koryoni...

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyo anne rahmine implante edilmeden önce embriyoya genetik testlerle tanı konulması işlemidir. PGT genellikle önceki çocuklarında genetik tanısı konulmuş bir hastalığı olan taşıyıcı anne babanın embriyolarına uygulanır. Bu taşıyıcılık bilinen kromozomal translokasyon taşıyıcılığı da olabilir. Diğer bir hastalık grubu ise tekrarlayan düşükleri olan, başarısız IVF denemeleri olan, akraba evliliği olan ailelerdir. Bu ailelere tanı amaçlı değil genellikle tarama amaçlı inceleme yapılır. Bu işleme preimplantasyon genetik tarama (PGS-preimplantation genetic screening) denir. PGS ve PGT arasındaki süreç farkı kullanılan genetik probların farklı olmasıdır. PGT öncesi mutlaka genetik danışma alınmalı risk oranları, kar zarar oranları aileye bildirilmelidir. Öncelikle Embriyodan incelenmek üzere biyopsi yapılır. Embriyoya ait hücre üç farklı yöntemle elde edilebilinir.   1.Polar Cisim Biyopsi Yöntemi Polar cisim, sadece anneye ait bilgi içerir. Pa...