TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Prenatal Tanı ve Non-İnvaziv Yöntemler: Doğum Öncesi Tanıda Güncel Yaklaşımlar Prenatal tanı , embriyonik ve fetal sağlık durumunu değerlendiren tıbbi bir süreçtir. Gebeliklerin yaklaşık %8’inde genetik durumlar için prenatal tanı gerekebilir. Bu süreçte, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresini kısaltan veya ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan hastalıkların tespiti önem taşır. Down Sendromu (DS) , prenatal tanının en sık endikasyonlarından biri olup, daha hızlı, az masraflı ve non-invaziv yöntemlere yönelik çalışmalar bu alanda dikkat çekmektedir. Down Sendromu, Prenatal Tanısı Prenatal Tanı Yöntemleri: İnvaziv ve Non-İnvaziv Yöntemler Prenatal tanı yöntemleri , invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrılır: İnvaziv Yöntemler Amniyosentez (AS): 15-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Yüksek doğrulukla genetik anomali tanısı konulabilir, ancak düşük riski taşır (%0,5-1). Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): 10-12. gebelik haftalarında koryoni...

Down Sendromu: Genetik ve Klinik Özellikleri Down Sendromu (DS) , 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasından kaynaklanan, multigenetik ve kompleks bir tablodur. DS, her 750–1000 canlı doğumda bir görülür ve bu özelliğiyle canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anomali olarak tanımlanır. Ayrıca konjenital mental retardasyonun en yaygın nedenidir. Ancak DS’li fetüslerin yaklaşık yarısı erken gebelik aylarında düşükle kaybedilir. Maternal Yaş ve DS Riski Maternal yaşın artmasıyla birlikte DS görülme riski belirgin şekilde artar. Örneğin: 30 yaşında bir anne için risk 1/750-1000 iken, 40 yaşında bu oran 9/1000’e kadar yükselir. Maternal yaşın artışına bağlı olarak oositlerde çevresel toksik etkenlerin birikmesi ve kromozom ayrılma mekanizmalarında bozulmalar, bu riskin temel nedenleri arasındadır. DS’de Klinik Özellikler ve Fenotipik Bulgular DS, bireyden bireye değişiklik gösteren geniş bir klinik spektrumla kendini gösterir. DS’li bireylerde görülen başlıca fenotipik ...