TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Amniyosentez Nedir? Riskler ve Süreç Amniyosentez , gebelik sırasında bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan (amniyon sıvısı) örnek alınması işlemiyle genetik ve sağlık değerlendirmesi yapılmasını sağlayan bir tıbbi müdahaledir. Bu işlem, genetik testler ve biyokimyasal analizler için önemlidir. Ancak, her tıbbi müdahalede olduğu gibi amniyosentezin de bazı riskleri vardır. İşte bu süreçle ilgili merak edilen sorular ve yanıtları: Amniyosentez Amniyosentez Nedir ve Nasıl Yapılır? Amniyosentez, anne karnına ince bir iğne ile girilerek ultrason rehberliğinde yaklaşık 5-30 ml amniyon sıvısının alınması işlemidir. Amniyon Sıvısı: Bebeğin cilt, solunum, sindirim ve idrar sistemlerinden dökülen hücreleri içerir. Bu hücreler, genetik analizlerde kullanılır. Test Amaçları: Sitogenetik analiz (kromozom haritası), DNA analizi, AFP ve asetilkolinesteraz gibi biyokimyasal ölçümler. Amniyosentezin Riskleri Nelerdir? 1. Enfeksiyon Riski Steril koşullarda yapılan amniyosentezde enfeksiyon riski oldukça dü...

Prenatal Tanı ve Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Klinik ve Genetik Yaklaşımlar Prenatal tanı, gebeliklerin yaklaşık %8’inde kullanılan ve genetik bozuklukların erken teşhisinde önemli bir yöntemdir. Bu süreçte en yaygın başvuru nedenleri arasında tarama testlerinde risk artışı, ileri anne yaşı, prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve aile öyküsü yer almaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, en sık prenatal tanı endikasyonu olarak öne çıkar. Fetal karyotipleme için sıklıkla kullanılan invaziv yöntemler arasında amniyosentez, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur. Cinsiyet Kromozom Anomalilerinin Genel Özellikleri Prenatal dönemde teşhis edilen kromozom anomalilerinin yaklaşık %90’ını trizomi 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozom anomalileri oluşturur. Cinsiyet kromozom anomalileri, insanda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 400-500 canlı doğumda bir ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle hafif fenotipik etkiler gösterir, bu da ebeveynler...

Prenatal Tanıda NIPT: Güvenilirlik ve Sınırlamaları Prenatal dönemde, bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için yapılan genetik testler büyük önem taşır. Günümüzde kesin tanı koyma yeteneğine sahip testler hala girişimsel yöntemlere dayanmaktadır. Bunlar arasında amniyosentez , kordosentez ve koryonik villus biyopsisi yer alır. Bu yöntemler genetik hastalıkların kesin teşhisi için kullanılsa da, Non-İnvaziv Prenatal Testler ( NIPT ) günümüzde daha az riskli bir alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. NIPT Nedir ve Nasıl Çalışır? NIPT , anne kanında bulunan bebeğe ait minimal düzeydeki genetik materyalin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Anneden alınan bir tüp kan örneği üzerinden yapılan bu test, düşük riski olmadan genetik tarama imkanı sunar. Test, özellikle Trizomi 21 ( Down sendromu ), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik bozuklukların taranmasında yüksek doğruluk oranları sağlar. Çoğu NIPT testinin güvenilirlik oranı %90’ın üzerindedir. Ancak NIPT bir tanı testi değil, bir...