TIBBİ GENETİK DANIŞMA

         Alerjik hastalıklar, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin bir arada rol oynadığı kompleks bir hastalık grubudur. Ailede alerjik hastalık öyküsü, kişide genetik yükü artırarak alerjik hastalıkların gelişiminde önemli bir risk faktörü oluşturur. Özellikle annede alerjik hastalık olması, çocukta alerjik hastalık görülme riskini artırır. Her iki ebeveynde de alerjik hastalık olması durumunda bu risk daha da yükselir. Ancak, genetik yatkınlık olmadan da alerjik hastalıklar ilk kez ortaya çıkabilir. Bu durum, alerjik hastalıkların multifaktöriyel (çok faktörlü) doğasını gösterir.     Alerjik hastalıkların sıklığı, endüstrileşme, kentsel yaşam, hava kirliliği, sigara dumanına maruziyet ve sık antibiyotik kullanımı gibi çevresel faktörlerle birlikte artmıştır. Bu artış, genetik yatkınlığın çevresel faktörlerle etkileşimine bağlanabilir. Bu yazıda, alerjik hastalıkların genetik temellerini, yatkınlık genlerini ve çevresel faktörlerin rolünü ele al...

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Nedenleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri Tekrarlayan gebelik kaybı (habitüel abortus), gebeliğin ilk üç ayında iki veya daha fazla düşük yaşanması durumunda değerlendirilir. Bu kayıpların yaklaşık %3’ü üreme problemleri ile ilişkilidir. Kayıpların %60’ı kromozomal nedenlere dayanırken, %68’i ise aydınlatılamamaktadır. Aydınlatılamayan gebelik kayıpları sıklıkla pıhtılaşma ve dolaşım bozukluklarıyla ilişkilendirilir ve bu durumda, anne ile bebek arasındaki kan akışını iyileştirecek tedbirler alınır. Gebelik Kayıplarında Kromozomal ve Diğer Faktörler Gebelik kaybı yaşayan bir anne adayının sonraki gebeliği yakından takip edilmelidir. Bu süreçte perinatoloji uzmanı tarafından ileri düzey ultrason yapılmalı, fetal ekokardiyografi ile bebeğin kalp sağlığı çocuk kardiyologu tarafından izlenmelidir. Önceki düşükler, sağlıksız bir gebelik riski açısından önemli bir uyarıdır. Endokrin Faktörler: Diyabet Hipotiroidi veya hipertiroidi Polikistik over sendromu (PCOS) Hip...