TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tıbbi Genetik Mitokondriyal Hastalıklar ve Genetik Temelleri: Modern Tıpta Yeni Ufuklar Mitokondriyal hastalıklar , enerji üretiminde görevli olan mitokondrilerin işlev bozukluklarından kaynaklanan nadir genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) veya nükleer DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve özellikle enerji ihtiyacı yüksek dokuları (örneğin beyin, kaslar, kalp) etkiler. Bu yazıda, mitokondriyal hastalıkların genetik temelleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır. Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temelleri Mitokondriyal hastalıklar, iki farklı genetik kaynaktan kaynaklanabilir: 1. Mitokondriyal DNA (mtDNA) Mutasyonları Mitokondriler, anneden çocuğa geçen mitokondriyal DNA'ya sahiptir. Mutasyonlar , enerji üretiminde rol oynayan proteinlerin işlevini bozar. Örnek: Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi (LHON). 2. Nükleer DNA Mutasyonları Mitokondriyal işlevi düzenleyen genler, nükleer DNA'da ye...

Nobel Ödülleri ve Genetik Çalışmalar: Tarihten Günümüze Çığır Açan Keşifler Nobel Ödülleri, insanlık için çığır açan bilimsel çalışmaların ödüllendirilmesiyle bilinir. Genetik bilimi , Nobel Komitesi tarafından birçok kez onurlandırılmış, bilim dünyasında devrim yaratmıştır. İşte genetik biliminin gelişiminde önemli yere sahip Nobel ödüllü çalışmalardan bazıları: 1908: Metabolik Bozuklukların Kalıtsallığı Kazanan: Archibald Garrod Çalışma: Garrod, "doğuştan gelen metabolik bozukluklar" kavramını tanıtarak kalıtsal hastalıkların enzim eksiklikleriyle ilişkili olduğunu gösterdi. Bu çalışma, genetik biliminin temellerini oluşturdu. 1933: Genlerin Kromozomlardaki Yerleşimi Kazanan: Thomas Hunt Morgan Çalışma: Morgan, genlerin kromozomlar üzerinde fiziksel birimler olarak yer aldığını gösterdi. Bu keşif, modern genetik biliminin temelini attı. 1946: Mutasyonların Mekanizması Kazanan: Hermann Muller Çalışma: Radyasyonun DNA’da mutasyona yol açtığını keşfetti. Bu buluş, geneti...

CRISPR-Cas9 Teknolojisi: Genetik Mühendislikte Devrim ve Tıbbi Uygulamaları Son yıllarda genetik mühendislik alanında çığır açan gelişmeler yaşanmaktadır. Özellikle CRISPR-Cas9 teknolojisi, genetik araştırmalar ve tıbbi uygulamalar için devrim niteliğinde bir araç haline gelmiştir. Bu makalede, CRISPR-Cas9 teknolojisinin temel prensipleri, tıbbi uygulamaları ve etik tartışmaları ele alınacaktır. CRISPR-CAS9 CRISPR-Cas9 Teknolojisinin Temel Prensipleri CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ve Cas9 (CRISPR-associated protein 9), bakterilerin viral enfeksiyonlara karşı savunma mekanizmasından türetilmiştir. Bu sistem, hedeflenen DNA dizilerini kesme ve düzenleme yeteneği sayesinde genetik mühendislikte güçlü bir araç olarak kullanılmaktadır. Çalışma Mekanizması: Rehber RNA (gRNA): Hedef DNA dizisine özgü olarak tasarlanır ve Cas9 proteinine bağlanır. Cas9 Proteini: gRNA'nın yönlendirmesiyle hedef DNA dizisini tanır ve çift sarmallı kesim yapar. DNA Tami...