TIBBİ GENETİK DANIŞMA

      Mitokondri, hücre içinde yer alan hücrenin oksijenlenmesini sağlayan solunumdan sorumlu bir organeldir. Kendine ait genetik materyali vardır. Mitokondriye ait mitokondriyal DNA anneden kalıtılır.        Hücrenin büyüklüğüne göre sahip olduğu mitokondri miktarı da değişir. Kadın üreme hücresi olan yumurtada mitokondri miktarı diğer büyüklüğü nedeniyle diğer hücrelerimize göre daha fazla sayıdadır. Spermde ise hareket kabiliyeti nedeniyle solunum yani enerji ihtiyacı fazla olduğundan mitokondriler kuyruk bölgesinde toplanmıştır. Spermin baş kısmı yumurtaya girip döllenme başladığında spermin kuyruğu yumurta dışında kalarak kaybedilir. Dolayısıyla çocuğa babadan mitokondri ve mitokondriyal DNA geçişi olmaz.       Mitokondri miktarı yaşla birlikte yumurta hücresinde azalmaktadır. İleri anne yaşı nedeniyle kalitesiz yumurta hücresi nedeniyle gebelik elde edilememesi, başarısız tüp bebek tekrarları gibi durumlarda anne yumurta...

      Tüp bebek tedavisi bir şekilde gebelik elde edilemeyen çiftlerin üreme hücrelerinin alınıp dış ortamda döllendirilerek anne rahmine yerleştirilmesi sonucu gebelik elde edilmesi işlemidir.        ICSI (intrasitoplazmatik sperm enjeksiyonu) ile ifade bu işlem bir çeşit invitro fertilizasyon (IVF) işlemidir. Bugün için IVF uygulamaları ile elde edilen canlı doğum oranı %30 oranındadır. Yani tüp bebek işleminin yaklaşık 1/3’ü başarıya ulaşmaktadır.      Dünya Sağlık Örgütünün istattiklerine göre infertil çiftlerde %37 kadın, %8 erkek ve %35 hem erkek hem kadın faktörü, %5 bilinmeyen nedenler söz konusudur. ICSI’da canlı bir spermin oosit içene direkt injeksiyonu ile oosit fertilizasyonu sağlanmaktadır. Dolayısıyla sperm miktarı ve kalitesi düşük olgularda özellikle ICSI işlemi kullanılır ki sperm kaybedilmesin.       Başarı oranını en çok etkileyen faktör anne yaşıdır. ICSI ile oosit hasarı %10 dur yine de bu...