Talasemi Nedir?
Talasemi: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Önleme Yöntemleri Talasemi, kalıtsal bir hematolojik (kan) hastalığıdır ve özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görüldüğü için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir. Bu hastalık, dünya genelinde ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan biridir. Talasemi Nedir? Talasemi, oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobinin yapısında bozukluk veya üretim eksikliği ile karakterizedir. Bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri (eritrositler): Sağlıklı yapılarını kaybeder, Erken parçalanır, Dokulara yeterli oksijen taşıyamaz. Hemoglobin iki ana protein zincirinden oluşur: alfa globin ve beta globin . Talasemi, hangi globin zincirinde sorun olduğuna göre alfa talasemi veya beta talasemi olarak iki ana gruba ayrılır. Beta Talasemi Beta talasemi, HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddetine göre üç farklı formu vardır: Taşıyıcılık (Beta Talasemi Minör) Sağlıklı bireylerde genetik tarama sonucu saptan...