Cinsiyet Kromozom Anomalileri
Prenatal Tanı ve Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Klinik ve Genetik Yaklaşımlar Prenatal tanı, gebeliklerin yaklaşık %8’inde kullanılan ve genetik bozuklukların erken teşhisinde önemli bir yöntemdir. Bu süreçte en yaygın başvuru nedenleri arasında tarama testlerinde risk artışı, ileri anne yaşı, prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve aile öyküsü yer almaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, en sık prenatal tanı endikasyonu olarak öne çıkar. Fetal karyotipleme için sıklıkla kullanılan invaziv yöntemler arasında amniyosentez, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur. Cinsiyet Kromozom Anomalilerinin Genel Özellikleri Prenatal dönemde teşhis edilen kromozom anomalilerinin yaklaşık %90’ını trizomi 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozom anomalileri oluşturur. Cinsiyet kromozom anomalileri, insanda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 400-500 canlı doğumda bir ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle hafif fenotipik etkiler gösterir, bu da ebeveynler...