Turner Sendromu etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Turner Sendromu etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

25 Ocak 2020 Cumartesi

Turner Sendromu

      Turner Sendromu, kromozomal bir durumdur. Kadınlarda XX, erkeklerde XY şeklinde olması gereken cinsiyet kromozomları Turner Sendromunda yalnızca X şeklindedir. Bu olgularda 46 olması gereken kromozom sayısı 45'tir. Tüm dişi fetüslerin %3’ünü etkilemektedir ve bu embriyoların yaklaşık %1’i term döneme (doğuma) erişebilmektedir. Tüm düşüklerin %7-10’undan Turner Sendromu sorumludur. Bu hamileliklerin en az %95–98’inin düşük ile sonuçlandığı 45,X genotipinin yüksek intrauterin ölüm riskine sahip olduğu bilimsel bir gerçektir.
Nedeni tam olarak bilinmemektedir. İleri ebeveyn yaşı ile ilişki kurulamamıştır. Mortalite oranlarının arttığı yaşam süresinin 10 yıla kadar kısalabileceği düşünülmektedir. Ancak günümüzde daha iyi tanınan bir kromozomal anomali olması nedeniyle olgular takından izlenerek riskler minimuma indirilmektedir. Kardiyovasküler hastalıklar hayati öneme sahip olup kardiyak açıdan olgular yakından izlenmelidir.
Tüm gebeliklerin %1-2’sinde, ölü doğumların %1’inde, spontan düşüklerin ise %10’unda 45,X monozomisi saptanmaktadır. %99’u 28. gebelik haftasından önce spontan düşükle sonlanmakta hayatta kalanların ise, normal sayıda kromozomunun bulunduğu bir hücre dizisinin saptanamayan mozaikliğine sahip oldukları düşünülmektedir.
TURNER SENDROMUNUN KROMOZOMAL ÇEŞİTLİLİĞİ
45,X.                         %50-60   
46,X,i(Xq)                  %15-18
46,X,r(X)                    %6
Delesyon Xp ve Xq    %2
45,X/46,XX               %15
45,X/46,XY               %5-10
45X/47XXX.              %3-4
Turner Sendromu'nda Klinik Bulgular:


Boy Kısalığı: Olguların %95’inde boy kısalığı görülür, ortalama kadın boyundan 15-20 cm kısa kalırlar. Tedavisiz 137-148 cm arasında değişmektedir. Boy kısalığı; intrauterin büyüme geriliği, kemik yapısındaki bozukluklar, SHOX gen mutasyonu, pubertal gelişimin olmaması, büyüme hormonu salınımının bozulması, nöro-sekretuar disfonksiyon, BH-IGF (büyüme hormonu-insülin growth faktör 1) aksındaki bozukluklar, IGF’e periferal direnç gibi faktörlere bağlıdır.

Hipogonadizm ve Gonadal Disgenezi:
Overler olguların %80-90’ında bir yaşına kadar overler fibrotik band şekline dönmüştür. Sekonder seks karakterleri pubertal dönemde spontan olarak gelişemez. Olguların %10-20’sinde prematür menapoz ile sonlanan spontan puberte başlangıcı görülebilmektedir. Olguların ancak %2-5’i spontan menstruasyon görebilir. Başarılı gebelik oranı çok düşüktür. Ancak mozaik olgularda spontan puberte oluşabilir, pubertal gelişimde duraklamalar ve meme gelişimi izlenebilir.
Kardiyovasküler Malformasyonlar:
Doğumsal kardiyovasküler malformasyonlar en ciddi ve hayatı tehdit edici komplikasyonlarıdır. Biküspit aort kapağı, aort stenozu, aort koarktasyonu en sık görülen patolojilerdir.Yele boynu olan hastalarda aort koarktasyonu ve biküspit aort kapağının anlamlı olarak daha sık görüldüğü ve aralarında anlamlı bir ilişki olduğu düşünülmektedir.
Renal Anomaliler:
Üriner sistem malformasyonları hastaların yaklaşık %30-40’ında mevcuttur. En sık görülen renal anomaliler; çift toplayıcı sistem ve at nalı böbrektir.
İşitme Problemleri:
Çocukların iletim tipi işitme kaybı tekrarlayan kulak enfeksiyonları ile ilişkilidir.
Tiroid hastalıkları:
En sık görülen otoimmün hastalık Hashimoto tiroiditidir. Tiroid otoantikor yüksekliği olguların yaklaşık %50’sinde mevcuttur, yaşla birlikte artmaktadır. Hashimoto tiroiditi en sık izoX kromozomlu olgularda görülür ve daha çok subklinik hipotiroidi şeklindedir. 
Çölyak Hastalığı:
İnflamatuar Barsak Hastalıkları:
Metabolik Sendrom ve Diyabetes Mellitus:
      Hastalıkların görülme sıklığı Turner Sendromunda artmıştır.
  • Pigmente nevüs 
  • Lenfödem
  • Osteoporoz ve Ortopedik Problemler
  • Mikro ve retrognati, kalkan göğüs, kısa 4.metakarp (knuckle sign), Madelung deformitesi, kubitus valgus, genu valgum, patellar dislokasyon, doğumsal kalça dislokasyonu (%5) ve skolyoz (%10), iskelet sistemine ait diğer patolojilerdir

Nöropsikolojik özellikler ve akademik performans
Zeka düzeyi hastalarda genellikle normal sınırlardır. Bireyler normal zekaya sahip olurken sözel olmayan becerilerde çeşitli bozukluklar olabilir. Dikkat eksikliğive hiperaktivite bozukluğu (DHEB) için artmış risk sözkonusudur. Adolesan dönemde azalmış benlik saygısı ve depresyona eğilim vardır.
Malignite
Y kromozomu karyotipi olan mozaik (45X/46XY gibi) olgularda gonadoblastom riski artmıştır. Gonadal tümör riski nedeniyle profilaktik gonadektomi önerilir. TS’li hastalar aynı zamanda diğer tümörler için yüksek risk altında olabilir. Genel popülasyon ile karşılaştırıldığından mesane ve uterus kanseri riski artmış ancak meme kanseri için azalmış risk sözkonusudur. Kolon kanseri için artmış risk olduğu düşünülmektedir.


Turner Sendromlu olgular riskleri açısından takip edildikleri sürece normal yaşantılarına devam ederler.
Ayrıca mozaik tip farkında olmadan birçok kadında mevcut olabilir. Bu durum hiçbir şekilde sorun yaratmayacağı gibi, düşükler, infertilite, erken menopoza da yol açabilir. Her hasta kendine özgüdür. Burada en önemli nokta doğacak bebekler için önlem almaktır. Gebelikten önce tıbbi genetik uzmanı ile görüşmek gerekir.

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3