Genetik

Genetik (kalıtım bilimi) canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir bilim dalıdır. "Genetik" sözcüğünün kökeni ise Yunanca γένεσις - genesis (köken) sözcüğüne dayanır. Kalıtımın aktarım mekanizmalarını çalışan modern genetik 19. yüzyılın ortalarında Gregor Mendel ile başlamıştır. 

Genetik Kod - Çevre

     Tüm canlılar aynı türden olsalar bile birbirlerinden farklılıklar gösterirler buna çeşitlilik yani varyabilite denir. Genetik Biliminin temel amacı canlılar arasındaki bu çeşitliliği araştırmaktır. Tüm canlılar aynı zamanda birbirleriyle benzerlik de gösterirler. Her canlı atasına benzer. Genetik Bilimin ikincil görevi atalar ve döller arasındaki bu benzerlikleri araştırmaktır. Darwin canlıların çeşitliliği, Mendel ise canlıların benzerliği ile ilgilenen il bilim insanlarıdır.
Genler DNA'nın belli bölgelerine karşılık gelen kalıtım birimleridir. DNA çift zincir bir moleküldür. Bu zincir üzerindeki nükleotitlerin dizisi, canlıların genetik bilgisidir. DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. Sonraki kuşağa her iki ebeveyne ait birer DNA zinciri kalıtılır. Böylelikle yavrular anne babalarına benzerler ancak anne babalarından farklılıklar da gösterirler. Genetiğin temel görevi benzerlik ve farklılıkların oluşumunun ve aktarılmasının aydınlatılmasıdır. Böylelikle birçok canlı üzerinde açıklanacak olan genetik bilgilerle hastalıkların tanısı, tedavisi, bitki ve hayvanların ıslahı, evrim ve çevreye adaptasyon gibi birçok konu açığa kavuşturulabilinecektir.

            DNA,

1.     Genetik bilgiyi içerir. (Genetik kod)
2.     Kendi kendini sentezler. (Replikasyon)
3.     Protein sentezi
DNA tüm bu üç görevi sayesinde canlıların yaşamının ve soyunun devamını farklılıkları ve benzerlikleri sağlar.
Genetik kodumuz çevreyle etkileşim halindedir. Çevreye olan tepki yine genotip kontrolündedir. Genotip canlının çevre koşullarına reaksiyon yeteneğini ifade eder. Buna “reaksiyon normu” adı verilir. 
Reaksiyon normu üzerindeki araştırmalar, aynı genotipteki farklı çevrelerde büyüyen canlılar ve farklı genotipteki aynı çevre koşullarında büyüyen canlılar arasında araştırılır.
            Genotip ve fenotip birbirinden bağımsız olmayan kavramlardır. Evrimin temelini oluşturan bu kavramlar canlılığın adaptasyonunu ve devamını sağlar.

Tıbbi Genetik Uzmanına Nasıl Ulaşırım? Tıbbi Genetik Uzmanından Randevu Alma. Genetik Test Nasıl Yaptırırım?

Tıbbi Genetik Uzmanı     

     Tıbbi Genetik Uzmanı'na yönlendirildiyseniz ya da ulaşmak istiyorsanız ilk etapta mutlaka devletin sağladığı uzmanlarla görüşmeniz sağlık güvencenizi kullanabilmeniz açısından sizin için daha faydalı olacaktır. Çünkü genetik testler maddi anlamda pahalı testlerdir. Hem gereksiz testlerden kaçınmak hem de sosyal güvencenizin sağlayacağı imkanlara ulaşabilmeniz için sağlık bakanlığına bağlı olarak çalışan Tıbbi Genetik Uzmanları'na ulaşmanız sizin için en doğru yol olacaktır. Bunun için https://www.mhrs.gov.tr adresinden giriş yapabilirsiniz ya da telefonla 182'yi arayarak merkezi randevu sisteminden kendinize en yakın Tıbbi Genetik Uzmanından randevu alabilirsiniz. 

     Hekiminize giderken yanınıza şimdiye kadar yapılmış olan tetkiklerinizi almayı unutmayınız. Gebelikle ilgili bir başvuru söz konusu ise randevunuza eşinizle birlikte gitmekte fayda var. Her iki eşten istenecek tetkik ya da muayene söz konusu olabilir. Genetik, tüm aileyi etkileyen bir bilim olduğu için hekiminiz gerek gördüğü durumlarda ailenin diğer fertlerini görmek isteyebilir. 

COVİD19, Coronavirüs, Genetik Testi, Real Time PCR

    Corona virüs pandemisi multidisipliner çalışmayı gerektiren tıbbi bir acildir. Tüm yoğun bakım üniteleri, yataklı servisler, radyolojik görüntüleme, laboratuvarlar ortak bir payda içinde hastalara hizmet vermek durumundadırlar. Bu disiplinlerin bir kolu virüsün kişideki varlığının direkt ya da dolaylı yollarla tespit eden laboratuvar testleridir. Bu testler, dolaylı yollardan vücudumuzun virüse karşı ürettiği antikorların saptanması şeklinde olabileceği gibi, direkt olarak virüse ait antijen ya da genetik materyalin tespiti ile de mümkündür. COVID19 için en çok uygulanan testler virüsün RNA'sının tespiti için yapılan genetik testlerdir. Real Time PCR yöntemi ile COVID19'a ait RNA'nın değişmeyen sabit bölgeleri floresan ışıklı boyalarla görünür hale getirilir. Bu işlem COVID19'a ait bu bölgelerin anahtar-kilit sistemi ile tespit edilip qPCR dediğimiz revers transkripsiyon ile çoğaltılması temeline dayanır. Virüse ait bölgeler çoğaltıldıkça floresan ışımaları kapiller elektroforez ile okunur hale gelir. Real time PCR tabanlı çeşitli programlarla bu ifadeler yorumlanabilir istatistiki ve logaritmik birimler halini alır. Biz eğer COVID19'a ait RNA bölgelerini hata payı en az olacak şekilde görebiliyor isek çalışılan numune COVID19 açısından Pozitif'tir. Diğer bir ifadeyle numunenin ait olduğu kişide COVID19 saptanmıştır. Virüsün tutunup çoğaldığı bölgeler solunum yolları olduğundan test; orofarinks, nazofarinks, bronkoalveolar lavaj ve balgam gibi solunum yolu örneklerinden çalışılır. Klinik açıdan hasta COVID19 ile uyumluysa test sonucunun pozitif çıkması beklenir. Ancak testin sensitivitesinin hassas, virüs yüküne bağlı olması ve hastalığın seyri boyunca farklı dokularda yer alma eğiliminin olması nedeniyle sonuç negatif çıkabilir. Bu durumda hasta yakından takip edilerek testin belli aralıklarla tekrarlanması gerekir. Hastaya bu süre içinde COVID19 pozitif olarak davranmak gerekir. Aşağıda RT-PCR ile elde ettiğimiz COVID19 pozitif ve negatif test sonuçları yer almaktadır. Yeşil ile ifade edilen eğri insan epitel hücrelerine ait genetik bölgeyi turuncu ve mavi ile ifade edilen eğriler ise COVİD19'u temsil eden RNA bölgelerini ifade etmektedir. 

COVID19 NEGATİF

COVID19 POZİTİF

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Bu bilgiler genetik danışmanlığa ihtiyaç duyan hastalarımız ve de aileleri için hazırlanmıştır. Amacımız genetik danışmanızla yapacağınız görüşme sırasında, görüşmenin öncesi ve sonrasındaki süreç hakkında sizi bilgilendirmektir.

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Bu sorunun cevaplarının bir kısmı aşağıda sıralanmıştır:

Ø  Çünkü ailenizde ya da eşinizde genetik bir durum/hastalık vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin, öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da farklı sağlık problemi olan bir çocuğunuz vardır.

Ø  Genetik Danışmanlığa yönlendiren doktorunuz genetik olabilecek bir öngörüsü vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin çocuklarınıza kalıtabileceğiniz bir durum/hastalığı vardır.

Ø  Gebeliğiniz sırasında yapılmış genetik dışı test (ultrason, artmış ense kalınlığı, tarama testleri vb.) sonucunda bebeğinizde olabilecek genetik hastalıklar açısından artmış riskiniz vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin gebelik kaybı öyküsü vardır.

Ø  Belli bir tip kanser türü birkaç yakın akrabalarınızda meydana gelmiştir .

Ø  Siz ve partneriniz arasında akrabalık vardır. Çocuk sahibi olmak istiyorsunuzdur.

Ø  Doktorunuz şuandaki sağlığınızın genetik hekimi tarafından değerlendirilmesini istiyordur.

Ø  Siz ve partneriniz Gebelik elde edemiyor ve tüp bebek tedavisine aday kişilersinizdir.

Nasıl Yardım Alacaksınız?

Tıbbi Genetik uzmanınızın size yardımcı olabileceği birçok nokta vardır.

Bunlardan bazıları:

• Tanınızın tespiti için test seçimi

• Öntanınızın belirlenmesi ve uygun genetik test seçimiyle tanınıza ulaşma

• Durum/hastalığınız hakkında bilgi verilmesi, kalıtımı hakkında bilinçlendirilme

• Hem sizin hem de ailenizin durum hakkındaki risklerinizin belirlenmesi

• Doğacak çocuklarınız için ailede ve sizdeki genetik durumların risklerinin belirlenmesi

• Durumun/hastalığın rutin hayatınıza getirileri, etkilerinin tartışılması ve hastalığın takibi

• Aklınızdaki hastalığınızla ilgili herhangi bir soru olduğunda bilgiye ulaşma yolunun belirlenmesi

Görüşmeden Önceki Önemli Noktalar

Ailenizdeki hastalıkları belirlemeniz, genetik danışmanınıza fayda sağlayacaktır

Kan Bağınız, amca, dede, vb.	İsim SOYİSİM	Doğum- Ölüm Yılı	Hastalık-hastalık başlangıç yaşı

Bu bilgilerin ulaşılır olabilmesinin çok zor olduğunun farkındayız.

Bilgileriniz Hipokrat Yeminimiz ve de Genetik bilgilerin gizliliğinin öneminin farkındalığı tarafından garanti altına alınmış olup sadece sizin isteğinizle, istediğiniz kişilerle sizin istediğiniz şekilde paylaşılabilir. Bunun dışında olabilecek her türlü paylaşım yasal ve de vicdanen suçtur. Akrabalarınızla olan paylaşımlar için de aynı kurallar geçerlidir. Genetik sonucunuz eşinize bile teslim edilmez ve yorumlanamaz.

Genetik danışmanlığa gelmeden aklınızdaki soruları lütfen not alınız. İsterseniz danışmanlığa eşinizi, çocuğunuzu, akrabanızı da davet edebilirsiniz. Tercümana ihtiyaç duyarsanız lütfen sekreterliğimize bu isteğinizi iletiniz.

Danışmanlıktan sonra danışmanlığı özetleyen bir bilgi formu alacaksınız. İsteğiniz dahilinde bilgi formu genişletilebilir. Bu bilgi formu sayesinde durumunuzu istediğiniz kişilere daha kolay anlatabilirsiniz.

Kaynak: www.eurogentest.org