TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Genetik Danışmanlık Rehberi: Genetik Hekimle Görüşme Süreci ve Bilmeniz Gerekenler Genetik danışmanlık, genetik bir durum veya hastalıkla ilgili bilgi ve destek almanız için önemli bir süreçtir. Bu rehber, tıbbi genetik hekiminizle yapacağınız görüşme öncesinde, sırasında ve sonrasında size rehberlik etmek için hazırlanmıştır. Amacımız, süreci daha anlaşılır kılmak ve aklınızdaki sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmaktır. Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim? Genetik hekime yönlendirilmenizin birçok nedeni olabilir. İşte en yaygın nedenlerden bazıları: Ailede genetik bir durum varlığı: Ailenizde veya eşinizde genetik bir hastalık bulunuyor olabilir. Sağlık problemleri olan çocuklar: Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği ya da farklı sağlık sorunları olan bir çocuğu olabilir. Gebelikte genetik risk: Ultrason, tarama testleri gibi gebelik sırasında yapılan testlerde bebeğinizde genetik bir hastalık riski saptanmış olabilir. Gebelik kaybı öyküsü: Siz veya eşini...

BRCA Genleri: Meme ve Yumurtalık Kanserinde Genetik Risk Meme ve yumurtalık kanserlerinin genetik temeli, özellikle BRCA1 ve BRCA2 genleriyle güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu genler, hücrelerde DNA onarımı gibi önemli görevler üstlenir. Ancak bu genlerdeki mutasyonlar, kadınlarda yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskini ciddi ölçüde artırabilir. Bu yazıda, BRCA genleri ve taşıdığı risklerle ilgili detaylı bilgiler sunuyoruz. BRCA Genleri ve Kanser Riski BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar, kansere yol açan genetik değişikliklerin başında gelir: Meme Kanseri Riski: BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %70’lere ulaşır. Yumurtalık Kanseri Riski: Bu mutasyonlar, yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde artırır. Erken Yaşta Kanser: Erken yaşta meme kanseri, erkek meme kanseri veya aynı kişide birden fazla kanser türü görülmesi durumunda BRCA mutasyonları akla gelir. BRCA 1-2 BRCA Mutasyonunda Genetik Test Süreci Ailede kanse...

Tıbbi Genetik Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi , risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik Testler Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları 1. Presemptomatik Testler Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır. Örnek: Huntington hastalığı. Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar. 2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder. Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar. Not: Bu testler,...

Tıbbi Genetik Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik , bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği yanıtları nasıl etkilediğini inceleyen bir bilim dalıdır. İlaç etkinliği, yan etkiler ve dozaj belirleme gibi süreçlerde genetik varyasyonların rolünü anlamamıza olanak tanır. Bu alan, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının temel taşlarından biri olarak kabul edilmektedir. Farmakogenetiğin Temel Prensipleri İlaçlar, genetik yapı tarafından belirlenen proteinler ve enzimler aracılığıyla metabolize edilir. Farmakogenetik , bu süreçteki genetik farklılıkları araştırır. Polimorfizmler: Özellikle CYP450 enzim ailesi gibi ilaç metabolizmasında görevli genlerdeki varyasyonlar, bireylerin ilaçlara verdiği yanıtları etkiler. Farmakokinetik ve Farmakodinamik: İlaçların vücut içindeki hareketi ve etkileri, genetik faktörlerle ilişkilidir. Farmakogenetik Farmakogenetik Uygulamaları 1. İlaç Metabolizması ve Yanıt Bireylerin genetik yapısı, ilaç metabolizmasının h...

Tıbbi Genetik Mitokondriyal Hastalıklar ve Genetik Temelleri: Modern Tıpta Yeni Ufuklar Mitokondriyal hastalıklar , enerji üretiminde görevli olan mitokondrilerin işlev bozukluklarından kaynaklanan nadir genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) veya nükleer DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve özellikle enerji ihtiyacı yüksek dokuları (örneğin beyin, kaslar, kalp) etkiler. Bu yazıda, mitokondriyal hastalıkların genetik temelleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır. Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temelleri Mitokondriyal hastalıklar, iki farklı genetik kaynaktan kaynaklanabilir: 1. Mitokondriyal DNA (mtDNA) Mutasyonları Mitokondriler, anneden çocuğa geçen mitokondriyal DNA'ya sahiptir. Mutasyonlar , enerji üretiminde rol oynayan proteinlerin işlevini bozar. Örnek: Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi (LHON). 2. Nükleer DNA Mutasyonları Mitokondriyal işlevi düzenleyen genler, nükleer DNA'da ye...