TIBBİ GENETİK DANIŞMA

     Tek gen hastalıkları, Mendel kurallarına göre kuşaklar boyu kalıtılan hastalıklardır. Tek bir gen üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkarlar. Otozomal ve X’e bağlı kalıtım göstermektedir. Hastalığın aynı genotipi taşıyan tüm hasta bireylerde benzer şekilde ve şiddette olması beklenmektedir. Ancak aynı mutasyona sahip bireylerin tamamında hastalığın görülmeme durumu (eksik penetrans) ya da fenotipin ciddiyetinin bireyler arasında değişken olması (değişken penetrans), bir gen/ bir fenotip kavramını bozar. Fenotipin ortaya çıkmasında modifiye edici genlerin etkisi, epigenetik değişiklikler, çevresel faktörler önemli rol oynamaktadır. Fenotipi modifiye eden genler; hastalıktan sorumlu geni kompanse eder ya da sorumlu genin fonksiyonel olduğu yolaklarla etkileşir. Böylelikle hastalığın seyri değişebilmektedir.      Genomumuzda yaklaık 20000 civarında gen bulunmaktadır. Tek gen hastalıkları bu genlerin herhangi birinde meydana gelen değişiklik sonu...

    Faktör V Leiden mutasyonuna bağlı trombofilide, aktif protein C'ye (APC) zayıf bir antikoagülan yanıt ve venöz tromboembolizm (VTE) için artmış bir risk söz konusudur. Derin ven trombozu (DVT) en yaygın VTE'dir, bacaklar en yaygın bölgedir.  Tekrarlayan DVT’ler görülebilir. Faktör V Leiden trombofili (heterozigotluk - homozigotluk) gebelik kaybına ve diğer olumsuz gebelik sonuçlarına (preeklampsi, fetal büyüme kısıtlaması ve plasental abrupsiyon) katkıda bulunan önemli bir faktörüdür. (bkz.tekrarlayan gebelik kayıpları)  Homozigotların trombotik riski çok daha yüksektir. Gebelik, merkezi venöz kateterler, seyahat, kombine oral kontraseptif (COC) kullanımı ve diğer kombine kontraseptifler, oral hormon replasman tedavisi (HRT), seçici östrojen reseptör modülatörleri (SERM'ler), obezite, bacak yaralanması ve ilerleyen yaş gibi artmış pıhtılaşma faktörleriyle Faktör V Leiden mutasyonu birarada ise tromboz riski daha da artar.       Faktö...

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyo anne rahmine implante edilmeden önce embriyoya genetik testlerle tanı konulması işlemidir. PGT genellikle önceki çocuklarında genetik tanısı konulmuş bir hastalığı olan taşıyıcı anne babanın embriyolarına uygulanır. Bu taşıyıcılık bilinen kromozomal translokasyon taşıyıcılığı da olabilir. Diğer bir hastalık grubu ise tekrarlayan düşükleri olan, başarısız IVF denemeleri olan, akraba evliliği olan ailelerdir. Bu ailelere tanı amaçlı değil genellikle tarama amaçlı inceleme yapılır. Bu işleme preimplantasyon genetik tarama (PGS-preimplantation genetic screening) denir. PGS ve PGT arasındaki süreç farkı kullanılan genetik probların farklı olmasıdır. PGT öncesi mutlaka genetik danışma alınmalı risk oranları, kar zarar oranları aileye bildirilmelidir. Öncelikle Embriyodan incelenmek üzere biyopsi yapılır. Embriyoya ait hücre üç farklı yöntemle elde edilebilinir.   1.Polar Cisim Biyopsi Yöntemi Polar cisim, sadece anneye ait bilgi içerir. Pa...

        Müsküler distrofiler, iskelet kas dokusu tutulumuna bağlı anormal kas güçsüzlüğü ile karakterize  kalıtsal bir hastalık grubudur. Etkilenen kas grubu, kalıtım şekli ve başlama yaşı müsküler distrofileri gruplandırmak için değerli kriterlerdir. Farklı kalıtım özellikleri gösteren kırk beş çeşit müsküler distrofi bulunmaktadır.          Müsküler distrofiler içinde en sık görüleni X’e bağlı resesif kalıtımlı Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi’leridir (DMD/BMD). Distrofinopatiler  olarak adlandırılırlar. Duchenne kas distrofisi (DMD) kas distrofileri arasında en sık görülenidir. Distrofinopatilerin % 85’ini ve en şiddetlisini oluşturur. 3500 canlı doğan erkek doğumda bir sıklıkta görülür. Kadınlarda taşıyıcılık oranı 1/2500'dür. Etkin doğum öncesi tanının sonucunda hastalığın görülme sıklığı azalmaktadır. Olguların % 90’ dan fazlası beş yaş altında erken çocukluk döneminde bulgu v...