Over kanseri (yumurtalık kanseri) hangi yaşta olursa olsun, aile öyküsünden bağımsız olarak genetik test yapılıp araştırılması gereken bir kanser türüdür. Ailede over kanseri varsa tüm aile üyeleri meme kanseri, over kanseri ve kolon kanseri açısından uyanık olmak zorundadırlar. Mümkünse öncelikle kanser olan kişi genetik olarak araştırılarak sorumlu genetik mutasyon bulunmalı ardından ailenin diğer üyeleri tıbbi genetik uzmanının uygun gördüğü şekilde mutasyon açısından taranmalıdır. Tarama sonucunda mutasyon pozitif bireyler ya yakından takip edilir, ya da alınabilir riskli organlar riski ortadan maksimum derecede kaldırmak için sağlıklı kişinin onayı ve uygunluğuyla alınabilinir. Ayrıca sorumlu mutasyonun sonraki kuşaklara geçmesi tüp bebek ve PGT (preimplantasyon genetik tanı) ile önlenebilir. Over kanserinin genetiğinden sorumlu birçok gen vardır, bir kısmı da henüz bilinmemektedir. Bilindiği kadarıyla over kanserinde ilk olarak araştırılması gereken iki ailesel kanser sendromu vardır.
Bunlar;
Lynch Sendromu: MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM, PMS2, TGFBR2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu bir sendromdur. Otozomal dominant geçiş söz konusudur. Yani hastalık anne ve babadan gelen allellerin tek bir tanesindeki mutasyonla ortaya çıkar. Lynch sendromu kolon kanseri sendromudur. Ancak over kanseri de görülebilinir. Over kanserinde araştırılması gerekir.
Ailesel Meme Over Kanser Sendromu: Meme ve over kanseri bu ailelerde çok yaygındır. BRCA1, BRCA2, RAD51D, RAD51C genleri sorumludur. En sık meme kanseriyle karşımıza çıkar.
Bu sendromlar dışında OVCA1, OVCA2 genleri ve bir takım kromozomal değişiklikler over kanserinden ailesel olarak sorumlu tutulmaktadır.
Genetik neden ortaya konulmamış olsa da ailede over kanseri varsa kadın-erkek aile bireyleri kolon kanseri,pankreas, prostat vb. ve meme kanseri açısından takip edilmelidir.
 |
| Sağlıklı Ovulasyon Sürecindeki Over |
Tüm bunlar dışında sadece tümör dokusunda mevcut olan OPCML, PIK3CA, AKT1, CTNNB1, RRAS2, CDH1, ERBB2, PARK2 genlerine ait mutasyonlar mevcut olabilir. Tömör dokusundaki bu mutasyonların varlığı tedaviyi etkiler, kullanılan ilaçlar ve ömür boyu takip şekli açısından doktorlara fikir verir. Bu mutasyonlar somatik mutasyonlardır. Hastanın kanından alınıp bakılamaz ya da aile bireyleri somatik mutasyonlar açısından araştırılmaz. Aileyi korumak için bizim aradığımız mutasyonlar germ line mutasyonlardır. Yani doğuştan itibaren var olan ve kuşaktan kuşağa geçen mutasyonlardır.
Over kanseri olan kişi tedavi sürecini tamamladıktan sonra tüm kanser türleri açısından sıkı takibe alınır.
