TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...

Tüm Ekzom Dizileme (WES):  Tüm ekzom dizileme (WES), genetik araştırmalar ve klinik tanı süreçlerinde devrim yaratan bir teknolojidir. WES, genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar. İnsan genomunun yalnızca %1-2'sini oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların yaklaşık %85-90'ından sorumlu olduğu için bu yöntem oldukça etkilidir. Bu yazıda, WES'in ne olduğu, nasıl çalıştığı ve klinik uygulamaları ele alınmıştır. Tüm Ekzom Dizileme Nedir? Tüm ekzom dizileme, genellikle "Yeni Nesil Dizileme" (NGS) teknolojisi ile gerçekleştirilir. Bu yöntemde, protein kodlayan bölgelerden gelen DNA dizileri analiz edilerek varyantlar belirlenir. WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada güçlü bir araçtır. Tüm Ekzom Dizileme Nasıl Yapılır? DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir. Ekzon Yakalama: Spesifik kitl...

         İnsan Genom Projesi Nedir? İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) , insan DNA’sının tamamını haritalamak ve genetik şifresini çözmek amacıyla 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında tamamlanan uluslararası bir araştırma girişimidir. Bu proje, insan genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftini dizilemiş ve insan biyolojisiyle ilgili önemli bulgulara ulaşmıştır. İnsan Genom Projesi, modern tıbbın birçok alanında çığır açmış, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde yeni bir dönem başlatmıştır. İnsan Genom Projesi Projenin Hedefleri İnsan Genom Projesi'nin temel hedefleri şunlardır: Genetik Haritalama: İnsan genomundaki tüm genlerin yerlerini belirlemek ve bunları detaylı bir şekilde haritalamak. Dizileme: İnsan DNA'sındaki baz çiftlerinin sırasını ortaya çıkarmak. Genetik Varyantların Analizi: Genetik hastalıklara neden olan mutasyonları ve varyasyonları anlamak. Veritabanları Oluşturma: Genetik bilginin bilim insanları arasında paylaşılması...