Y Mikrodelesyonu
Spermatogenez primordial germ hücrelerinden sperm üretimidir. Bu süreçte genler ya da kromozomal üzerindeki hatalar infertiliteye neden olabilir. Y kromozomu erkek germ hücrelerinin gelişimi ve devamlılığının düzenlenmesinden sorumlu kromozomdur. Tüm genomun yaklaşık %2– 3’ünü Y kromozomu oluşturur. Psödootozomal bölgeler (PARs) Yp’nin (PAR1) ve Yq’nun (PAR2) uç kısımlarında bulunur. Yp, Y kromozomunun kısa, Yq uzun koludur. YPARs mayoz esnasında X kromozomunun psödootozomal XPARs bölgeleriyle rekombinasyona girer. PARs’da bulunan genler otozomal genler gibi kalıtılır. Y kromozomunun PARs dışı bölgeleri (%95) heterokromatin ve ökromatin bölgelerdir rekombinasyona girmezler. Heterokromatin bölge genetik olarak etkisizdir bu bölgeyi tekrar dizileri (DYZ1 ve DYZ2) oluşturur. Ökromatin bölge ise cinsiyetin belirlenmesinden sorumludur, tüm aktif genler bu bölgede lokalize olmuştur. Yp’deki genler (SRY) testis gelişiminde, Yq’daki genler ise spermatogenezde rol alırla...