TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Mitokondriyal DNA ve Sağlık Üzerindeki Önemi Mitokondriyal DNA (mtDNA), hücre içindeki mitokondrilerde bulunan, hayati önem taşıyan bir genetik materyaldir. Küçük, sirküler yapısı ve benzersiz özellikleriyle hücresel enerji üretiminde merkezi bir rol oynar. Bu yazıda, mtDNA'nın işlevlerinden kalıtım özelliklerine, hastalıklarla ilişkisine kadar kapsamlı bir analiz sunuyoruz. Mitokondriyal DNA'nın Yapısı ve Özellikleri Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'dan (ncDNA) farklı özelliklere sahiptir: Yapısı: mtDNA, 16.569 baz çiftinden oluşan sirküler bir moleküldür ve kendi kendini eşleyebilir. Gen Sayısı: Toplamda 37 gen içerir; bunların 13'ü protein, 22'si tRNA, 2'si rRNA üretiminden sorumludur. Mutasyon Oranı: ncDNA'ya göre 10 kat daha yüksek mutasyon oranına sahiptir. Kalıtım: Tamamen maternal (anneye ait) bir şekilde aktarılır. Anneden alınan mtDNA, kuşaktan kuşağa taşınır. Mitokondrinin enerji gereksinimi yüksek dokularda (örneğin, kas, kalp, beyin) önemli ro...

Tıbbi Genetik Mitokondriyal Hastalıklar ve Genetik Temelleri: Modern Tıpta Yeni Ufuklar Mitokondriyal hastalıklar , enerji üretiminde görevli olan mitokondrilerin işlev bozukluklarından kaynaklanan nadir genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) veya nükleer DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve özellikle enerji ihtiyacı yüksek dokuları (örneğin beyin, kaslar, kalp) etkiler. Bu yazıda, mitokondriyal hastalıkların genetik temelleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır. Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temelleri Mitokondriyal hastalıklar, iki farklı genetik kaynaktan kaynaklanabilir: 1. Mitokondriyal DNA (mtDNA) Mutasyonları Mitokondriler, anneden çocuğa geçen mitokondriyal DNA'ya sahiptir. Mutasyonlar , enerji üretiminde rol oynayan proteinlerin işlevini bozar. Örnek: Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi (LHON). 2. Nükleer DNA Mutasyonları Mitokondriyal işlevi düzenleyen genler, nükleer DNA'da ye...