Migren etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Migren etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

9 Şubat 2020 Pazar

Migren Genetik mi?

     Migren, genetik ve çevresel faktörlerle birlikte rol aldığı kompleks poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Migrenle ilgili yapılan ikiz çalışmalarında ailesel geçiş oranlarının %30-60 arasında değiştiği görülmüş ve bu genetik yükün, çevresel faktörler ile birleştiğinde hastalığın klinik olarak açığa çıkması için bir yatkınlık oluşturduğu düşünülmüştür. Auralı migrende genetik faktörlerin aurasız migrene göre daha baskın olduğu bilinmektedir. Sorumlu loküsler ve yatkınlık genlerinin ne olduğu ve sayısı henüz tam olarak kesinlik kazanmamakla birlikte hemiplejik migren olarak adlandırılan otozomal dominant tip genetik geçiş gösteren tek genli (monogenik) migren formu aydınlatılabilmiştir. 

  • kalsiyum kanalı CACNA1A geni, 
  • Na-K-ATPaz pompası ATP1A2 geni,
  • sodyum kanalı SCN1A geni,

     Yukarıdaki genlerdeki tek bir mutasyon migrene yol açmaktadır. Sonraki kuşaklara %50 oranında kalıtılmaktadır. Tüm tek gen (monogneik hastalıklarda olduğu gibi, migrenin bu grubunda klinik çok şiddetlidir, bulgular çocukluk yaşlarında başlar. Migren yanında ağır nörolojik bulgularla seyreder. Bu tür migren grubu hastalığa çok küçük bir oranından sorumludur. Genetik araştırmaya gitmeye her migrende gerek yoktur. Şaşırtıcı bulgular örneğin 10 yaşında başlayan yanında dengesizlik de eşlik ediyorsa hemiplejik migren akla gelir ve genetik test istemi yapılabilinir.  Sonraki kuşaklarda aursaız ya da ılımlı şekilde karşımıza çıkabilir.
     Bu genler migrenin bir kanalopati, yani iyon kanal hastalığı olduğunu düşündürmektedir.  görüşünü desteklemektedir. 



     Aday genlerde yapılmış olan polimorfizmlerle-yatkınlıklarla ilişkilendirme çalışmaları mevcuttur, ancak bunların da önemi ortaya konulamamıştır.



     Ayrıca rutin klinik uygulamalarda migrenli olgularda FV Leiden mutasyonu sıklığının arttığı görülmüştür. FV Leiden mutasyonlu olgularda kan pıhtılaşma eğilimindedir. Bu tip olgularda dolaşım problemi görülebilmektedir. FV Leiden mutasyonlu migren olgularında dolaşıma yönelik tedavi ile migren bulgularının gerilediği görülmektedir.
     Migren genel anlamda kalıtsallığın ağır bastığı ancak genetik hatanın saptanamadığı bir hastalık grubudur. Ancak çok nadir formu olan hemiplejik migrende ilgili lokus klinik bulguların uymasıyla araştırılabilinir.








COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3