Mitokondriyal Hastalıklar
Tıbbi Genetik Mitokondriyal Hastalıklar ve Genetik Temelleri: Modern Tıpta Yeni Ufuklar Mitokondriyal hastalıklar , enerji üretiminde görevli olan mitokondrilerin işlev bozukluklarından kaynaklanan nadir genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) veya nükleer DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve özellikle enerji ihtiyacı yüksek dokuları (örneğin beyin, kaslar, kalp) etkiler. Bu yazıda, mitokondriyal hastalıkların genetik temelleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır. Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temelleri Mitokondriyal hastalıklar, iki farklı genetik kaynaktan kaynaklanabilir: 1. Mitokondriyal DNA (mtDNA) Mutasyonları Mitokondriler, anneden çocuğa geçen mitokondriyal DNA'ya sahiptir. Mutasyonlar , enerji üretiminde rol oynayan proteinlerin işlevini bozar. Örnek: Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi (LHON). 2. Nükleer DNA Mutasyonları Mitokondriyal işlevi düzenleyen genler, nükleer DNA'da ye...