TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...

          Bağımlılık, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan karmaşık bir durumdur. Yapılan araştırmalar, bağımlılığa yatkınlık oluşturan belirli genetik değişiklikleri tanımlamıştır. Ancak, bu genetik varyantlar tek başlarına bağımlılık gelişimi için yeterli değildir. Burada en önemli gösterge, ailede bağımlılık veya diğer psikiyatrik hastalıkların bulunmasıdır. Psikiyatrik hastalıkların genetik temelinin karmaşık olduğu ve birbiriyle ilişkili olduğu bilinmektedir.           Bağımlılığa yatkınlık yaratan genler büyük ölçüde dopamin, serotonin ve opioid yolaklarında yer alan proteinleri kodlayan genlerle ilişkili bulunmuştur. Bu yazıda, farklı madde ve davranış bağımlılıklarının genetik temelleri ve kalıtım oranları ele alınmaktadır. Bağımlılık ve Genetik Alkol Bağımlılığı ve Genetik           Alkol bağımlılığı, genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle gelişir. D...

Tıbbi Genetik ve Genetik Danışmanlık: Hastaların Değerlendirilmesi ve Süreç        Tıbbi genetik, genetik hastalıklara sahip olan veya bu hastalıklara yatkınlık taşıyan bireylerin ve ailelerin değerlendirilmesini kapsayan multidisipliner bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik uzmanları, genetik bilgileri klinik bulgularla birleştirerek hastalara anlaşılır, tarafsız ve yönlendirici olmayan bir danışmanlık sunar. Bu süreç, genetik hastalıkların teşhisi, tedavisi ve yönetimi için büyük önem taşır. Tıbbi Genetik, Genetik Danışmanlık Tıbbi Genetikte Değerlendirme Süreci Genetik polikliniklerine başvuran hastalar, aşağıdaki adımlarla sistematik olarak değerlendirilir: 1. Hasta Bilgilerinin Toplanması (Anamnez) Yakınma ve Öykü:  Hastanın mevcut şikayetleri, sağlık geçmişi ve genetik risk faktörleri detaylı şekilde sorgulanır. Özgeçmiş:  Daha önce yaşanan sağlık problemleri, geçirilen hastalıklar ve tedavi süreçleri incelenir. 2. Aile Geçmişi ve Pedigri Çizimi Soy Ağacı (...

Sağlıklı Nesiller İçin Bilimin Rehberi Tıbbi Genetik, bir ailenin bireylerinde doğuştan ya da sonradan gelişen (örneğin, somatik mutasyonlar ve kanser) genetik materyal değişimlerini saptayan ve takip eden bir bilim dalıdır. Bu süreç multidisipliner bir yaklaşımla işler ve farklı tıbbi bölümlerle ortak çalışmayı gerektirir. Klinik bulguların doğrulanması sonrasında, Tıbbi Genetik uzmanı tarafından genetik tanı konulur. Ailede hastalığın dağılımı hakkında detaylı bilgi verilir ve tüm aile bireyleri ile gelecek nesiller koruma ve gözlem altına alınır. Tıbbi Genetik Alt Birimleri Klinik Genetik: Genetik hastalıkların tanısı ve hasta yönetimi süreçlerini içerir. Sitogenetik: Hücresel düzeyde kromozomal yapı ve sayı anomalilerini inceler. Moleküler Sitogenetik: FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) gibi yöntemlerle kromozomal değişiklikleri detaylı şekilde analiz eder. Moleküler Genetik: Genlerde meydana gelen mutasyonları DNA ve RNA düzeyinde araştırır. Tıbbi Genetik Tıbbi Genetik Bil...

Genetik Danışmanlık Rehberi: Genetik Hekimle Görüşme Süreci ve Bilmeniz Gerekenler Genetik danışmanlık, genetik bir durum veya hastalıkla ilgili bilgi ve destek almanız için önemli bir süreçtir. Bu rehber, tıbbi genetik hekiminizle yapacağınız görüşme öncesinde, sırasında ve sonrasında size rehberlik etmek için hazırlanmıştır. Amacımız, süreci daha anlaşılır kılmak ve aklınızdaki sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmaktır. Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim? Genetik hekime yönlendirilmenizin birçok nedeni olabilir. İşte en yaygın nedenlerden bazıları: Ailede genetik bir durum varlığı: Ailenizde veya eşinizde genetik bir hastalık bulunuyor olabilir. Sağlık problemleri olan çocuklar: Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği ya da farklı sağlık sorunları olan bir çocuğu olabilir. Gebelikte genetik risk: Ultrason, tarama testleri gibi gebelik sırasında yapılan testlerde bebeğinizde genetik bir hastalık riski saptanmış olabilir. Gebelik kaybı öyküsü: Siz veya eşini...

Genetik Danışmanlık: Sorularınız ve Bilmeniz Gerekenler Bu broşürü okuyorsanız muhtemelen bir genetik hekimi ile görüşmüş ya da görüşmeyi planlıyorsunuz. Genetik danışmanlık süreci , hem hasta hem de aile için karmaşık ve bilgiye dayalı bir süreç olabilir. Bu yazıda, genetik danışmanlıkta en sık sorulan soruları ve bilmeniz gerekenleri bir araya getirdik. Sorular, daha önce aynı süreçten geçen hastalarımız ve ailelerinin tecrübelerine dayanmaktadır. Unutmayın, genetik testler tamamen isteğe bağlıdır. Doktorunuz, sizin onayınız olmadan genetik test talep edemez. Test yaptırmadan önce fayda ve riskleri anladığınızdan emin olun. İşte genetik danışmanlık sürecinde sormanız gereken sorular: A. Durum Hakkında Bilgilenme Süreci Neden ben veya çocuğum genetik hekime yönlendirildik? Doktorunuz sizi genetik bir durumun varlığı şüphesiyle yönlendirmiş olabilir. Bu durumun netleştirilmesi için genetik bir değerlendirme gereklidir. Neden bu durumla karşı karşıyayız? Genetik hastalıklar, çoğu zaman ...

Tıbbi Genetik Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi , risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik Testler Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları 1. Presemptomatik Testler Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır. Örnek: Huntington hastalığı. Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar. 2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder. Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar. Not: Bu testler,...

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...

    Faktör V Leiden mutasyonuna bağlı trombofilide, aktif protein C'ye (APC) zayıf bir antikoagülan yanıt ve venöz tromboembolizm (VTE) için artmış bir risk söz konusudur. Derin ven trombozu (DVT) en yaygın VTE'dir, bacaklar en yaygın bölgedir.  Tekrarlayan DVT’ler görülebilir. Faktör V Leiden trombofili (heterozigotluk - homozigotluk) gebelik kaybına ve diğer olumsuz gebelik sonuçlarına (preeklampsi, fetal büyüme kısıtlaması ve plasental abrupsiyon) katkıda bulunan önemli bir faktörüdür. (bkz.tekrarlayan gebelik kayıpları)  Homozigotların trombotik riski çok daha yüksektir. Gebelik, merkezi venöz kateterler, seyahat, kombine oral kontraseptif (COC) kullanımı ve diğer kombine kontraseptifler, oral hormon replasman tedavisi (HRT), seçici östrojen reseptör modülatörleri (SERM'ler), obezite, bacak yaralanması ve ilerleyen yaş gibi artmış pıhtılaşma faktörleriyle Faktör V Leiden mutasyonu birarada ise tromboz riski daha da artar.       Faktö...