TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Prenatal Tanıda NIPT: Güvenilirlik ve Sınırlamaları Prenatal dönemde, bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için yapılan genetik testler büyük önem taşır. Günümüzde kesin tanı koyma yeteneğine sahip testler hala girişimsel yöntemlere dayanmaktadır. Bunlar arasında amniyosentez , kordosentez ve koryonik villus biyopsisi yer alır. Bu yöntemler genetik hastalıkların kesin teşhisi için kullanılsa da, Non-İnvaziv Prenatal Testler ( NIPT ) günümüzde daha az riskli bir alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. NIPT Nedir ve Nasıl Çalışır? NIPT , anne kanında bulunan bebeğe ait minimal düzeydeki genetik materyalin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Anneden alınan bir tüp kan örneği üzerinden yapılan bu test, düşük riski olmadan genetik tarama imkanı sunar. Test, özellikle Trizomi 21 ( Down sendromu ), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik bozuklukların taranmasında yüksek doğruluk oranları sağlar. Çoğu NIPT testinin güvenilirlik oranı %90’ın üzerindedir. Ancak NIPT bir tanı testi değil, bir...

Akraba Evlilikleri ve Genetik Sağlık Üzerindeki Etkileri Akraba evlilikleri , genetik ve toplumsal boyutlarıyla dikkat çeken bir konudur. Akraba evliliği, en az bir ortak ataya sahip bireylerin evlenmesi durumudur. Bu tür evliliklerin çocuklarına inbred adı verilir. Ortak ata bir veya iki kuşak önceye aitse "yakın akraba", kuşaklar öncesine uzanıyorsa "uzak akraba" olarak tanımlanır. Latince “kan” anlamına gelen sanguis ve “ortak” anlamına gelen con kelimelerinden türeyen bu terim, genetik mirasın etkilerini anlamak için önemlidir. Genetik Çeşitliliğin Önemi İnsanların soylarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmesi için genetik çeşitlilik gereklidir. Anne ve baba genetik materyal açısından ne kadar farklıysa, doğacak çocukların çevresel koşullara uyum sağlama kapasiteleri o kadar yüksek olur. Genetik çeşitlilik, bitkilerden hayvanlara kadar doğanın her alanında büyük önem taşır. Örneğin, hibrit domatesler daha verimli, melez atlar ise daha dayanıklıdır. İnsanlarda...