TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Talasemi: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Önleme Yöntemleri Talasemi, kalıtsal bir hematolojik (kan) hastalığıdır ve özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görüldüğü için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir. Bu hastalık, dünya genelinde ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan biridir. Talasemi Nedir? Talasemi, oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobinin yapısında bozukluk veya üretim eksikliği ile karakterizedir. Bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri (eritrositler): Sağlıklı yapılarını kaybeder, Erken parçalanır, Dokulara yeterli oksijen taşıyamaz. Hemoglobin iki ana protein zincirinden oluşur: alfa globin ve beta globin . Talasemi, hangi globin zincirinde sorun olduğuna göre alfa talasemi veya beta talasemi olarak iki ana gruba ayrılır. Beta Talasemi Beta talasemi, HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddetine göre üç farklı formu vardır: Taşıyıcılık (Beta Talasemi Minör) Sağlıklı bireylerde genetik tarama sonucu saptan...

Hemofili: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Tedavi Yaklaşımları Hemofili, koagülasyon faktörlerinden Faktör 8 (Hemofili A) veya Faktör 9 (Hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalık, eklem içi (hemartroz) veya kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösterir. Kanamanın durmaması veya hayati organlardaki kanamalar ciddi komplikasyonlara ve hayati tehlikelere neden olabilir. Hemofilinin Belirtileri ve Komplikasyonları Hemofili hastalarında herhangi bir travma, çarpma veya vurma sonucunda oluşan kanamalar uzun süre devam eder. Özellikle eklem içi kanamalar , eklem deformitelerine yol açarak ciddi kas ve iskelet sistemi bozukluklarına neden olabilir. Kanamaların tekrarlaması sonucu: Eklem, kemik ve kaslarda sakatlıklar, Hayati organlarda kan kaybı, Uzun vadede yaşam kalitesinde düşüş gözlemlenebilir. Hemofili A ve B'nin Epidemiyolojisi Hemofili A : 1/5.000 erkek doğumda görülür ve tüm hemofili vakalarının %85...

İleri Anne Yaşı ve Gebelik Riskleri: Bilmeniz Gerekenler 35 yaş ve üzeri gebeliklerde “ileri anne yaşı” ifadesi kullanılırken, 40 yaş ve üzerindeki gebeliklerde “çok ileri anne yaşı” tanımı yapılır. Gebeliklerin yaklaşık %10’u ileri anne yaşında gerçekleşir. Bu gebeliklerde düşük, kromozomal anomali ve yapısal anomali riskleri artar. Ayrıca hipertansiyon, diyabet, plasenta previa, sezaryen doğum, makrozomi (iri bebek), ablasyo plasenta, preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı gibi komplikasyonların görülme ihtimali yüksektir. İleri Anne Yaşı ve Kromozomal Anomaliler Her kadının kromozomal anomalili bir bebek dünyaya getirme riski bulunmaktadır. Ancak, anne yaşı 35 ve üzerindeyse bu risk belirgin şekilde artar. Özellikle Down Sendromu riski anne yaşına bağlı olarak hızla yükselir. İlginç bir şekilde, Down Sendromlu bebeklerin %80’i 35 yaş altındaki annelerden doğmaktadır. İleri Anne Yaşı Down Sendromu Riski Anne Yaşına Göre Dağılımı: 20 yaş: 1/2000 25 yaş: 1/1200 30 yaş: 1/900 35 yaş:...

Amniyosentez Nedir? Riskler ve Süreç Amniyosentez , gebelik sırasında bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan (amniyon sıvısı) örnek alınması işlemiyle genetik ve sağlık değerlendirmesi yapılmasını sağlayan bir tıbbi müdahaledir. Bu işlem, genetik testler ve biyokimyasal analizler için önemlidir. Ancak, her tıbbi müdahalede olduğu gibi amniyosentezin de bazı riskleri vardır. İşte bu süreçle ilgili merak edilen sorular ve yanıtları: Amniyosentez Amniyosentez Nedir ve Nasıl Yapılır? Amniyosentez, anne karnına ince bir iğne ile girilerek ultrason rehberliğinde yaklaşık 5-30 ml amniyon sıvısının alınması işlemidir. Amniyon Sıvısı: Bebeğin cilt, solunum, sindirim ve idrar sistemlerinden dökülen hücreleri içerir. Bu hücreler, genetik analizlerde kullanılır. Test Amaçları: Sitogenetik analiz (kromozom haritası), DNA analizi, AFP ve asetilkolinesteraz gibi biyokimyasal ölçümler. Amniyosentezin Riskleri Nelerdir? 1. Enfeksiyon Riski Steril koşullarda yapılan amniyosentezde enfeksiyon riski oldukça dü...

Prenatal Tanı ve Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Klinik ve Genetik Yaklaşımlar Prenatal tanı, gebeliklerin yaklaşık %8’inde kullanılan ve genetik bozuklukların erken teşhisinde önemli bir yöntemdir. Bu süreçte en yaygın başvuru nedenleri arasında tarama testlerinde risk artışı, ileri anne yaşı, prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve aile öyküsü yer almaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, en sık prenatal tanı endikasyonu olarak öne çıkar. Fetal karyotipleme için sıklıkla kullanılan invaziv yöntemler arasında amniyosentez, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur. Cinsiyet Kromozom Anomalilerinin Genel Özellikleri Prenatal dönemde teşhis edilen kromozom anomalilerinin yaklaşık %90’ını trizomi 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozom anomalileri oluşturur. Cinsiyet kromozom anomalileri, insanda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 400-500 canlı doğumda bir ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle hafif fenotipik etkiler gösterir, bu da ebeveynler...

Prenatal Tanı ve Non-İnvaziv Yöntemler: Doğum Öncesi Tanıda Güncel Yaklaşımlar Prenatal tanı , embriyonik ve fetal sağlık durumunu değerlendiren tıbbi bir süreçtir. Gebeliklerin yaklaşık %8’inde genetik durumlar için prenatal tanı gerekebilir. Bu süreçte, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresini kısaltan veya ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan hastalıkların tespiti önem taşır. Down Sendromu (DS) , prenatal tanının en sık endikasyonlarından biri olup, daha hızlı, az masraflı ve non-invaziv yöntemlere yönelik çalışmalar bu alanda dikkat çekmektedir. Down Sendromu, Prenatal Tanısı Prenatal Tanı Yöntemleri: İnvaziv ve Non-İnvaziv Yöntemler Prenatal tanı yöntemleri , invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrılır: İnvaziv Yöntemler Amniyosentez (AS): 15-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Yüksek doğrulukla genetik anomali tanısı konulabilir, ancak düşük riski taşır (%0,5-1). Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): 10-12. gebelik haftalarında koryoni...

Down Sendromu: Genetik ve Klinik Özellikleri Down Sendromu (DS) , 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasından kaynaklanan, multigenetik ve kompleks bir tablodur. DS, her 750–1000 canlı doğumda bir görülür ve bu özelliğiyle canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anomali olarak tanımlanır. Ayrıca konjenital mental retardasyonun en yaygın nedenidir. Ancak DS’li fetüslerin yaklaşık yarısı erken gebelik aylarında düşükle kaybedilir. Maternal Yaş ve DS Riski Maternal yaşın artmasıyla birlikte DS görülme riski belirgin şekilde artar. Örneğin: 30 yaşında bir anne için risk 1/750-1000 iken, 40 yaşında bu oran 9/1000’e kadar yükselir. Maternal yaşın artışına bağlı olarak oositlerde çevresel toksik etkenlerin birikmesi ve kromozom ayrılma mekanizmalarında bozulmalar, bu riskin temel nedenleri arasındadır. DS’de Klinik Özellikler ve Fenotipik Bulgular DS, bireyden bireye değişiklik gösteren geniş bir klinik spektrumla kendini gösterir. DS’li bireylerde görülen başlıca fenotipik ...

Tıbbi Genetik Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi , risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik Testler Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları 1. Presemptomatik Testler Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır. Örnek: Huntington hastalığı. Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar. 2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder. Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar. Not: Bu testler,...

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyo anne rahmine implante edilmeden önce embriyoya genetik testlerle tanı konulması işlemidir. PGT genellikle önceki çocuklarında genetik tanısı konulmuş bir hastalığı olan taşıyıcı anne babanın embriyolarına uygulanır. Bu taşıyıcılık bilinen kromozomal translokasyon taşıyıcılığı da olabilir. Diğer bir hastalık grubu ise tekrarlayan düşükleri olan, başarısız IVF denemeleri olan, akraba evliliği olan ailelerdir. Bu ailelere tanı amaçlı değil genellikle tarama amaçlı inceleme yapılır. Bu işleme preimplantasyon genetik tarama (PGS-preimplantation genetic screening) denir. PGS ve PGT arasındaki süreç farkı kullanılan genetik probların farklı olmasıdır. PGT öncesi mutlaka genetik danışma alınmalı risk oranları, kar zarar oranları aileye bildirilmelidir. Öncelikle Embriyodan incelenmek üzere biyopsi yapılır. Embriyoya ait hücre üç farklı yöntemle elde edilebilinir.   1.Polar Cisim Biyopsi Yöntemi Polar cisim, sadece anneye ait bilgi içerir. Pa...