TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tüm Ekzom Dizileme (WES):  Tüm ekzom dizileme (WES), genetik araştırmalar ve klinik tanı süreçlerinde devrim yaratan bir teknolojidir. WES, genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar. İnsan genomunun yalnızca %1-2'sini oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların yaklaşık %85-90'ından sorumlu olduğu için bu yöntem oldukça etkilidir. Bu yazıda, WES'in ne olduğu, nasıl çalıştığı ve klinik uygulamaları ele alınmıştır. Tüm Ekzom Dizileme Nedir? Tüm ekzom dizileme, genellikle "Yeni Nesil Dizileme" (NGS) teknolojisi ile gerçekleştirilir. Bu yöntemde, protein kodlayan bölgelerden gelen DNA dizileri analiz edilerek varyantlar belirlenir. WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada güçlü bir araçtır. Tüm Ekzom Dizileme Nasıl Yapılır? DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir. Ekzon Yakalama: Spesifik kitl...

Tıbbi Genetik Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi , risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik Testler Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları 1. Presemptomatik Testler Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır. Örnek: Huntington hastalığı. Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar. 2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder. Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar. Not: Bu testler,...