TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Genetik Materyal ve Hücre Bölünmesi Mekanizmaları     Canlıların tüm biyolojik faaliyetlerini yürütebilmeleri için genetik materyallerinin olması gerekmektedir. Genetik materyal, insanda her bir hücre içinde DNA olarak anne ve babadan alınmış bir çift iplik şeklindedir. Üreme faaliyetinin yaşamın devamı için gerekli olduğu düşünüldüğünde, DNA’mız üreyen yeni hücrelerimize taşınmak zorundadır. Kromozomlar , genetik bilginin aktarılmasında araç olarak kullanılan DNA paketleridir. Her insan hücresinde toplam 46 kromozom bulunur. Kromozomların gelecek nesillere aktarımı, hücre bölünmeleri ile gerçekleşir. Hücre Bölünmesi Türleri      Mitoz Bölünme: Kromozom sayısı ana hücre ile aynı olan iki yeni hücre oluşturur. Bu bölünme şekli, vücut hücrelerinin tamiri ve büyüme sürecinde etkindir.      Mayoz Bölünme: Üreme hücrelerinin oluşumunu sağlar ve kromozom sayısını yarıya indirir. Böylece genetik çeşitlilik sağlanır.   ...

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...