TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tüm Ekzom Dizileme (WES):  Tüm ekzom dizileme (WES), genetik araştırmalar ve klinik tanı süreçlerinde devrim yaratan bir teknolojidir. WES, genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar. İnsan genomunun yalnızca %1-2'sini oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların yaklaşık %85-90'ından sorumlu olduğu için bu yöntem oldukça etkilidir. Bu yazıda, WES'in ne olduğu, nasıl çalıştığı ve klinik uygulamaları ele alınmıştır. Tüm Ekzom Dizileme Nedir? Tüm ekzom dizileme, genellikle "Yeni Nesil Dizileme" (NGS) teknolojisi ile gerçekleştirilir. Bu yöntemde, protein kodlayan bölgelerden gelen DNA dizileri analiz edilerek varyantlar belirlenir. WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada güçlü bir araçtır. Tüm Ekzom Dizileme Nasıl Yapılır? DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir. Ekzon Yakalama: Spesifik kitl...

         İnsan Genom Projesi Nedir? İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) , insan DNA’sının tamamını haritalamak ve genetik şifresini çözmek amacıyla 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında tamamlanan uluslararası bir araştırma girişimidir. Bu proje, insan genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftini dizilemiş ve insan biyolojisiyle ilgili önemli bulgulara ulaşmıştır. İnsan Genom Projesi, modern tıbbın birçok alanında çığır açmış, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde yeni bir dönem başlatmıştır. İnsan Genom Projesi Projenin Hedefleri İnsan Genom Projesi'nin temel hedefleri şunlardır: Genetik Haritalama: İnsan genomundaki tüm genlerin yerlerini belirlemek ve bunları detaylı bir şekilde haritalamak. Dizileme: İnsan DNA'sındaki baz çiftlerinin sırasını ortaya çıkarmak. Genetik Varyantların Analizi: Genetik hastalıklara neden olan mutasyonları ve varyasyonları anlamak. Veritabanları Oluşturma: Genetik bilginin bilim insanları arasında paylaşılması...

Tıbbi Genetik Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik , bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği yanıtları nasıl etkilediğini inceleyen bir bilim dalıdır. İlaç etkinliği, yan etkiler ve dozaj belirleme gibi süreçlerde genetik varyasyonların rolünü anlamamıza olanak tanır. Bu alan, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının temel taşlarından biri olarak kabul edilmektedir. Farmakogenetiğin Temel Prensipleri İlaçlar, genetik yapı tarafından belirlenen proteinler ve enzimler aracılığıyla metabolize edilir. Farmakogenetik , bu süreçteki genetik farklılıkları araştırır. Polimorfizmler: Özellikle CYP450 enzim ailesi gibi ilaç metabolizmasında görevli genlerdeki varyasyonlar, bireylerin ilaçlara verdiği yanıtları etkiler. Farmakokinetik ve Farmakodinamik: İlaçların vücut içindeki hareketi ve etkileri, genetik faktörlerle ilişkilidir. Farmakogenetik Farmakogenetik Uygulamaları 1. İlaç Metabolizması ve Yanıt Bireylerin genetik yapısı, ilaç metabolizmasının h...