TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...

Tıbbi Genetik Genetik ve Etik: Bilimin Sınırlarında Bir Tartışma Genetik bilimi , insanlık için devrim niteliğinde keşifler sunarken aynı zamanda ciddi etik soruları da beraberinde getiriyor. Genetik mühendisliği, DNA düzenleme (CRISPR), genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi gibi alanlar, etik kurallar çerçevesinde şekillenmek zorunda. Peki, genetik biliminin sunduğu bu yenilikler nasıl etik çerçevede değerlendirilmelidir? Bu yazıda, genetik bilimi ve etik arasındaki bağlantıyı detaylı şekilde ele alacağız. Genetik Biliminin Sunduğu İmkanlar Genetik bilimi, sağlık ve biyoteknoloji alanında birçok yeniliği beraberinde getiriyor: Genetik Hastalıkların Tanısı ve Tedavisi:  DNA analizleri, kalıtsal hastalıkların erken tanısını mümkün kılıyor. Gen Düzenleme Teknolojileri (CRISPR):  DNA'nın spesifik bölgelerinde değişiklik yaparak genetik hastalıkların önüne geçme fırsatı sunuyor. Genetik Tarama Testleri:  Genetik yatkınlıkların belirlenmesi, bireylerin sağlık risklerini önc...