Genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

1 Ocak 2021 Cuma

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3

    Geçirdiğimiz Pandemi süresi boyunca şunu gördük ki, tüm insanlık COVID19 ile ilgili büyük bir bilinmezlik içerisinde. COVID19'un spesifik bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Yapılan tedaviler destek türünde insan bağışıklık sistemini destekleme amacı içindedir. Gördük ki uygulanan tüm tedavi kılavuzları ilk günden bu yana önemli ölçülerde değişmiştir. Ancak hala virüse karşı spesifik bir tedavi mevcut değildir. Geliştirilen aşıların fayda sağlayacağını düşünsek bile hangi aşı olursa olsun hastalığı geçirmeyeceğimizin garantisini vermemektedir. Elimizdeki en büyük silahlar hala maske, sosyal mesafe ve hijyendir. 

    Gelelim yapılan çalışmalar sonucu geliştirilmiş olan COVID19 yatkınlık testlerine. Hastalığa yakalanma ihtimali, hastalığı geçirme şiddeti kişiden kişiye değişmektedir. Bir kısmımız yaşımız ve hastalıklarımızdan bağımsız olarak bu hastalığı ağır geçirirken bir kısmımız hastalığı geçirdiğimizin farkına bile varmamaktayız. Belki de bir kısım insan virüse maruz kaldığı halde bağışıklık sistemi virüsü vücuduna almamaktadır. Tüm bu çeşitliliğin altında yatan temel neden genetik yapımızın birbirimizden farklı olmasıdır. Bu öyle bir çeşitliliktir ki, o kadar çok genetik yapı alternatifi vardır ki, tüm dünya nüfusu kadar çeşitlilikten bahsetmemiz yanlış olmaz. Yapılan bazı çalışmalarda TLR3 ve IRF7 genlerindeki varyantların hastalığın şiddetini değiştirdiğini göstermiştir. Bu araştırmalar uzun vadede yüz güldürücü, takip edilmesi ve geliştirilmesi gereken çalışmalardır. Ancak günümüzde bu ve benzeri genlerdeki değişiklikleri saptayarak bu testleri rutinde kullanarak COVID19 riskini belirlemek çok doğru bir yaklaşım değildir. Çünkü bu hastalık poligenik multifaktöriyel bir seyir gösterir. Sayısı sınırlı varyantları bir araya getirip yorum yapar isek bilmediğimiz varyant bilgilerinin, hastanın tüm diğer özelliklerinin altında ezilip kalabiliriz. Bu test sonucunda düşük risk saptandığında (ki bilmediğimiz binlerce hatta milyonlarca özellik nedeniyle bunun kesin olarak saptanması şuan için mümkün değildir.) kişi yalancı bir rahatlama ile COVID19'dan kendini korumayabilir, hatta başkalarına bulaşa neden olabilir. Ya da tam tersi bir durumda bilinen varyantlara bağlı riskli bir durum tespit edildiğinde bu gerçek bir risk olmayabilir. Çünkü belkide kişinin diğer bağışıklık genlerinde koruyucu varyantlar mevcuttur ve bu kişi belki de hastalığı ılımlı geçirecektir. Bu durumda yine kişiyi yanlış bir kaygı içine sokup, halihazırda zor olan pandemi yaşantısının daha dayanılmaz hale gelmesine neden olunabilinir. Elbetteki bildiğimiz genetik bağışıklık hastalıkları ve mutasyonları mevcuttur. Bu hastalar tüm diğer viral enfeksiyonları ağır geçirme eğilimindedirler. Ancak bu hastalar COVID19 dışında başka bulgular veren ve tanısı pandemiden bağımsız olarak koyulabilinecek kişilerdir. 

    Bağışıklık sisteminiz ile ilgili bir sıkıntı yaşamıyorsanız yani bu nedenle her hangi bir sağlık kuruluşuna başvurmadı iseniz ve doktorunuz önermediyse COVID19 yatkınlık testini yaptırmaya gerek yoktur. Şunu çok iyi bilin, "Gereksiz Test Zarar Verir!!!!" Konuyla ilgili ayrıntılı bilgi için Tıbbi Genetik Uzman Hekimlerinden faydalanınız.


Coronavirus

"coronavirus-covid-19" by Nursing Schools Near Me is licensed under CC BY 2.0


13 Temmuz 2020 Pazartesi

Genetik

Genetik (kalıtım bilimi) canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir bilim dalıdır. "Genetik" sözcüğünün kökeni ise Yunanca γένεσις - genesis (köken) sözcüğüne dayanır. Kalıtımın aktarım mekanizmalarını çalışan modern genetik 19. yüzyılın ortalarında Gregor Mendel ile başlamıştır. 

Genetik Kod - Çevre
Genetik Kod - Çevre

     Tüm canlılar aynı türden olsalar bile birbirlerinden farklılıklar gösterirler buna çeşitlilik yani varyabilite denir. Genetik Biliminin temel amacı canlılar arasındaki bu çeşitliliği araştırmaktır. Tüm canlılar aynı zamanda birbirleriyle benzerlik de gösterirler. Her canlı atasına benzer. Genetik Bilimin ikincil görevi atalar ve döller arasındaki bu benzerlikleri araştırmaktır. Darwin canlıların çeşitliliği, Mendel ise canlıların benzerliği ile ilgilenen il bilim insanlarıdır.
Genler DNA'nın belli bölgelerine karşılık gelen kalıtım birimleridir. DNA çift zincir bir moleküldür. Bu zincir üzerindeki nükleotitlerin dizisi, canlıların genetik bilgisidir. DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. Sonraki kuşağa her iki ebeveyne ait birer DNA zinciri kalıtılır. Böylelikle yavrular anne babalarına benzerler ancak anne babalarından farklılıklar da gösterirler. Genetiğin temel görevi benzerlik ve farklılıkların oluşumunun ve aktarılmasının aydınlatılmasıdır. Böylelikle birçok canlı üzerinde açıklanacak olan genetik bilgilerle hastalıkların tanısı, tedavisi, bitki ve hayvanların ıslahı, evrim ve çevreye adaptasyon gibi birçok konu açığa kavuşturulabilinecektir.

            DNA,

1.     Genetik bilgiyi içerir. (Genetik kod)
2.     Kendi kendini sentezler. (Replikasyon)
3.     Protein sentezi
DNA tüm bu üç görevi sayesinde canlıların yaşamının ve soyunun devamını farklılıkları ve benzerlikleri sağlar.
Genetik kodumuz çevreyle etkileşim halindedir. Çevreye olan tepki yine genotip kontrolündedir. Genotip canlının çevre koşullarına reaksiyon yeteneğini ifade eder. Buna “reaksiyon normu” adı verilir. 
Reaksiyon normu üzerindeki araştırmalar, aynı genotipteki farklı çevrelerde büyüyen canlılar ve farklı genotipteki aynı çevre koşullarında büyüyen canlılar arasında araştırılır.
            Genotip ve fenotip birbirinden bağımsız olmayan kavramlardır. Evrimin temelini oluşturan bu kavramlar canlılığın adaptasyonunu ve devamını sağlar.


8 Temmuz 2020 Çarşamba

Tıbbi Genetik Uzmanına Nasıl Ulaşırım? Tıbbi Genetik Uzmanından Randevu Alma. Genetik Test Nasıl Yaptırırım?

Tıbbi Genetik Uzmanı
Tıbbi Genetik Uzmanı     

     Tıbbi Genetik Uzmanı'na yönlendirildiyseniz ya da ulaşmak istiyorsanız ilk etapta mutlaka devletin sağladığı uzmanlarla görüşmeniz sağlık güvencenizi kullanabilmeniz açısından sizin için daha faydalı olacaktır. Çünkü genetik testler maddi anlamda pahalı testlerdir. Hem gereksiz testlerden kaçınmak hem de sosyal güvencenizin sağlayacağı imkanlara ulaşabilmeniz için sağlık bakanlığına bağlı olarak çalışan Tıbbi Genetik Uzmanları'na ulaşmanız sizin için en doğru yol olacaktır. Bunun için https://www.mhrs.gov.tr adresinden giriş yapabilirsiniz ya da telefonla 182'yi arayarak merkezi randevu sisteminden kendinize en yakın Tıbbi Genetik Uzmanından randevu alabilirsiniz. 
     Hekiminize giderken yanınıza şimdiye kadar yapılmış olan tetkiklerinizi almayı unutmayınız. Gebelikle ilgili bir başvuru söz konusu ise randevunuza eşinizle birlikte gitmekte fayda var. Her iki eşten istenecek tetkik ya da muayene söz konusu olabilir. Genetik, tüm aileyi etkileyen bir bilim olduğu için hekiminiz gerek gördüğü durumlarda ailenin diğer fertlerini görmek isteyebilir. 

11 Mayıs 2020 Pazartesi

COVİD19, Coronavirüs, Genetik Testi, Real Time PCR

    Corona virüs pandemisi multidisipliner çalışmayı gerektiren tıbbi bir acildir. Tüm yoğun bakım üniteleri, yataklı servisler, radyolojik görüntüleme, laboratuvarlar ortak bir payda içinde hastalara hizmet vermek durumundadırlar. Bu disiplinlerin bir kolu virüsün kişideki varlığının direkt ya da dolaylı yollarla tespit eden laboratuvar testleridir. Bu testler, dolaylı yollardan vücudumuzun virüse karşı ürettiği antikorların saptanması şeklinde olabileceği gibi, direkt olarak virüse ait antijen ya da genetik materyalin tespiti ile de mümkündür. COVID19 için en çok uygulanan testler virüsün RNA'sının tespiti için yapılan genetik testlerdir. Real Time PCR yöntemi ile COVID19'a ait RNA'nın değişmeyen sabit bölgeleri floresan ışıklı boyalarla görünür hale getirilir. Bu işlem COVID19'a ait bu bölgelerin anahtar-kilit sistemi ile tespit edilip qPCR dediğimiz revers transkripsiyon ile çoğaltılması temeline dayanır. Virüse ait bölgeler çoğaltıldıkça floresan ışımaları kapiller elektroforez ile okunur hale gelir. Real time PCR tabanlı çeşitli programlarla bu ifadeler yorumlanabilir istatistiki ve logaritmik birimler halini alır. Biz eğer COVID19'a ait RNA bölgelerini hata payı en az olacak şekilde görebiliyor isek çalışılan numune COVID19 açısından Pozitif'tir. Diğer bir ifadeyle numunenin ait olduğu kişide COVID19 saptanmıştır. Virüsün tutunup çoğaldığı bölgeler solunum yolları olduğundan testorofarinks, nazofarinks, bronkoalveolar lavaj ve balgam gibi solunum yolu örneklerinden çalışılır. Klinik açıdan hasta COVID19 ile uyumluysa test sonucunun pozitif çıkması beklenir. Ancak testin sensitivitesinin hassas, virüs yüküne bağlı olması ve hastalığın seyri boyunca farklı dokularda yer alma eğiliminin olması nedeniyle sonuç negatif çıkabilir. Bu durumda hasta yakından takip edilerek testin belli aralıklarla tekrarlanması gerekir. Hastaya bu süre içinde COVID19 pozitif olarak davranmak gerekir. Aşağıda RT-PCR ile elde ettiğimiz COVID19 pozitif ve negatif test sonuçları yer almaktadır. Yeşil ile ifade edilen eğri insan epitel hücrelerine ait genetik bölgeyi turuncu ve mavi ile ifade edilen eğriler ise COVİD19'u temsil eden RNA bölgelerini ifade etmektedir. 
COVID19 NEGATİF
COVID19 NEGATİF





COVID19 POZİTİF
COVID19 POZİTİF

15 Mart 2020 Pazar

HIV Enfeksiyonunda Genetik, AIDS


HIV (Human Immunodeficiency Virus / İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü), AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome, Sonradan Edinilen Bağışıklık Sistemi Yetersizliği Sendromu) 'e yol açan virüstür.

HIV

HIV

     HIV, CD4 ligandı olan hücrelere girerek çoğalır ve hücreye zarar verir. CD4 ligandı olan hücreler insanlarda yardımcı T lenfositlerdir (Th: Thelper). Bu hücreler bağışıklık sisteminde hücresel immünitede görevlidirler. Dolayısıyla HIV enfeksiyonu Th hücreleri yok ederek bağışıklık sistemini çökertir, diğer tüm enfeksiyonlara kişiyi açık hale getirir, AIDS dediğimiz klinik ile hastayı ölüme kadar götürebilir. Kan ve cinsel yolla bulaş olur. Virüsün bulaştığı kişi ya taşıyıcı olarak hayatına bulgu olmadan devam edebilir ancak bulaştırıcıdır ya da hastalığı ortaya çıkarabilir. Kullanılan ilaçlar HIV'in üremek için ihtiyaç duyduğu enzimlere saldırır. Revers transkriptaz ve proteaz, ilaçlar tarafından durdurulur. Yeni bir tedavi olanağı ise füzyon engelleyicilerdir. HIV'in hücrelere girmesine engel olur.
     Milyonlarca insan her yıl HIV’e maruz kalmaktadır, ancak hepsi virüsü almaz, bu da HIV-1 alımında konak genetiğinin potansiyel bir rolü olduğunu gösterir.
HIV alımının polijenik ve kalıtsal olduğunu ispatlayan birçok çalışma mevcuttur. Yapılan çalışmalarda kalıtsallık oranının %28-42 olduğu ve EFHC14 geninin HIV edinimi için yeni bir duyarlılık geni olarak tanımladı. Ayrıca HIV edinimi için duyarlılık varyantlarının T hücrelerinde değil, aynı zamanda striatal ve hipokampal nöronlarda eksprese edilen genler için de önemli ölçüde eksprese olduğu gözlemlenmiştir. HIV edinimi için genetik riskin CXCL17 geni ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir.
     HIV ile enfekte olunduktan sonra virüsün vücuttaki davranışı yine bireyin genetik yapısıyla ilişkilidir. CNOT1, CNO10, CNOT11 genlerinin farelerde hasara uğratılmasıyla virüsün hücre içine girişinin ve çoğalmasının önüne geçildiği dolayısıyla Th hücrelerin korunduğuna yönelik çalışmalar mevcuttur.
     Ayrıca IRF7 geninin HIV alımından korunmaya katkıda bulunduğu ispatlanmıştır. Tüm burada geçen ya da geçmeyen genetik farklılıklar, tedavide, aşı gelişiminde rol alan oldukça önemli değişiklikler ve yolaklardır.


     Virüs tek sarmallı RNA’ya sahiptir. RNA ‘yı çevreleyen p24 proteinden oluşan kapsit ve dışında zarftan oluşur. Zarfta antijenik yapyı oluşturan glikoproteinler bulunur.Virüsün glikoproteinleri aşağıdaki gibidir: gp160: Proteaz enzimi ile alt üniteleri olan gp120 ve gp41'e bölünür. gp41: HIV'in hücreye girmesini sağlar. gp120: HIV'in DNA'ya tutunmasını sağlar. LEDGF: HIV'in replikasyonunu sağlar.


29 Şubat 2020 Cumartesi

Over Kanseri, Yumurtalık Kanseri Genetik mi?

Over kanseri (yumurtalık kanseri) hangi yaşta olursa olsun, aile öyküsünden bağımsız olarak genetik test yapılıp araştırılması gereken bir kanser türüdür. Ailede over kanseri varsa tüm aile üyeleri meme kanseri, over kanseri ve kolon kanseri açısından uyanık olmak zorundadırlar. Mümkünse öncelikle kanser olan kişi genetik olarak araştırılarak sorumlu genetik mutasyon bulunmalı ardından ailenin diğer üyeleri tıbbi genetik uzmanının uygun gördüğü şekilde mutasyon açısından taranmalıdır. Tarama sonucunda mutasyon pozitif bireyler ya yakından takip edilir, ya da alınabilir riskli organlar riski ortadan maksimum derecede kaldırmak için sağlıklı kişinin onayı ve uygunluğuyla alınabilinir. Ayrıca sorumlu mutasyonun sonraki kuşaklara geçmesi tüp bebek ve PGT (preimplantasyon genetik tanı) ile önlenebilir. Over kanserinin genetiğinden sorumlu birçok gen vardır, bir kısmı da henüz bilinmemektedir. Bilindiği kadarıyla over kanserinde ilk olarak araştırılması gereken iki ailesel kanser sendromu vardır.

Bunlar;

Lynch Sendromu: MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM, PMS2, TGFBR2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu bir sendromdur. Otozomal dominant geçiş söz konusudur. Yani hastalık anne ve babadan gelen allellerin tek bir tanesindeki mutasyonla ortaya çıkar. Lynch sendromu kolon kanseri sendromudur. Ancak over kanseri de görülebilinir. Over kanserinde araştırılması gerekir. 

Ailesel Meme Over Kanser Sendromu: Meme ve over kanseri bu ailelerde çok yaygındır. BRCA1, BRCA2, RAD51D, RAD51C genleri sorumludur. En sık meme kanseriyle karşımıza çıkar. 
Bu sendromlar dışında OVCA1, OVCA2 genleri ve bir takım kromozomal değişiklikler over kanserinden ailesel olarak sorumlu tutulmaktadır.

Genetik neden ortaya konulmamış olsa da ailede over kanseri varsa kadın-erkek aile bireyleri kolon kanseri,pankreas, prostat vb. ve meme kanseri açısından takip edilmelidir. 
 
Sağlıklı Ovulasyon Sürecindeki Over

Tüm bunlar dışında sadece tümör dokusunda mevcut olan OPCML, PIK3CA, AKT1, CTNNB1, RRAS2, CDH1, ERBB2, PARK2 genlerine ait mutasyonlar mevcut olabilir. Tömör dokusundaki bu mutasyonların varlığı tedaviyi etkiler, kullanılan ilaçlar ve ömür boyu takip şekli açısından doktorlara fikir verir. Bu mutasyonlar somatik mutasyonlardır. Hastanın kanından alınıp bakılamaz ya da aile bireyleri somatik mutasyonlar açısından araştırılmaz. Aileyi korumak için bizim aradığımız mutasyonlar germ line mutasyonlardır. Yani doğuştan itibaren var olan ve kuşaktan kuşağa geçen mutasyonlardır.

Over kanseri olan kişi tedavi sürecini tamamladıktan sonra tüm kanser türleri açısından sıkı takibe alınır.

26 Şubat 2020 Çarşamba

Müzisyen Geni, Müzik Kulağı, Ritm Duygusu


     Müzik yeteneği, herkeste olmayan ve bazı ailelerde çok sayıda olabilen kişilerin sahip olduğu, genetik ağırlığı fazla olan bir yetenektir. Müzisyen birinin ailesine baktığınızda en az bir ebeveyninin veya birkaç akrabasının müzikle ilgilendiğini fark edersiniz. 
     
     Yapılan ikiz çalışmaları, segregasyon, linkaj analizleri de müzik yeteneğinin kalıtsallığını ispatlamaktadır. Birçok farklı gendeki birçok farklı değişiklik bazı ailelerde evlilik gibi sosyal etkileşimlerle de yığılır. Bu genetik yığıntılar müzik yeteneği halini alır. Bu yığıntıdan daha fazla pay alan aile biriyi yeteneği en fazla olan aile bireyi olur. Bu genlerden bahsedecek olursak, 12. kromozom üzerindeki AVPR1A geni, müzik algısı, müzik hafızası ve müzik algılama ile ilişkilendirilirken, 17. Kromozom üzerinde yer alan SLC6A4 geni müzik hafızası ve koro katılım yeteneği ile ilişkilendirilmiştir. ADCY8 geni sadece beyinde ifade edilen bir gendir ve öğrenme ve hafıza süreçlerinde rol oynar. Bu gen üzerindeki farklılıklar da müzik yeteneğini etkilemektedir. EPHA7 geni ise beyin gelişiminde, özellikle de işitsel korteks ile diğer kortikal bölgeler arasında ilişki kurulmasını sağlayan bir gen olup müzik kabiliyetini etkilemektedir.  
Yapılan ikiz çalışmalarında melodik algılama yeteneğinin %71-80 oranında genetik altyapısının olduğu tespit edilmiştir.

     UNC5C, ROBO1 ve TRPA1 genleri bireylerin ses algılama yeteneğinde değişkenliğe yol açtığı bilinmektedir.
Müzik


     SLC6A4, TPH1 ve DRD2 gibi diğer aday genlerinin değişimleri sosyal biliş ve davranışta önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir. Bu çalışma müzik algısı ile insanın sosyal işlevleri arasında potansiyel bir bağlantı olduğunu düşündürmektedir.

      İç kulağın gelişiminde rol oynayan GATA2 (GATA bağlayıcı protein 2) genidir. Çevresel algı yollarında, müzik algısı için gerekli ses perdesi, yön ve ses yüksekliği bilgilerinin ilk entegrasyonunu destekleyen önemli bir yapıdır. PCDH7 geni ise tavuğun gelişmekte olan kokleasında ve farenin amigdalasında eksprese olur ve müzik algısındaki rolü önemlidir. Ritim alanında, bir çalışma, FOXP2 (Forkhead box protein P2) geninin 7q31 kromozomu üzerindeki mutasyonunun ritim algısını ve üretimini bozduğunu, bildirmiştir.
BDNF (beyinden türetilmiş nörotrofik faktör) geni hipokampusta (yeni öğrenme ve hafıza için temel bir yapı) eksprese olan yetişkin beyninde müzik hafızası ile ilişkili olan bir gendir.
Bilim insanları substantia nigra'da yüksek oranda eksprese edilen UGT8 geninde şarkı söyleme doğruluğu ile önemli ölçüde ilişkili olan eşanlamlı olmayan bir SNP (rs4148254) keşfettiler. Bulgular, müzikteki yaratıcı fonksiyonların güçlü bir genetik bileşene sahip olabileceğini ve kalıtım tahmininin % 84 olduğunu göstermektedir.
      Soy ağacı verileri kullanılarak, şarkı söyleme doğruluğunun kalıtım derecesi % 40 olarak bildirilmiştir.
      Bahsi geçen tüm genlerdeki çeşitli farklılıkların müzik yeteneğinde rol aldığı bilinmektedir. Her şeye rağmen genetik yatkınlıklar dış faktörlerle şekillendirilmelidir ki müzik yeteneği ifade edilebilsin. Ayrıca bildiğimiz genler bir kişinin müzik yeteneğini açıklayabilme konusunda oldukça yetersizdir. Bu konuda daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.

20 Ocak 2020 Pazartesi

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?


Bu bilgiler genetik danışmanlığa ihtiyaç duyan hastalarımız ve de aileleri için hazırlanmıştır. Amacımız genetik danışmanızla yapacağınız görüşme sırasında, görüşmenin öncesi ve sonrasındaki süreç hakkında sizi bilgilendirmektir.

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Bu sorunun cevaplarının bir kısmı aşağıda sıralanmıştır:
Ø  Çünkü ailenizde ya da eşinizde genetik bir durum/hastalık vardır.
Ø  Sizin ya da partnerinizin, öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da farklı sağlık problemi olan bir çocuğunuz vardır.
Ø  Genetik Danışmanlığa yönlendiren doktorunuz genetik olabilecek bir öngörüsü vardır.
Ø  Sizin ya da partnerinizin çocuklarınıza kalıtabileceğiniz bir durum/hastalığı vardır.
Ø  Gebeliğiniz sırasında yapılmış genetik dışı test (ultrason, artmış ense kalınlığı, tarama testleri vb.) sonucunda bebeğinizde olabilecek genetik hastalıklar açısından artmış riskiniz vardır.
Ø  Sizin ya da partnerinizin gebelik kaybı öyküsü vardır.
Ø  Belli bir tip kanser türü birkaç yakın akrabalarınızda meydana gelmiştir .
Ø  Siz ve partneriniz arasında akrabalık vardır. Çocuk sahibi olmak istiyorsunuzdur.
Ø  Doktorunuz şuandaki sağlığınızın genetik hekimi tarafından değerlendirilmesini istiyordur.
Ø  Siz ve partneriniz Gebelik elde edemiyor ve tüp bebek tedavisine aday kişilersinizdir.

Nasıl Yardım Alacaksınız?

Tıbbi Genetik uzmanınızın size yardımcı olabileceği birçok nokta vardır.
Bunlardan bazıları:
• Tanınızın tespiti için test seçimi
• Öntanınızın belirlenmesi ve uygun genetik test seçimiyle tanınıza ulaşma
• Durum/hastalığınız hakkında bilgi verilmesi, kalıtımı hakkında bilinçlendirilme
• Hem sizin hem de ailenizin durum hakkındaki risklerinizin belirlenmesi
• Doğacak çocuklarınız için ailede ve sizdeki genetik durumların risklerinin belirlenmesi
• Durumun/hastalığın rutin hayatınıza getirileri, etkilerinin tartışılması ve hastalığın takibi
• Aklınızdaki hastalığınızla ilgili herhangi bir soru olduğunda bilgiye ulaşma yolunun belirlenmesi




Görüşmeden Önceki Önemli Noktalar

Ailenizdeki hastalıkları belirlemeniz, genetik danışmanınıza fayda sağlayacaktır



Kan Bağınız, amca, dede, vb.
İsim SOYİSİM
Doğum- Ölüm Yılı
Hastalık-hastalık başlangıç yaşı

































Bu bilgilerin ulaşılır olabilmesinin çok zor olduğunun farkındayız.

Bilgileriniz Hipokrat Yeminimiz ve de Genetik bilgilerin gizliliğinin öneminin farkındalığı tarafından garanti altına alınmış olup sadece sizin isteğinizle, istediğiniz kişilerle sizin istediğiniz şekilde paylaşılabilir. Bunun dışında olabilecek her türlü paylaşım yasal ve de vicdanen suçtur. Akrabalarınızla olan paylaşımlar için de aynı kurallar geçerlidir. Genetik sonucunuz eşinize bile teslim edilmez ve yorumlanamaz.
Genetik danışmanlığa gelmeden aklınızdaki soruları lütfen not alınız. İsterseniz danışmanlığa eşinizi, çocuğunuzu, akrabanızı da davet edebilirsiniz. Tercümana ihtiyaç duyarsanız lütfen sekreterliğimize bu isteğinizi iletiniz.

Danışmanlıktan sonra danışmanlığı özetleyen bir bilgi formu alacaksınız. İsteğiniz dahilinde bilgi formu genişletilebilir. Bu bilgi formu sayesinde durumunuzu istediğiniz kişilere daha kolay anlatabilirsiniz.

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3