Kayıtlar

genetik çeşitliliği etiketine sahip yayınlar gösteriliyor

Turner Sendromu

Resim
Turner Sendromu: Belirtiler, Tanı ve Takip Süreci Turner Sendromu, kromozomal bir durum olup, kadınlarda XX olması gereken cinsiyet kromozomlarının sadece X şeklinde bulunması ile karakterizedir. Bu durumda bireylerin kromozom sayısı 46 yerine 45'tir. Turner Sendromu tüm dişi fetüslerin %3’ünü etkiler, ancak bu embriyoların yalnızca %1’i term döneme (doğuma) erişebilir. Düşüklerin %7-10’undan Turner Sendromu sorumlu olup, bu olgularda intrauterin ölüm riski oldukça yüksektir. Turner Sendromu’nun Nedenleri Turner Sendromu'nun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve ileri ebeveyn yaşı ile bir ilişki saptanmamıştır. Mortalite oranlarının arttığı ve yaşam süresinin yaklaşık 10 yıl kadar kısalabileceği düşünülmektedir. Ancak, kromozomal anomalinin daha iyi tanınması sayesinde olgular yakın takip edilerek riskler minimuma indirilmektedir. Turner Sendromunun Genetik Çeşitliliği 45,X: %50-60 46,X,i(Xq): %15-18 46,X,r(X): %6 Delesyon Xp ve Xq: %2 45,X/46,XX: %15 45,X/46,XY: %5-10 45,X/47,...