TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Meme Kanserinde Genetik ve Risk Faktörleri: Neler Bilmeliyiz? Meme kanseri , kadınlarda en sık görülen kanser türü olup, tüm kanser vakalarının %25'ini oluşturur. Ayrıca ölüme yol açan kanserler arasında ikinci sırada yer alır. Hormonal ve yaşam şekline bağlı faktörlerin yanı sıra genetik unsurlar, meme kanseri riskini önemli ölçüde artırır. Özellikle aile öyküsü olan kişilerde genetik faktörler, riskin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. Meme Kanseri Genetiği Meme Kanseri Risk Faktörleri Genetik ve Çevresel Etkiler: Meme kanserinde genetik faktörlerin etkisi %73 iken, çevresel faktörlerin etkisi %27’dir. Ailesel ve Kalıtsal Meme Kanseri: Meme kanseri vakalarının %15-20’si ailesel, %5-10’u ise kalıtsal niteliktedir. Poligenik Multifaktöriyel Kalıtım: Ailesel meme kanseri vakalarının bir kısmı, genetik testlerle tespit edilemeyen poligenik multifaktöriyel bir yapıya sahiptir. Bu tür vakalar genellikle ileri yaşta görülür. Kalıtsal Meme Kanserinde Önemli Genler BRCA1 ve BRCA2 g...

             Kan, ayrıntılı moleküler analize duyarlı iki tip kanser türevi materyal içerir: Sağlam tümör hücreleri (CTC'ler)   Serbest tümör DNA'sı (cfDNA; dolaşımdaki tümör DNA'sı veya ctDNA olarak da bilinir) Tümörler hacim olarak arttıkça, fagositlerin apoptotik ve nekrotik fragmanları ortadan kaldırma ve temizleme kapasitesi artar, bu da cfDNA'nın kan dolaşımına pasif olarak salınmasına yol açar. Tümörlerin kan dolaşımına geçmiş olan DNA'sının kandan analiz işlemine likit biyopsi denilmektedir. Bir diğer adıyla kandan kanser biyopsisidir. Tümör boyutuna ve vaskülaritesine bağlı olarak, dolaşımda salınan cfDNA miktarı plazmada bulunan tüm DNA'ların % 0.01 ila% 90'ı arasında değişebilir. Bu nedenle, likit biyopsiler, tümör dokusu elde etmek zorunda kalmadan tümör moleküler profillemesine invaziv olmayan bir yaklaşım sağlar. Likid biyopsi aşağıdaki nedenlerle yapılabilinir.    Tümör varlığı için tarama;    Terapi seç...

Over kanseri (yumurtalık kanseri) hangi yaşta olursa olsun, aile öyküsünden bağımsız olarak genetik test yapılıp araştırılması gereken bir kanser türüdür. Ailede over kanseri varsa tüm aile üyeleri meme kanseri, over kanseri ve kolon kanseri açısından uyanık olmak zorundadırlar. Mümkünse öncelikle kanser olan kişi genetik olarak araştırılarak sorumlu genetik mutasyon bulunmalı ardından ailenin diğer üyeleri tıbbi genetik uzmanının uygun gördüğü şekilde mutasyon açısından taranmalıdır. Tarama sonucunda mutasyon pozitif bireyler ya yakından takip edilir, ya da alınabilir riskli organlar riski ortadan maksimum derecede kaldırmak için sağlıklı kişinin onayı ve uygunluğuyla alınabilinir. Ayrıca sorumlu mutasyonun sonraki kuşaklara geçmesi tüp bebek ve PGT (preimplantasyon genetik tanı) ile önlenebilir. Over kanserinin genetiğinden sorumlu birçok gen vardır, bir kısmı da henüz bilinmemektedir. Bilindiği kadarıyla over kanserinde ilk olarak araştırılması gereken iki ailesel kanser sendromu v...

     Akciğer kanseri; tüm dünyada kanser ölümlerinde birinci sırada yer alan kanser nedenidir. Erkeklerde kanser ölümlerinin %33’ünden, ölümlerin ise %8’inden, erkeklerde kanserlerin %16’sından, kadınlarda kanser ölümlerinin %25’inden sorumludur.       Akciğer kanseri; genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Birçok farklı genetik değişiklik aile kalıtımıyla bir araya gelir, sigara gibi dış faktörlerinde devreye girmesiyle kanser ortaya çıkar. Sıklığı ve mortalitesi (ölüm oranı) yüksek olan bir kanser türüdür. En önemli etiyolojik faktör sigaradır. Ailesinde Akciğer kanseri olan biri sigara içmemelidir. Akciğer kanseri erkeklerde %85, kadınlarda %70’i sigaraya bağlı olarak gelişmektedir. Ancak sigara içenlerin %20’sinden azında akciğer kanseri gelişir. İleri yaş, erkek cinsiyet, siyah ırk, beta-karotenden fakir beslenme, iyonize radyasyon, asbest, arsenik, vinilklorid, geçirilmiş akciğer en...

      Mide kanseri bir çok hastalıkta olduğu gibi çoğunlukla poligenik multifaktöriyel olarak kalıtılır. Ancak %1-3’lük gibi bir kısmı direkt geçiş gösteren doğuştan gelen tek mutasyonlardan kaynaklanır.         Bu mutasyonlar sendrom dediğimiz çoklu bulgular gösterir. Mide kanseriyle ilgili olan sendromların en çok bilinenleri aşağıda listelenmiştir. CDH1 geni Herediter Diffüz Gastrik Kanser Sendromu: Mide kanseri riski 70%’e çıkar. Diğer neden olduğu kanser türü lobuler meme kanseridir. STK11 geni Peutz-Jeghers Sendromu: Mide kanseri riski % 29’a çıkar. Pankreas, meme kanseri riski de mevcuttur. SMAD4 geni Juvenil Polipozis: Mide kanseri riski %21’e çıkar. MLH1 ,  MSH2 ,  EPCAM, MSH6 ,  PMS2 genleri Lynch Sendromu: 1–13% mide kanseri riski mevcut. Uterus, uriner sistem, kanser riski mevcuttur. TP53 geni Li-Fraumeni Sendromu: 1–4% meme kanseri riski, göğüs, beyin, sarkom, akciğer, adrenal korteks kanser riski mevcuttur....