TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Prenatal Tanıda NIPT: Güvenilirlik ve Sınırlamaları Prenatal dönemde, bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için yapılan genetik testler büyük önem taşır. Günümüzde kesin tanı koyma yeteneğine sahip testler hala girişimsel yöntemlere dayanmaktadır. Bunlar arasında amniyosentez , kordosentez ve koryonik villus biyopsisi yer alır. Bu yöntemler genetik hastalıkların kesin teşhisi için kullanılsa da, Non-İnvaziv Prenatal Testler ( NIPT ) günümüzde daha az riskli bir alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. NIPT Nedir ve Nasıl Çalışır? NIPT , anne kanında bulunan bebeğe ait minimal düzeydeki genetik materyalin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Anneden alınan bir tüp kan örneği üzerinden yapılan bu test, düşük riski olmadan genetik tarama imkanı sunar. Test, özellikle Trizomi 21 ( Down sendromu ), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik bozuklukların taranmasında yüksek doğruluk oranları sağlar. Çoğu NIPT testinin güvenilirlik oranı %90’ın üzerindedir. Ancak NIPT bir tanı testi değil, bir...

Kordosentez: Gebelikte Detaylı Tanı Yöntemi Kordosentez Nedir? Kordosentez, gebelik sırasında bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Alınan bu kan, bebeğin bazı genetik ve enfeksiyöz hastalıklarının tanısında kullanılır. İşlem, ultrason rehberliğinde Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından gerçekleştirilir ve genellikle sadece birkaç dakika sürer. İşlem sırasında bebeğe veya anneye zarar verme riski minimize edilmiştir. Kordosentez Hangi Gebelik Haftalarında Yapılır? Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra uygulanır. Ancak tıbbi gereklilik halinde daha erken veya daha geç haftalarda da yapılabilir. Kordosentez Hangi Durumlarda Yapılır? Kordosentez işlemi aşağıdaki durumlarda tercih edilir: İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri). İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk tespiti. Ultrasonda anormal bulguların saptanması. Ailede genetik hastalık hikayesi (zihinsel veya bedensel engelli birey). Tekrarlayan gebelik kayıpları. Sebebi bilinmeyen ölü doğum v...

Koryonik Villus Biyopsisi (CVS): Detaylı Rehber Koryonik Villus Biyopsisi (CVS) Nedir? Koryonik Villus Biyopsisi (CVS), fetusun genetik yapısını incelemek amacıyla plasentadan (fetusun eşi) küçük bir doku örneği alınması işlemidir. Bu işlem, genetik hastalıkların erken teşhisi için önemli bir araçtır ve genellikle gebeliğin 11-14. haftalarında gerçekleştirilir. İşlem sırasında ultrason rehberliğinde ince bir iğne kullanılarak karın bölgesinden plasentaya ulaşılır ve gerekli doku örneği alınır. Koryonik Villus Biyopsisi, CVS CVS Sırasında Bebeğe Dokunulur mu? Hayır, CVS sırasında bebeğe temas edilmez. Alınan örnek, sadece plasenta dokusudur ve bebeğe zarar verme riski minimize edilmiştir. CVS Riskleri Nelerdir? CVS, bir tıbbi girişim olduğundan bazı riskler içerir. Bunlar: Gebelik kaybı: %1 (100 işlemde 1). Kanama veya kramp: Genellikle hafif ve geçicidir. Enfeksiyon: Çok nadir görülür. Kan grubu uyuşmazlığı: Özellikle Rh negatif anne adaylarında dikkat edilmelidir. Fiziksel zarar: ...