Gen Tedavisi etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Gen Tedavisi etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

8 Temmuz 2020 Çarşamba

Tıbbi Genetik Uzmanına Nasıl Ulaşırım? Tıbbi Genetik Uzmanından Randevu Alma. Genetik Test Nasıl Yaptırırım?

Tıbbi Genetik Uzmanı
Tıbbi Genetik Uzmanı     

     Tıbbi Genetik Uzmanı'na yönlendirildiyseniz ya da ulaşmak istiyorsanız ilk etapta mutlaka devletin sağladığı uzmanlarla görüşmeniz sağlık güvencenizi kullanabilmeniz açısından sizin için daha faydalı olacaktır. Çünkü genetik testler maddi anlamda pahalı testlerdir. Hem gereksiz testlerden kaçınmak hem de sosyal güvencenizin sağlayacağı imkanlara ulaşabilmeniz için sağlık bakanlığına bağlı olarak çalışan Tıbbi Genetik Uzmanları'na ulaşmanız sizin için en doğru yol olacaktır. Bunun için https://www.mhrs.gov.tr adresinden giriş yapabilirsiniz ya da telefonla 182'yi arayarak merkezi randevu sisteminden kendinize en yakın Tıbbi Genetik Uzmanından randevu alabilirsiniz. 
     Hekiminize giderken yanınıza şimdiye kadar yapılmış olan tetkiklerinizi almayı unutmayınız. Gebelikle ilgili bir başvuru söz konusu ise randevunuza eşinizle birlikte gitmekte fayda var. Her iki eşten istenecek tetkik ya da muayene söz konusu olabilir. Genetik, tüm aileyi etkileyen bir bilim olduğu için hekiminiz gerek gördüğü durumlarda ailenin diğer fertlerini görmek isteyebilir. 

15 Şubat 2020 Cumartesi

Gen Tedavisi

              

 Gen terapisi, değişmiş (mutasyona uğramış) genlerin düzeltilmesi veya bölgeye özgü modifikasyonlar yoluyla gen iyileştirme kapasitesi olarak anlaşılmaktadır. Günümüzde gen terapisi hala araştırma araştırma düzeyindedir ve uygulaması hala deneyseldir. Resesif genetik hastalıklar (kistik fibroz, hemofili, kas distrofisi ve orak hücre anemisi), kanser gibi edinilmiş genetik hastalıklar ve AIDS gibi bazı viral enfeksiyonlar gen tedavisine aday hastalıklardır.
               En sık kullanılan tekniklerden biri, sağlıklı genin bir plazmid, viral olabilen bir vektöre yerleştirildiği rekombinant DNA teknolojisinden oluşur.  Birkaç tedavi protokolü başarılı olmasına rağmen, gen terapisi süreci karmaşıktır ve birçok tekniğin yeni gelişmelere ihtiyacı vardır. Öncelikle tedavi gerektiren spesifik vücut hücreleri tanımlanmalı ve bu hücreler erişilebilir olmalıdır. Gen kopyalarını hücrelere etkili bir şekilde dağıtmanın bir yolu bulunmalı ve hastalıklar ve bunların sıkı genetik özelliklerinin tam olarak anlaşılması gerekmektedir. 
Germline Gen Terapisi: Kök hücreler, örneğin sperm ve yumurta ile, entegre edilmiş fonksiyonel genlerin sokulmasıyla genom içine modifiye edilir. Değişiklikler kalıtsaldır ve sonraki nesillere geçer. Teorik olarak, bu yaklaşım genetik ve kalıtsal hastalıklarla mücadelede oldukça etkili olmalıdır. 
Somatik Hücrelerin Gen Terapisi: Terapötik genlerin bir hastanın somatik hücrelerine aktarılmasıdır. Herhangi bir değişiklik ve herhangi bir etki sadece bu hasta ile sınırlıdır ve gelecek nesiller tarafından miras alınmaz.





               Gen terapisinde, belirli bir hastalığa neden olan anormal bir genin yerini almak için genom içine vektörle birlikte normal bir gen sokulur. Vektör bağışıklık sistemince tanınmamalıdır. Çok fazla miktarlarda oluşturulabilmeli ve genin yerleşip işlev görmesine izin vermelidir. Yerine ulaştırılan gen normal fonksiyonları arttırmalı, eksiklikleri düzeltmeli veya zararlı faaliyetleri engellemelidir. Ayrıca, vektör sadece hasta için değil, aynı zamanda çevre ve onu manipüle eden profesyoneller için de güvenli olmalıdır. Son olarak, vektör genel olarak hastanın tüm ömrü boyunca geni ifade edebilmelidir. 
               Viral vektörlerin etkililiği doğrulanmış olsa da, son zamanlarda bazı çalışmalar, plazmidde (vektörde) viral genetik materyalin varlığının, olası bir onkojenik dönüşümün yanı sıra akut bir bağışıklık tepkisi indükleyebileceğinden endişe duyulmaktadır.  Bu nedenlerle virüse ait vektörler dışında hücrelerin genetik modifikasyonları için gelişmiş nanoteknoloji teknikleriyle elde edilen preparatlardan faydalanılabilmektedir.  Katyonik polimerler, katyonik lipozomlar, (partikül bombardımanı ile hücrelere nüfuz ettiklerinde yükünü serbest bırakırlar.
Her bir eksojen malzeme giriş tekniği diğerinden farklıdır ve uygulama tipine ve hastalığa bağlıdır. Bazıları daha verimlidir, bazıları daha büyük genleri (> 10kB) taşımaya ve genomla entegre olmaya ve kalıcı bir ifade daha yatkındır.
Gen tedavisi ve Hematopoietik Kök Hücreler
               Uzun ömür potansiyeli ve kendi kendini yenileme kapasitesi nedeniyle gen transferi için ideal hedef haline gelmiştir. Pluripotent kök hücrelerin (iPS) taşınması için gen transfer vektörlerinin üretilmesiyle kronik karaciğer hastalığı ve hepatit virüsü enfeksiyonu olan hastalar için umut vadedici olabilir. Nakledilen hücreler hepatit virüsü tarafından yeniden enfeksiyona açık olduğundan, virüse yönelik kısa bir saç tokası RNA'sını kodlayan bir vektörün transferi, aktarılan hücrelere yeniden enfeksiyona direnç veya "bağışıklık" sağlayacaktır. Dirençli hücreler zamanla karaciğeri yeniden doldurabilir ve normal karaciğer fonksiyonunu yeniden sağlayabilir.
Kimerik Antijen Alıcı T (CAR-T) Hücre Tedavisi:
               Tümör hücrelerini tanımak ve bunlara saldırmak için hastaların bağışıklık hücrelerinin (T lenfositleri) manipülasyonunu / yeniden programlanmasını içeren bir immünoterapi türüdür. Tümöre özgü epitopun tanınmasını ve T hücrelerinin aktivasyonunu arttırır.
               Mikroorganizmaları genetik olarak değiştirme olasılığı, uzun süredir bilim alanında ateşli bir tartışma konusu olmuştur. Biyoetik, prosedürün risklerini ve ilgili ahlaki sonuçları değerlendirmek için yeni teknikler üzerinde düşünmektedir. Bilimsel topluluğun büyük bir kısmı, özellikle kistik fibroz ve Duchenne kas distrofisi gibi ciddi bozukluklarda somatik hücrelerde genetik tedaviyi onaylamaktadır. Bununla birlikte, 2015 yılında Çinli araştırmacılar ahlaki sorunların ötesine geçti ve ilk kez, CRISPR-Cas9 tekniği kullanılarak embriyonik hücrelerin genetik modifikasyonunu açıkladı. Daha sonra, başka bir Çinli grup da CCR5 gen mutasyonunun sokulmasıyla HIV'e direnç sağlamak amacıyla yapılan aynı işlemin uygulandığını bildirdi. Genetik analiz 26 embriyodan dördünün başarıyla değiştirildiğini gösterdi. Sonuç itibariyle gen tedavisi umut verici ancak üzerine çok ciddi çalışılması gereken bir konudur.
               Adenozin deaminaz eksikliği, alfa1 antitripsin eksikliği, kanser türleri, kistik fibrozis, ailesel hiperkolesterolemi, fanconi anemisi, gaucher hastalığı, hemofili B, romatoid artrit, adrenolökodistrofi, talasemi, leberin optik nöropatisi üzerine ciddi çalışmalar mevcuttur. Bu çalışmalar son aşamalardadır. Bir kısmı yakın tarihte uygulamaya geçecektir.

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3