TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...

                 Gen terapisi, değişmiş (mutasyona uğramış) genlerin düzeltilmesi veya bölgeye özgü modifikasyonlar yoluyla gen iyileştirme kapasitesi olarak anlaşılmaktadır. Günümüzde gen terapisi hala araştırma araştırma düzeyindedir ve uygulaması hala deneyseldir. Resesif genetik hastalıklar (kistik fibroz, hemofili, kas distrofisi ve orak hücre anemisi), kanser gibi edinilmiş genetik hastalıklar ve AIDS gibi bazı viral enfeksiyonlar gen tedavisine aday hastalıklardır.                En sık kullanılan tekniklerden biri, sağlıklı genin bir plazmid, viral olabilen bir vektöre yerleştirildiği rekombinant DNA teknolojisinden oluşur.  Birkaç tedavi protokolü başarılı olmasına rağmen, gen terapisi süreci karmaşıktır ve birçok tekniğin yeni gelişmelere ihtiyacı vardır. Öncelikle tedavi gerektiren spesifik vücut hücreleri tanımlanmalı ve bu hücreler erişilebi...