Talasemi kalıtsal bir kan (hematolojik) hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki
ülkelerde daha sık görülür. Bu nedenle Akdeniz Anemisi olarak adlandırılır.
Dünyada ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif kalıtımlı hastalıktır.
Talasemi kırmızı kan hücrelerinin içinde oksijen taşımakta görevli olan
hemoglobinin yapısının bozuk olması ya da üretilememesi sonucu ortaya çıkar.
Dolayısıyla eritrositlerin sağlıklı yapıları bozulur ve eritrositler yıkılırlar. Kan değerleri düşer ve dokulara
oksijen taşınamaz.
Hemoglobin 2 alfa ve 2 beta
globinden meydana gelir. Globin bir aminoasittir. Alfa globin HBA1 ve HBA2 adlarında
iki gen tarafından kodlanır. Beta globin ise HBB geni tarafından kodlanır. Hangi globin geninde defekt varsa hastalık
karşımıza, alfa talasemi veya beta talasemi şeklinde çıkar.
Beta Talasemi
Taşıyıcılık (Minör): Bu bireyler tamamen
sağlıklıdır ve hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. 2 adet
geninden biri sağlıklı diğeri mutanttır. Taşıyıcılık kişiye zarar vermez ancak taşıyıcılığın biliniyor olması gelecek kuşaklar için hastalıktan kaçınmada çok önemlidir.
Hafif hastalık (İntermedia): Taşıyıcılar tamamen
sağlıklı iken, bu hafif hastalık tipinde hastalık belirtileri ortaya çıkar.
Hastalık belirtileri, majör tipe göre daha geç başlar ve ondan daha hafiftir.
Ağır hastalık (Majör): Kansızlık belirtileri genellikle yaşamın 3.
ayından sonra başlar, sürekli kan verilmesini gerektiren ağır bir hastalıktır. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Kemik iliğinin kan üretme çabası, üretilmiş hatalı eritrositi yıkma çabası ve yıkım sonucu birikimler, ayrıca sürekli kan transferinin vücutta biriktirdiği demir yüzünden halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk,
karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz ve kafa
kemiklerindeki anormallikler meydana gelir.
Taşıyıcı Anne-Taşıyıcı Baba
Risk Oranları:
1/4-Sağlıklı
1/4-Taşıyıcı-Talasemi Minör
1/4-Hasta
Alfa Talasemi
Farklı ağırlıkta 4 klinik formu mevcuttur. 2 anneden 2 babadan gelmek üzere 4 adet α genimiz vardır.
TAŞIYICILIK: Taşıyıcılık kişiye zarar vermez ancak taşıyıcılığın biliniyor olması gelecek kuşaklar için hastalıktan kaçınmada çok önemlidir.
1- Sessiz Taşıyıcı (-α/αα)
1 adet mutant 3 sağlam α geni mevcuttur. Tümüyle asemptomatiktir veya hafif
mikrositoz ve hipokromi vardır. Ancak Hb elektroforezi normaldir (Hb A2
normal veya düşük, Hb F normal).
2- Ağır Alfa-Talasemi Taşıyıcılığı (-α/-α veya - -/αα) 2 mutant, 2 sağlam α geni mevcuttur.
HASTALIK:
3- Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı (-α/--) 3 mutant, 1 sağlam α geni mevcuttur. Orta-ağır hemolitik anemiye yol açar. Mutasyon tipine göre klinik olarak çok değişken bir
grup hastalıktır. Bazı hastalarda hiç transfüzyon gereksinimi olmazken, bazılarında aralıklı hatta
düzenli transfüzyon gerekebilir.
4- Hb-Bart’s Hidrops Fetalis Sendromu (--/--) Allelin hepsi mutanttır. α-globinin sentezlenemediği durumda alfa talaseminin en ağır
formu olan Hb Bart’s hidrops fetalis ortaya çıkar. Ağır intrauterin anemi
kalp yetmezliğine yol açar. Belirgin hepatosplenomegali, yaygın ödem, asit,
iskelet ve kardiyovasküler deformiteler gelişir. Plasenta genişler. Doğumdan
sonra ağır anemiye bağlı gelişen şok nedeniyle bebek kaybedilebilinir.
GENETİK DANIŞMANLIK: Talasemi tedavisi olmayan taşıyıcılığı çok sık bir hastalıktır. Taşıyıcılık oranı ülkemizde%2.5 civarındadır. Akdeniz illeride bu oran % 10'un üzerine çıkar. Tedavisi yoktır ancak önlenebilir bir hastalıktır. Bunun için ülkemizde evlilik öncesi çiftlere hemogram ve hemoglobin elektroforezi taraması yapılır. Taşıyıcı görülen çiftler genetik danışmanlığa yönlendirilir. Özellikle akraba evliliklerinde eşlerin her ikisinin taşıyıcı olma riski normale göre iki kat artar. Çiftlerin her ikisinin taşıyıcı olması durumunda prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı öneriliri değerlendirilir. Çift hiçbir şekilde süpriz gebelik yapmamalıdır. Çünkü talasemi taşıyıcısı bir çift sağlıklı çocuk istiyorlar ise tıbbi genetik hekimi önerilerine göre hareket etmek zorundadır. Öncelikle çiftlerin gen üzerinde hangi mutasyonlara sahip olduğu genetik testlerle anlaşılmalıdır. Çünkü gebelikte zamanımız çok kısadır bu kısa zamanda bebek, anne babanın mutasyonları bilinirse daha kolay ve kesin olarak değerlendirilir. Buradaki en önemli nokta bilmektir. Taşıyıcı olduğumuzu bilmek, mutasyonumuzu bilmek, izleyeceğimiz yolu bilmek.
