TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Nedenleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri Tekrarlayan gebelik kaybı (habitüel abortus), gebeliğin ilk üç ayında iki veya daha fazla düşük yaşanması durumunda değerlendirilir. Bu kayıpların yaklaşık %3’ü üreme problemleri ile ilişkilidir. Kayıpların %60’ı kromozomal nedenlere dayanırken, %68’i ise aydınlatılamamaktadır. Aydınlatılamayan gebelik kayıpları sıklıkla pıhtılaşma ve dolaşım bozukluklarıyla ilişkilendirilir ve bu durumda, anne ile bebek arasındaki kan akışını iyileştirecek tedbirler alınır. Gebelik Kayıplarında Kromozomal ve Diğer Faktörler Gebelik kaybı yaşayan bir anne adayının sonraki gebeliği yakından takip edilmelidir. Bu süreçte perinatoloji uzmanı tarafından ileri düzey ultrason yapılmalı, fetal ekokardiyografi ile bebeğin kalp sağlığı çocuk kardiyologu tarafından izlenmelidir. Önceki düşükler, sağlıksız bir gebelik riski açısından önemli bir uyarıdır. Endokrin Faktörler: Diyabet Hipotiroidi veya hipertiroidi Polikistik over sendromu (PCOS) Hip...

Gebeliklerin yaklaşık %10-20'si düşükle sonuçlanmaktadır. Bu düşüklerin nedenleri arasında anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik, çevresel ve kromozomal düzensizlikler bulunmaktadır. Özellikle gebeliğin erken dönemlerinde meydana gelen düşüklerde, kromozomal anormalliklerin rolü daha büyüktür. Kromozomal Translokasyonlar ve Düşükler Kromozomal düzensizlikler, sayısal ve yapısal olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Sayısal anomaliler arasında trizomi, monozomi ve poliploidi gibi durumlar yer alırken, yapısal anomaliler translokasyon, delesyon, inversiyon ve ring kromozomları gibi morfolojik değişiklikleri içerir. Yapısal kromozom anomalileri içinde en sık rastlananlar translokasyonlardır. Translokasyonlar, resiprokal ve robertsonian olmak üzere iki ana tipe ayrılır. Resiprokal translokasyonlar, iki farklı kromozom arasında karşılıklı parça değişimini ifade eder. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcıları genellikle fenotipik olarak normaldir; ancak bu bireyler, dengesiz...