TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Genetik Materyal ve Hücre Bölünmesi Mekanizmaları     Canlıların tüm biyolojik faaliyetlerini yürütebilmeleri için genetik materyallerinin olması gerekmektedir. Genetik materyal, insanda her bir hücre içinde DNA olarak anne ve babadan alınmış bir çift iplik şeklindedir. Üreme faaliyetinin yaşamın devamı için gerekli olduğu düşünüldüğünde, DNA’mız üreyen yeni hücrelerimize taşınmak zorundadır. Kromozomlar , genetik bilginin aktarılmasında araç olarak kullanılan DNA paketleridir. Her insan hücresinde toplam 46 kromozom bulunur. Kromozomların gelecek nesillere aktarımı, hücre bölünmeleri ile gerçekleşir. Hücre Bölünmesi Türleri      Mitoz Bölünme: Kromozom sayısı ana hücre ile aynı olan iki yeni hücre oluşturur. Bu bölünme şekli, vücut hücrelerinin tamiri ve büyüme sürecinde etkindir.      Mayoz Bölünme: Üreme hücrelerinin oluşumunu sağlar ve kromozom sayısını yarıya indirir. Böylece genetik çeşitlilik sağlanır.   ...

      Kromozom, Yunanca, chromos (renk), soma (vücut) sözcüklerinin birleşimiyle günümüze gelmiştir. Renkli cisimcikler olarak tabir edilen kromozom; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik oluşumlardır. Bir diğer tanımla duplike DNA’nın paketlenmiş halidir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz safhasında mikroskopla görüntülenebilinir.       Kromozomlar hücre çekirdeği içinde yer alan ipliksi yapılardır. Kromozomlar, DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli genlerden oluşur. Kromatin ipliğin histon proteinleri etrafında sarılmasıyla kromozomlar meydana gelir. Beş çeşit histon proteini vardır. Oktamer, bir nükleozom çekirdeği merkezinde bulunan sekiz protein kompleksidir. Dört çekirdekli histon proteinlerinin (H2A, H2B, H3 ve H4) her birinin ik...