TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...

Tıbbi Genetik Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik , bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği yanıtları nasıl etkilediğini inceleyen bir bilim dalıdır. İlaç etkinliği, yan etkiler ve dozaj belirleme gibi süreçlerde genetik varyasyonların rolünü anlamamıza olanak tanır. Bu alan, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının temel taşlarından biri olarak kabul edilmektedir. Farmakogenetiğin Temel Prensipleri İlaçlar, genetik yapı tarafından belirlenen proteinler ve enzimler aracılığıyla metabolize edilir. Farmakogenetik , bu süreçteki genetik farklılıkları araştırır. Polimorfizmler: Özellikle CYP450 enzim ailesi gibi ilaç metabolizmasında görevli genlerdeki varyasyonlar, bireylerin ilaçlara verdiği yanıtları etkiler. Farmakokinetik ve Farmakodinamik: İlaçların vücut içindeki hareketi ve etkileri, genetik faktörlerle ilişkilidir. Farmakogenetik Farmakogenetik Uygulamaları 1. İlaç Metabolizması ve Yanıt Bireylerin genetik yapısı, ilaç metabolizmasının h...