TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Erkek İnfertilitesi: Nedenleri, Tanı ve Genetik Değerlendirme Bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesine infertilite denir ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek infertilitesinde vakaların yaklaşık yarısı oligospermi, azospermi gibi hatalı spermatogenez ile ilişkilidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin %30'unda tek başına, %20’sinde ise kadın faktörü ile birlikte rol oynar. Olguların %20’sinde ise infertilitenin nedeni belirlenememektedir. İnfertilitede Sperm Analizi ve Temel İnceleme Alanları İnfertilite değerlendirilmesinde sperm morfolojisi, sperm fonksiyonu ve nükleus değerlendirmesi temel inceleme alanlarıdır. Bu parametreler şunları içerir: Sperm Morfolojisi: Işık ve elektron mikroskobu ile değerlendirilir. Sperm Fonksiyonu: Hareketliliği, akrozom reaksiyonu, zona pellucida ile etkileşim ve oksidatif stres düzeyleri analiz edilir. Nükleus Değerlendirmesi: Kromatin yoğunlaşması, DNA fragmentasyonu ve anöploidi incelenir...

      Spermatogenez primordial germ hücrelerinden sperm üretimidir. Bu süreçte genler ya da kromozomal üzerindeki hatalar infertiliteye neden olabilir. Y kromozomu erkek germ hücrelerinin gelişimi ve devamlılığının düzenlenmesinden sorumlu kromozomdur. Tüm genomun yaklaşık %2– 3’ünü Y kromozomu oluşturur. Psödootozomal bölgeler (PARs) Yp’nin (PAR1) ve Yq’nun (PAR2) uç kısımlarında bulunur. Yp, Y kromozomunun kısa, Yq uzun koludur. YPARs mayoz esnasında X kromozomunun psödootozomal XPARs bölgeleriyle rekombinasyona girer. PARs’da bulunan genler otozomal genler gibi kalıtılır. Y kromozomunun PARs dışı bölgeleri (%95) heterokromatin ve ökromatin bölgelerdir rekombinasyona girmezler. Heterokromatin bölge genetik olarak etkisizdir bu bölgeyi tekrar dizileri (DYZ1 ve DYZ2) oluşturur. Ökromatin bölge ise cinsiyetin belirlenmesinden sorumludur, tüm aktif genler bu bölgede lokalize olmuştur. Yp’deki genler (SRY) testis gelişiminde, Yq’daki genler ise spermatogenezde rol alırla...