Down Sendromu
Down Sendromu: Genetik ve Klinik Özellikleri Down Sendromu (DS) , 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasından kaynaklanan, multigenetik ve kompleks bir tablodur. DS, her 750–1000 canlı doğumda bir görülür ve bu özelliğiyle canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anomali olarak tanımlanır. Ayrıca konjenital mental retardasyonun en yaygın nedenidir. Ancak DS’li fetüslerin yaklaşık yarısı erken gebelik aylarında düşükle kaybedilir. Maternal Yaş ve DS Riski Maternal yaşın artmasıyla birlikte DS görülme riski belirgin şekilde artar. Örneğin: 30 yaşında bir anne için risk 1/750-1000 iken, 40 yaşında bu oran 9/1000’e kadar yükselir. Maternal yaşın artışına bağlı olarak oositlerde çevresel toksik etkenlerin birikmesi ve kromozom ayrılma mekanizmalarında bozulmalar, bu riskin temel nedenleri arasındadır. DS’de Klinik Özellikler ve Fenotipik Bulgular DS, bireyden bireye değişiklik gösteren geniş bir klinik spektrumla kendini gösterir. DS’li bireylerde görülen başlıca fenotipik ...