TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Genetik ve Klinik Özellikler Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genetik bir hastalık olup tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları gibi semptomlarla kendini gösterir. Özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde daha sık görülmesi nedeniyle bu ismi almıştır. FMF hakkında bilmeniz gerekenler ve tanı kriterlerini bu yazıda ele alıyoruz. FMF FMF Nedir ve Nasıl Seyreder? FMF, genetik bir romatizmal hastalık olup, vücutta iltihaplanmaya yol açar. Hastalık genellikle şu belirtilerle ortaya çıkar: Karın Ağrısı: Akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Eklem Ağrıları: Eklem zarlarını etkileyerek rahatsızlık yaratır. Göğüs Ağrısı: Göğüs zarında iltihaplanma sonucu ortaya çıkar. Tekrarlayan Ateş: 24-48 saat süren ataklar şeklindedir. FMF, nöbetler arasında genellikle hiçbir belirti göstermeyebilir. Ancak uzun süre tedavi edilmezse, amiloid adı verilen zararlı proteinlerin birikimine bağlı olarak organ yetmezlikleri gelişebilir. Bu durum ...

BRCA Genleri: Meme ve Yumurtalık Kanserinde Genetik Risk Meme ve yumurtalık kanserlerinin genetik temeli, özellikle BRCA1 ve BRCA2 genleriyle güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu genler, hücrelerde DNA onarımı gibi önemli görevler üstlenir. Ancak bu genlerdeki mutasyonlar, kadınlarda yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskini ciddi ölçüde artırabilir. Bu yazıda, BRCA genleri ve taşıdığı risklerle ilgili detaylı bilgiler sunuyoruz. BRCA Genleri ve Kanser Riski BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar, kansere yol açan genetik değişikliklerin başında gelir: Meme Kanseri Riski: BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %70’lere ulaşır. Yumurtalık Kanseri Riski: Bu mutasyonlar, yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde artırır. Erken Yaşta Kanser: Erken yaşta meme kanseri, erkek meme kanseri veya aynı kişide birden fazla kanser türü görülmesi durumunda BRCA mutasyonları akla gelir. BRCA 1-2 BRCA Mutasyonunda Genetik Test Süreci Ailede kanse...

Kanser ve Genetik: Ne Kadar Genetik, Ne Kadar Önlenebilir? Kanser, insan hayatını derinden etkileyen karmaşık bir hastalıktır. Tüm kanser türlerinin altında genetik nedenler yatar; bu nedenle hiçbir hastaya "seninki genetik değil" diyemeyiz. Ancak genetik yatkınlık, dış faktörlerle birleştiğinde kansere yol açar. Bu yazıda kanserin genetik doğasını ve riski nasıl azaltabileceğimizi ele alıyoruz. Kanser Genetiği Kanserin Genetik Temeli: Herkes Risk Altında mı? Genetik, kanserin temel yapı taşlarından biridir. Hepimiz, yaşamımız boyunca maruz kaldığımız dış faktörlerin (sigara, stres, mesleki maruziyet vb.) ve ailemizden aldığımız genetik değişikliklerin bir araya gelmesiyle kanser riski taşırız. Bazı ailelerde belirli kanser türlerine yatkınlık daha fazladır. Örneğin: Kolon Kanseri: Genetik yatkınlığı olan bir birey, yetersiz beslenme, kronik kabızlık, stres gibi faktörlerle karşı karşıya kaldığında kolon kanseri riski artar. Meme Kanseri: Aile geçmişinde meme kanseri buluna...

Mitokondriyal DNA ve Sağlık Üzerindeki Önemi Mitokondriyal DNA (mtDNA), hücre içindeki mitokondrilerde bulunan, hayati önem taşıyan bir genetik materyaldir. Küçük, sirküler yapısı ve benzersiz özellikleriyle hücresel enerji üretiminde merkezi bir rol oynar. Bu yazıda, mtDNA'nın işlevlerinden kalıtım özelliklerine, hastalıklarla ilişkisine kadar kapsamlı bir analiz sunuyoruz. Mitokondriyal DNA'nın Yapısı ve Özellikleri Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'dan (ncDNA) farklı özelliklere sahiptir: Yapısı: mtDNA, 16.569 baz çiftinden oluşan sirküler bir moleküldür ve kendi kendini eşleyebilir. Gen Sayısı: Toplamda 37 gen içerir; bunların 13'ü protein, 22'si tRNA, 2'si rRNA üretiminden sorumludur. Mutasyon Oranı: ncDNA'ya göre 10 kat daha yüksek mutasyon oranına sahiptir. Kalıtım: Tamamen maternal (anneye ait) bir şekilde aktarılır. Anneden alınan mtDNA, kuşaktan kuşağa taşınır. Mitokondrinin enerji gereksinimi yüksek dokularda (örneğin, kas, kalp, beyin) önemli ro...

Tıbbi Genetik Genetik ve Etik: Bilimin Sınırlarında Bir Tartışma Genetik bilimi , insanlık için devrim niteliğinde keşifler sunarken aynı zamanda ciddi etik soruları da beraberinde getiriyor. Genetik mühendisliği, DNA düzenleme (CRISPR), genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi gibi alanlar, etik kurallar çerçevesinde şekillenmek zorunda. Peki, genetik biliminin sunduğu bu yenilikler nasıl etik çerçevede değerlendirilmelidir? Bu yazıda, genetik bilimi ve etik arasındaki bağlantıyı detaylı şekilde ele alacağız. Genetik Biliminin Sunduğu İmkanlar Genetik bilimi, sağlık ve biyoteknoloji alanında birçok yeniliği beraberinde getiriyor: Genetik Hastalıkların Tanısı ve Tedavisi:  DNA analizleri, kalıtsal hastalıkların erken tanısını mümkün kılıyor. Gen Düzenleme Teknolojileri (CRISPR):  DNA'nın spesifik bölgelerinde değişiklik yaparak genetik hastalıkların önüne geçme fırsatı sunuyor. Genetik Tarama Testleri:  Genetik yatkınlıkların belirlenmesi, bireylerin sağlık risklerini önc...

Genetik: Kalıtım ve Çeşitliliğin Bilimi Genetik , canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen, biyolojinin temel taşlarından biridir. Bu bilim dalının adı, Yunanca "γένεσις" (genesis) kelimesinden türetilmiştir ve "köken" anlamına gelir. Genetik biliminin modern temelleri, 19. yüzyılda Gregor Mendel’in çalışmalarıyla atılmıştır. Bu yazıda, genetik biliminin temel kavramlarını, DNA'nın rolünü ve genetik kodun çevreyle etkileşimini ele alacağız. Genetik Nedir? Her canlı, aynı türden olsa bile birbirinden farklıdır. Bu farklılıklara  varyabilite  (çeşitlilik) denir. Genetik biliminin temel amacı, canlılar arasındaki bu çeşitliliği araştırmaktır. Aynı zamanda, genetik bilimi atalar ile döller arasındaki benzerlikleri de inceleyerek  kalıtım  süreçlerini aydınlatır. Charles Darwin : Canlıların çeşitliliği üzerine çalışmalar yapmıştır. Gregor Mendel : Kalıtım kurallarını açıklamış ve canlıların benzerliği üzerine yoğunlaşmıştır. Genetik Kod ve DNA DNA , genetik bilg...