Genetik Testler

-

Tıbbi Genetik

Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler

Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi, risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır.

Genetik Testler

Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları

1. Presemptomatik Testler

Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır.

  • Örnek: Huntington hastalığı.
  • Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar.

2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler

Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder.

  • Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar.
  • Not: Bu testler, hastalığın kesin olarak gelişeceğini değil, yalnızca risk durumunu gösterir.

3. Tanısal Testler

Genetik bir mutasyonun, hastalık belirtilerine neden olup olmadığını kesin olarak ortaya koyar.

  • Örnek: Frajil X sendromu.
  • Faydası: Hastalığın genetik nedenlerini net bir şekilde belirler.

4. Prediktif Testler

Bireyin gelecekte belirli bir hastalığa yakalanıp yakalanmayacağını veya yatkınlığını değerlendiren testlerdir.

  • Özellikle: Ailede bilinen genetik hastalıkların tespitinde kullanılır.
  • Avantajı: Erken müdahale ve önleyici tedavi seçeneklerini planlama imkanı sunar.

5. Taşıyıcılık Testleri

Otozomal resesif veya X kromozomuna bağlı genetik mutasyonların taşıyıcılığını belirler.

  • Özellik: Taşıyıcı bireylerde genellikle semptom görülmez, ancak mutasyonlar nesilden nesile aktarılabilir.

6. Reprodüktif Testler

Doğum öncesi veya embriyo aşamasında yapılan testlerdir.

  • Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT/PGD): Tüp bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolarda genetik hastalıkları tarar.
  • Prenatal Tanı Testleri: Koryon villus biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez gibi yöntemlerle yapılır.

Diğer Genetik Test Türleri

Yenidoğan Tarama Testleri

Yeni doğanlarda genetik hastalıkların erken teşhisini sağlar.

  • Ülkemizde Uygulanan Programlar:
    • Fenilketonüri Tarama Programı.
    • Biyotinidaz Tarama Programı.
    • Hipotiroidi Tarama Programı.
    • Yenidoğan İşitme Taraması Programı.

Analık ve Babalık Testleri

Biyolojik ebeveynliğin doğrulanması amacıyla yapılır.

Zigosite Testleri

Kardeşler arası genetik benzerliği belirlemek için doğum öncesi veya sonrası yapılır.

DNA Bankacılığı

DNA'nın uzun vadeli analizler için saklanmasını sağlar.

  • Avantaj: Düşük maliyetle uzun süreli saklama imkanı.

Doku Uyumluluk Testleri

Kemik iliği nakli gibi prosedürlerde alıcı ve vericinin uyumluluğunu değerlendirmek için yapılır.

Genetik Testler, Genetik Danışmanlık

Genetik Testlerin Geleceği: Kişiselleştirilmiş Tıp

Genetik testler, sadece teşhis amaçlı değil, aynı zamanda kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının temel taşını oluşturmaktadır. Hastaların genetik yapısına göre bireysel tedavi planlarının oluşturulması, modern tıbbın geleceğini şekillendiren önemli bir alandır. Teknolojinin ilerlemesiyle birlikte, genetik testler daha hassas ve erişilebilir hale gelmektedir.

Kaynaklar:

  1. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al.
    Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations.
    Nat Genet. 2018;50(9):1219-1224. doi:10.1038/s41588-018-0183-z.

  2. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF.
    Thompson & Thompson Genetics in Medicine.
    8th Edition. Elsevier, 2015.

  3. Öztürk E, Şen B, Karabulut E.
    Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi: Çukurova Deneyimi.
    Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2021;12(2):108-112.

  4. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ.
    Medical Genetics.
    6th Edition. Elsevier, 2019.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »