Genetik Testler

  Kalıtsal hastalık yapan genotipleri saptamak için DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizidir.

 Genetik testler amaçlarına göre aşağıdaki şekilde sınıflanabilir.

Presemptomatik Testler: Hastalık bulgularının ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Presemptomatik testte geç başlangıçlı bir hastalık için birey test edilir. Pozitif sonuç hastalığın gelişeceğini göstermekle birlikte ne zaman hastalığın gelişeceği hakkında bilgi vermez. (Örn:Huntington Hastalığı)  Birey geleceği hakkında planlama yapma şansına sahip olur.

Predispozan Testler: Eğilim yaratan, zemin hazırlayan genetik değişiklikler analiz edilir. Predispozisyon testi bireylerin belirli bir hastalığa karşı artmış veya azalmış riskini ortaya koymada kullanılır, ancak hastalığın oluşacağı hakkında bir kesinlik yoktur. Bu duruma kanser veya toplumda sık görülen kardiyovasküler hastalıklar, diabetes mellitus gibi multifaktöryel hastalıklar örnek olarak verilebilir.  

1. Tanısal Testler: Hastalığın kesin genetik tanısının konması için gerekli olan test olup araştırılan gendeki mutasyonun hastalığın bulgularına neden olduğunu gösterir. (Ör: Frajil X Sendromu) 

2.Prediktif Testler: Kişinin yaşamının ileri aşamalarında belirli bir hastalığa sahip olup olmayacağı veya hastalığa yatkınlığı olup olmadığı hakkında bilgi verir. Ailede bilinen bir genetik hastalık var ve hastalığa neden olan (mutasyonu taşıyan) gen biliniyorsa, aileden gelen bu değişmiş genin var olup olmadığını öğrenmek için prediktif test yapılabilinir. 

3.Taşıyıcılık Testleri: Kişinin genetik yapısında otozomal resesif (çekinik) veya X-kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteren hastalıklara yol açan genetik mutasyonlar taşıyıp taşımadıklarını araştırmak üzere yapılan testlerdir. Bu tür taşınan mutasyonlar taşıyıcıda hiçbir semptoma yol açmazlar. 

4.Reprodüktif Testler: Birey dünyaya gelmeden önce yapılan testlerdir. 

Preimplantasyon Genetik Tanı Testi: (embriyo tarama testi) PGT, PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) In-vitro (vücut dışında) IVF/ICSI ile oluşturulan embriyolardan, belirlenmiş genetik hastalıklar açısından, sağlam olanlarını seçip anne adayına transfer etmek için uygulanan yöntemdir.

Prenatal Tanı Testi: Prenatal tanı, koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez (ASİ) veya kordosentez şeklinde olabilir. Seçilecek olan yönteme mevcut duruma göre karar verilir. Prenatal test, moleküler analizlerin dışında sitogenetik düzeyde de bilgi verir. Prenatal test ile bütün genetik hastalıkların dışlanabileceği şeklinde genel bir kanı toplumda bulunmakla birlikte bu düşünce tamamen yanlıştır. Ayrıca test sonucu %100 doğru anlamına da gelmez. Sonucun hastalığı göstermesi ve mutasyonun bilinmesi hastalığın şiddeti hakkında her zaman bilgi vermez, çoğu zaman fenotip (dış yapı) genotip (genetik yapı) ilişkisi olmayabilir.

5.Diğer:

 Yeni doğan tarama testleri: Erken teşhis yolu ile morbidite veya mortalitenin azaltılabildiği ve bazı tıbbi müdahale imkanlarının mevcut olduğu genetik hastalıklar için yüksek risk altında olan bebeklerin yakalanması amacıyla yapılan analizlerdir. Popülasyon çalışmalarının işaret ettiği risklere göre değişkenlik gösteren bazı yeni doğan tarama testlerinin her yeni doğana yapılması zorunludur. Yeni doğan tarama testleri bir hastalığın tanısı amacıyla değil, daha ileri araştırmayı veya genetik analizi gerektiren bireyleri tespit etme amacıyla yapılırlar. Ülkemizde şu programlar uygulanmaktadır. “Fenilketonüri Tarama Programı”, “Biyotinidaz Tarama Programı”, “Hipotiroidi Tarama Programı”, “Yenidoğan İşitme Taraması Programı”. 

Analık-Babalık Testleri: 

Zigosite Testleri: Ciddi genetik hastalıklarda kardeşler arası hastalığa meyil riskinin saptanmasıdır. 

Prenatal Zigosite Testleri: Doğumdan önce fetusların ayrı koriyonik keseler içerisinde oldukları dokümante edilebiliyorsa genetik test endikedir. 

Postnatal Zigosite Testleri: Doğumdan sonra kardeşler arası olası organ ya da doku nakli yönünden genetik yakınlığın tespitinde kullanılır. 

DNA Bankacılığı: DNA bankacılığında amaç hücrelerden ayrıştırılmış DNA moleküllerinin ileri tarihlerde yapılacak analizlerde kullanılmak üzere saklanmasıdır. DNA’nın bu şekilde çok uzun bir süre son derece düşük bir maliyete saklanabileceği bilinmektedir. 

Doku Uygunluk Testleri:-Kimerizm-: Kemik iliği nakli sonrasında  vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir. Genotipleme: Multifaktöriyel hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılır. Amaç doğrudan hastalığa sebep olan genetik bölgeler veya hastalıkla ilintili fragmanlar yerine varlığının istatiksel olarak bireylerin dahil olduğu etnik grup içinde belli hastalıklar için risk faktörünü etkilediği (arttırdığı veya azalttığı) bilinen SNP (Single Nucleotide Polymorphism) varyasyonları gibi bazı genetik motiflerin analizidir. Prediktif analizlerin aksine genotiplemede amaç ne presemptomatik bir hastalığın teşhisi ne de doğrudan hastalığa predispozan bir faktörün tespitidir. Burada birincil amaç bir ön tarama yapmak ve genetik yapıya bakılarak bireyleri çevresel risk faktörlerinin modifikasyonu veya uygun hasta takibi amacıyla belli hastalıklar için düşük ya da yüksek risk gruplarından birine yerleştirmektir. 

Kök Hücre Bankacılığı-HLA Doku Uyumu: Özellikle hematopoetik kök hücreler kullanılarak yapılacak kemik iliği donasyonu öncesi alıcı-verici arasında doku tiplendirme analizi yapılmak zorundadır.

Dizi Analizi