Kordosentez nedir?

-

Kordosentez: Gebelikte Detaylı Tanı Yöntemi

Kordosentez Nedir?
Kordosentez, gebelik sırasında bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Alınan bu kan, bebeğin bazı genetik ve enfeksiyöz hastalıklarının tanısında kullanılır. İşlem, ultrason rehberliğinde Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından gerçekleştirilir ve genellikle sadece birkaç dakika sürer. İşlem sırasında bebeğe veya anneye zarar verme riski minimize edilmiştir.

Kordosentez


Hangi Gebelik Haftalarında Yapılır?

Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra uygulanır. Ancak tıbbi gereklilik halinde daha erken veya daha geç haftalarda da yapılabilir.

Kordosentez Hangi Durumlarda Yapılır?

Kordosentez işlemi aşağıdaki durumlarda tercih edilir:

  • İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri).
  • İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk tespiti.
  • Ultrasonda anormal bulguların saptanması.
  • Ailede genetik hastalık hikayesi (zihinsel veya bedensel engelli birey).
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları.
  • Sebebi bilinmeyen ölü doğum veya yenidoğan ölümleri.
  • Cinsiyete bağlı geçiş gösteren genetik hastalıklar.
  • Bağışıklık ve kan hastalıkları.

Kordosentezin Riskleri Nelerdir?

Her tıbbi işlemde olduğu gibi kordosentez de bazı riskler içerir:

  • Gebelik kaybı riski: Yaklaşık %1-2 (100 işlemde 1 veya 2).
  • Kanama veya amniyotik sıvı sızıntısı: Genellikle hafiftir ve kısa sürede düzelir.
  • Enfeksiyon riski: Çok nadir görülür.
  • Fiziksel zarar: Bebek için bu risk son derece düşüktür.
  • Kan grubu uyuşmazlığı: Rh uyuşmazlığı olan gebelerde önlem alınmalıdır.

Tetkik Sonuçlarının Güvenilirliği

Kordosentez işlemi, kromozomal hastalıkların teşhisinde %99 oranında doğruluk sağlar. Ancak bazı durumlar sonucu etkileyebilir:

  • Anne hücrelerinin karışması (maternal kontaminasyon).
  • Mozaisizm: Hem normal hem anormal hücrelerin bulunması.
  • Laboratuvarda oluşan kromozomal hasarlar (yalancı mozaisizm).

Kromozom analizi ile her genetik hastalık tespit edilemez. Daha kapsamlı bir analiz için ailede bilinen genetik mutasyonların gebelik öncesi belirlenmiş olması gerekir.

Kordosentez Süreci ve Sonuçları

  • Alınan kan genetik laboratuvara gönderilir.
  • Hücreler laboratuvarda çoğaltılır ve özel yöntemlerle boyanır.
  • Sonuçlar genellikle 1 hafta içinde çıkar.
  • Bazı genetik hastalıklar için daha uzun ve detaylı testler gerekebilir.

Kordosentez ve Öncesinde Genetik Danışmanlık

  • Ailede genetik hastalık hikayesi varsa, gebelik öncesinde bir genetik uzmanına danışılması önerilir.
  • Ultrasonla saptanabilecek anomalilerin tespit oranı %60 civarındadır. Bu nedenle ultrasonun tek başına yeterli bir tarama yöntemi olmadığı unutulmamalıdır.

Kordosentez Avantajları

  • Gebelikte ciddi genetik hastalıkların teşhisinde etkili bir yöntemdir.
  • Kapsamlı kromozom analizi imkanı sunar.
  • Belirli bağışıklık ve kan hastalıklarının tanısında kullanılır.

Kaynaklar

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
  2. Mayo Clinic - Cordocentesis Overview.
  3. PubMed - Cordocentesis and Its Clinical Applications.
  4. Türkiye Sağlık Bakanlığı - Prenatal Tanı Yöntemleri.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »