Kromozom

     Kromozom, Yunanca, chromos (renk), soma (vücut) sözcüklerinin birleşimiyle günümüze gelmiştir. Renkli cisimcikler olarak tabir edilen kromozom; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik oluşumlardır. Bir diğer tanımla duplike DNA’nın paketlenmiş halidir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz safhasında mikroskopla görüntülenebilinir.

     Kromozomlar hücre çekirdeği içinde yer alan ipliksi yapılardır. Kromozomlar, DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli genlerden oluşur. Kromatin ipliğin histon proteinleri etrafında sarılmasıyla kromozomlar meydana gelir. Beş çeşit histon proteini vardır. Oktamer, bir nükleozom çekirdeği merkezinde bulunan sekiz protein kompleksidir. Dört çekirdekli histon proteinlerinin (H2A, H2B, H3 ve H4) her birinin iki kopyasından oluşur. Nükleozomlar ise süper bazik olarak sarılmış 146 baz DNA çiftiyle çevrili H1 histon ve oktamerden oluşur.

     Mitoz bölünmenin interfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsan kromozom sayısı 46'dır. 22 çift otozom, 1 çift de eşeysel olmak üzere toplamda 46 kromozom mevcuttur. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.

   Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşerek bebek anne rahmine bir tek hücre halinde düşer. Büyüdükçe hücre sayıları artar ve her bir hücrede 46 kromozom eksiksiz ve yerli yerinde olmalıdır. Kromozom bilimine ‘sitogenetik’ adı verilir. Sitogenetik yöntemlerle kromozom sayısında (Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon-translokasyon vb.) değişiklikler saptanabilir. Kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir değişim olması gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir. Bölünme zamanının dışında DNA kromozom halinden sıyrılarak kromatin ağ halini alır.  Bölünme sırasında kromatin ağ kısalıp kalınlaşarak kromozomu oluşturur. Kromozomun DNA ve protein yapıdadır. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı türe özgüdür. Canlıların farklılık ve gelişmişliği kromozom sayısından bağımsızdır.

Submetasentrik, Metasentrik, Akrosentrik

     Sentromer, iğ ipliğinin tutunduğu noktadır. Kardeş kromatitleri bir arada tutar. Kromozomlar, sentromerlerin konumlarına göre; metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, telosentrik, subtelosentrik, holosentrik olarak adlandırılırlar. İnsanlarda yalnızca ilk üç kromozom çeşidi mevcuttur. Kromatit, DNA'nın hücre bölünmesi esnasında sentezlenen, protein zarfla paketlenerek sentromerle birbirine tutturulmuş iki kromozom eşlerinden her birisidir. Sentromerin üst kısmında kalan kromozom parçasına kısa kol, p kolu; alt kısmında kalan kromozom parçasına uzun kol q kolu adı verilir. En uzun kromozom çifti 1. kromozom çiftidir. En kısa kromozom çifti 21. Kromozom çiftidir. 1. Kromozomun trizomisi literatürde hiç görülmemiş bir olaydır. 21. Kromozom trizomisi ise en sık rastladığımız yaşamla bağdaşan trizomi türüdür. Cinsiyet kromozomlarında kadın bir X’i anneden diğer X’i babadan alır. Erkekler ise X kromozomlarını anneden Y kromozomlarını babadan alır. Y kromozomu erkeklere özgü bir kromozomdur.