SMA TAŞIYICILIK TARAMA TESTİ

-
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı
Spinal Musküler Atrofi (SMA), kaslarda zayıflık ve atrofiye neden olan ciddi bir genetik hastalıktır. Türkiye'de SMA, taşıyıcılık oranları yüksek olan genetik hastalıklar arasında yer alır ve yılda yaklaşık 150 yeni vaka ile dikkat çeker. Evlilik öncesi SMA taşıyıcılık tarama programı, bu genetik hastalığın önlenmesine yönelik önemli bir adım olarak hayata geçirilmiştir.
SMA Nedir?

SMA, omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle karakterize edilen ve genellikle otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SMA'nın başlangıç yaşı ve semptomları, hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin:

  • Tip 0 ve Tip 1: Doğum öncesi veya bebeklik döneminde ortaya çıkar.
  • Tip 2 ve Tip 3: Çocukluk döneminde görülür.
  • Tip 4: Ergenlik veya yetişkinlikte başlar.
Hastalığın kesin tanısı, SMN1 genindeki patojenik varyantların ve SMN2 geninin kopya sayısının belirlenmesiyle konur.
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı
Türkiye'de 2021 yılı itibarıyla uygulamaya konulan bu program, çiftlerin genetik taşıyıcılık durumlarını öğrenmelerini ve sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmeleri için gerekli bilgilendirmeyi hedefler.
SMA Tarama Programı

Kimler Tarama Testine Girebilir?

  • Evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftler.
  • Bebek sahibi olmayı planlayan mevcut çiftler.

Tarama Süreci:

  1. İlk olarak erkek eş adayından kan örneği alınır.
  2. Erkek adayın testi negatif çıkarsa süreç sonlanır.
  3. Pozitif sonuç durumunda, kadın eş adayı da teste tabi tutulur.
  4. Sonuçlar, e-Nabız sistemi üzerinden takip edilebilir.
SMA Taşıyıcılığı Neden Önemlidir?

SMA taşıyıcılığı, toplumda 1/40-60 oranında yaygın olup, taşıyıcı çiftlerin çocuklarında SMA hastalığı görülme riski %25’tir. Bu nedenle:

  • Genetik Danışmanlık: Ailelere SMA taşıyıcılığı, prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) hakkında bilgi verilir.
  • Prenatal Tanı: Gebeliğin erken dönemlerinde koriyon villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile uygulanabilir.
  • PGT: Sağlıklı bir embriyo seçimiyle SMA riski ortadan kaldırılabilir.
Genetik Danışmanlık ve SMA Önleme Yöntemleri

SMA hastalığını önlemek için evlilik öncesi tarama ve genetik danışmanlık hizmetleri kritik bir rol oynar. Aileler bu süreçte taşıyıcılık sonuçlarına göre şu seçenekler hakkında bilgilendirilir:

  • Genetik testlerin sonuçlarına göre çocuk sahibi olma planlaması.
  • Riskli gebeliklerde erken müdahale yöntemleri.
  • SMA hastalığını önleme stratejileri.
Sonuç

Evlilik öncesi SMA taşıyıcılık tarama programı, toplumsal farkındalığı artırmayı ve genetik hastalıkların önüne geçmeyi amaçlayan önemli bir halk sağlığı projesidir. Bu testlerin düzenli olarak uygulanması, ailelerin genetik hastalıklar konusunda bilinçlenmesine ve sağlıklı bir nesil yetiştirilmesine katkı sağlar.

Kaynaklar:

  1. Türk Klinik Biyokimya Derneği
  2. Sağlık Bakanlığı Evlilik Öncesi Tarama Programları Yönergesi
  3. e-Nabız Resmi Web Sitesi

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »